先天性肾性尿崩症伴脑实质多发性钙化1例

患儿,男,4岁.生后3个月开始呕吐、便秘.继之发现多饮多尿,并随年龄增长而加重.现每天饮水量和尿量均为4～5L,尿色淡如白水.四年来无明显原因多次发热、惊厥,至今已20余次.患儿为G1P1,足月顺产.2岁会走,现快走时仍不稳,易跌跤.语言障碍,只会说几个单音节字.对周围环境反应淡漠,智力明显落后.体检:体重17kg,身长98cm,五官端正,心肺无异常,生理反射存在,病理反射未引出.实验室检查:尿比重多次查1.000～1.006,尿渗透压均【200mosm/L,血钠、钾、氯分别为165、3.9、126mmol/L.血钙、磷、尿素氮、肌酐、T3、T4、TSH及尿常规、24小时尿钙均正常,并查染色体正常.限水试验结果:尿量逐次减少,但尿比重仍在1.002～1.006,尿渗透压【200mosm/L,血钠、钾、氯分别为165、3.4、133mmol/L.垂体加压素试验:皮下注射垂体加压素5单位,于注射后15、30、45分钟检尿结果:每次尿量无明显减少,3次尿比重均为1.000.胸正位片。