磁共振全身弥散成像的临床应用价值

从20世纪90年代以来，随着磁共振成像（MRI）技术的飞速进展，弥散加权成像（diffu—sion—weighted imaging，DWI）技术已广泛应用于扫描腹部、盆腔等颅外部位lll。高梯度场的应用、多通道线圈、平板回波成像（echoplanar imaging，EPI）、并行采集（ASSET）等技术㈣拓展了DWI的应用范围，特别是并行采集技术缩短了TE时间、回波链长度及K-空间填充时间，从而使运动伪影大大减少，提高了弥散图像质量。Takahara等嗍首先提出了背景抑制弥散加权成像（diffusion—weightedimagingwithback—groundsuppress，DWIBS）的概念，其首次利用Philips公司的MRI设备，将DWI与短T1反转恢复序列（short—T1inversionrecovery，STIR）及EPI等技术相结合，进行局部DWIBS。随后，Siemens及GE等公司相继开发出了全身弥散加权成像（wholebodydif-fusion—weightedimaging，WB—DWI）的相关软件。本文收集WB—DWI相关临床应用资料，探讨其最新进展。

内蒙古自治区一家族性扩张型心肌病家系致病基因筛查

目的通过对内蒙古自治区一家族性扩张型心肌病(DCM)家系进行致病基因筛查,探讨家族性DCM的致病基因突变位点。方法入选2003年10月至2017年8月内蒙古鄂尔多斯市中心医院收治的同一家系的DCM患者3例及其家系成员20名。询问先证者及其家系成员的病史、家族史,并进行体格检查、常规心电图和超声心动图检查。同时每个家系成员抽取5ml外周血,应用芯片捕获测序技术捕获遗传性心肌病及遗传性心律失常相关基因所有的外显子及剪切位点,通过高通量测序检测这些基因的突变情况,对高通量测序中出现的疑似致病位点,均通过突变检测的Sanger测序验证。另选取性别、年龄、种族与上述家系成员相匹配的健康人150名作为对照。结果该家系中3例DCM患者和1例未发病者均检出相关的有害变异。先证者(女性)检出5个基因变异,分别为MYBPC3基因的p.Ser236Gly和p.Arg215Cys变异,DSP基因的p.Gln90Arg变异,DMD基因的p.Asn2912Asp和p.Glu2910Val变异。先证者二女儿检出1个基因变异,为MYBPC3基因的p.Arg215Cys变异。先证者三女儿检出2个基因变异,分别为MYBPC3基因的p.Ser236Gly变异和DSP基因的p.Gln90Arg变异。先证者外孙女检出2个基因变异,分别为MYBPC3基因的p.Ser236Gly变异和DSP基因的p.Gln90Arg变异。其余家系成员及健康对照人群均未检出上述基因变异位点。结论该研究在内蒙古自治区一家族性DCM家系中发现MYBPC3、DSP、DMD基因的5个变异,而其可能与家族性DCM发病相关。

血清肿瘤标记物、全腹CT、腹水脱落细胞诊断腹水的意义

目的比较血清肿瘤标记物、全腹CT、腹水脱落细胞在腹水诊断中的意义。方法对所选腹水患者进行血清肿瘤标记物、全腹部CT及腹水脱落细胞检查,比较上述3种方法在腹水诊断中各自的阳性率,计算单项及联合检测对恶性腹水的敏感度及特异度。结果单项检测在结核性腹水组中癌抗原125(CA125)的阳性率最高,为86.7%。在恶性腹水组中全腹CT的阳性率最高,为92.9%,CA125的阳性率为78.6%,但特异度仅为22.2%。联合检测对恶性腹水敏感度最高的为全腹CT+脱落细胞或全腹CT+6项肿瘤标记物,为92.9%;特异度最高的为全腹CT+脱落细胞,为50.0%。结论 CA125对结核性腹水及恶性腹水的阳性率均高,但特异度低。单项检测全腹部CT有较好的敏感度和特异度。联合检测可以提高对恶性腹水的敏感度。全腹CT+脱落细胞可以同时保证敏感度和特异度。

多发性骨髓瘤治疗进展

多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）是一种在骨髓中的浆细胞异常增生的恶性疾病。浆细胞是构成人体免疫系统的成分之一。正常的浆细胞具有抗体,可发挥抗感染作用。异常浆细胞在患者体内出现单克隆免疫球蛋白,单克隆免疫球蛋白几乎没有抗感染功能。MM患者的浆细胞数量可能正常或增多,但浆细胞的免疫功能是降低的。所以,异常增生的骨髓瘤细胞可在患者骨髓内聚集发展,造成骨质破坏,使患者出现骨痛,甚至骨折。MM好发于中老年，但近年有发病率增高、发病年龄提前的趋势。本文就目前国内、外MM治疗进展作一综述。

心房颤动导管消融致失血性休克一例

心房颤动（atrial fibrillation,AF）是常见心律失常,发病率高,预后较差[1].三维电磁导管标测（Carto）系统指导下的导管消融术,可根治或减少心房颤动发作,改善患者生活质量,降低病死率及并发症发生率[2].随着消融技术的不断进步,术者操作经验的积累,手术成功率逐步提高,并发症发生率逐渐降低,严重出血并发症发生率减少[3].2013年10月,内蒙古医科大学鄂尔多斯临床学院发生心房颤动导管消融术后,股静脉穿刺部位渗血致失血性休克一例,现报道如下.

早发型先天性骨梅毒X线诊断

目的总结分析早发型先天性骨梅毒的X线表现,评价X线诊断价值。方法我院确诊的8例先天性梅毒患者X线片回顾性总结分析。结果 8例均有骨骼异常改变:干骺端炎8例,骨膜炎5例,骨干、骨髓炎6例,软组织肿胀2例,8例出现的长骨骨骺未见明显异常改变。结论早发型先天性骨梅毒的四肢长骨平片较有特征性,X线检查是一个重要的辅助诊断方法。

二例先天性胆囊缺如诊治分析

例1男,52岁,主因“发现胆囊结石1年伴间断右上腹绞痛3月余”于2015年2月10日入院。入院前1年体检B超发现胆囊充满型结石,无不适症状,未进行诊治。入院前3月余无明显诱因反复出现右上腹阵发性绞痛,伴右肩背部放射痛,与进食无明显关系,症状休息后可缓解,拟手术治疗遂入本院。既往史无异常。查体:生命体征平稳,未及明显阳性体征。实验室检查指标正常,肝胆胰脾B超示:胆囊轮廓不清,囊内33 mm结石影,考虑充满型胆结石。入院诊断:萎缩性胆囊炎伴充满型胆囊结石。

促红细胞生成素治疗慢性心力衰竭合并贫血患者的疗效观察

目的探讨促红细胞生成素(EPO)治疗慢性心力衰竭(CHF)合并贫血患者的疗效。方法将192例CHF合并贫血患者随机分为治疗组和对照组,治疗组在常规抗心力衰竭治疗基础上加用EPO,对照组仅以常规抗心力衰竭治疗。随访6个月,比较二组治疗前后血红蛋白(Hb)水平、心功能分级、左心室射血分数(LVEF)、6min步行距离、心力衰竭再入院率、心源性病死率等指标的变化。结果治疗组治疗前后Hb水平、心功能分级、LVEF值、6min步行距离明显改善,差异有统计学意义(P均<0.01)。而对照组治疗前后Hb水平、LVEF值差异无统计学意义(P均>0.05),对照组治疗前后心功能分级、6min步行距离亦有改善,差异有统计学意义(P均<0.01)。治疗组治疗后Hb水平、LVEF值、心功能分级、6min步行距离显著优于对照组(P<0.05或P<0.01)。治疗组再住院率显著低于对照组(20.73%与39.48%,χ2=4.012,P<0.05),但病死率二组差异无统计学意义(0与4.13%,χ2=2.041,P>0.05)。结论 EPO治疗CHF合并贫血可显著改善患者的心功能指标,显著提高患者运动耐力,降低心力衰竭再住院率。

以头痛为唯一症状的急性心肌梗死一例

患者男性,65岁，因＂活动后头痛10余天，加重5 h＂，于2017年4月5日入院。患者于入院前10余天出现活动后头痛，每次持续数分钟，休息后可好转，无其他不适。症状发作时曾多次在当地县医院或自行测量血压，均在140/90 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）左右，未服用硝酸酯类等扩血管药物，未行心电图检查，也未治疗。入院5 h前患者活动时再次出现头痛，疼痛剧烈，持续不能缓解，伴大汗，无恶性和呕吐，无意识障碍，无肢体活动不利，无言语不清，无胸闷和胸痛，无心悸和气短。患者就诊于我院急诊科，测血压为145/90 mmHg。头颅CT血管成像示脑实质及脑血管未见明显异常。心电图示窦性心律，V1~V5导联ST段弓背向上抬高0.5~1.2 mV（图1）。心肌坏死标志物检测示肌红蛋白（MYO）399.1 μg/L，肌钙蛋白T（cTNT）0.394 μg/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）26.34 μg/L。N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）1 340 ng/L。超声心动图示心脏各腔室内径正常，室间隔及左心室后壁厚度及回声正常，前壁、前间壁运动减低、不协调，心尖部变钝，心包腔右心室面可见宽约3 mm液性无回声区。患者既往有高血压病史10余年，血压最高为180/100 mmHg，口服依那普利片控制血压在140/90 mmHg左右，平素血压升高时无头痛症状。