内蒙古地区蒙古族原发性高血压与人类心钠素基因的相关性

目的研究人类心钠素(hANP)基因C2664G变异与内蒙古地区蒙古族原发性高血压(EH)的相关性。方法以人群为基础进行病例-对照研究,随机选取内蒙古牧区的蒙古族牧民650例(EH患者350例,正常血压300例),采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶-片段长度多态性技术,进行hANP基因C2664G多态性检测,观察CC、GG和CG基因型频率以及该位点C、G不同等位基因频率在EH组和正常血压组中的分布。结果 CC、CG和GG基因型在EH组的分布频率为0.98、0.02和0,在正常血压组为0.99、0.01和0,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);C和G等位基因频率在EH组中分别为0.98、0.02;在正常血压组中分别为0.99和0.01;两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 hANP基因C2664G变异与蒙古族EH可能无相关性。

p16基因甲基化与地方性砷中毒发病关系的条件logistic回归分析

目的探索p16基因甲基化与地方性砷中毒(地砷病)发病的关系。方法以病区对照和非病区对照进行两项1∶1配对病例对照观察,病例组选自病区确诊地砷病患者共40例,对照组分别选自病区与非病区的非患者和正常人,进行年龄、性别匹配。采用甲基化特异性PCR(MS鄄PCR)技术,测定病区人群血标本p16基因甲基化水平,并用条件logistic回归分析方法处理资料。结果病例与病区对照分析结果表明p16甲基化(P=0.1343)对地砷病发病的影响无显著意义;而饮水砷(P=0.0039)和饮水年限(P=0.0154)对地砷病发病的影响有显著意义。病例与非病区对照分析结果表明p16甲基化(P=0.0019)对地砷病发病的影响有极显著意义。结论p16基因甲基化与地砷病发病可能存在病因联系。

饮水型砷暴露人群p16基因甲基化的研究

目的研究砷暴露人群p16基因甲基化发生情况。方法分别在饮水型砷中毒病区选取40例典型确诊地砷病患者、40名病区非患者及40名非病区的正常人(2个对照组),并进行年龄、性别匹配,采用甲基化特异性PCR技术测定人群血标本p16基因甲基化水平。结果地砷病患者及对照人群p16基因的甲基化率分别为65.0%、47.5%和20.0%;随着饮水砷浓度的增高,p16基因甲基化率也是逐渐增高。结论饮水砷暴露可引起人群p16基因甲基化发生率升高。