家族格子样角膜营养不良转化生长因子β诱导基因R124C突变的研究

目的探讨家族性格子样角膜营养不良1型(LCD1)的临床特征及转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的突变。方法以内蒙古地区一格子样角膜营养不良家系为研究对象。应用眼科常规检查方法观察其临床特征,分别选取3例患病者与3例未患病者进行分子遗传学分析,从患病和未患病家族成员的静脉血中获得基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)对TGFBI基因的第4、11、12和14外显子进行扩增和直接测序分析,找出突变基因。结果家系患者中检测出TGFBI基因第4外显子的R124C突变(碱基C→T),呈杂合突变,导致第124位氨基酸从精氨酸变为半胱氨酸,在该家系的未患病者中未发现此突变。结论在这个内蒙古地区格子样角膜营养不良1型家系中测出转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的R124C突变。这种突变发生在TGFB蛋白的第一个FAS1结构域(作用是结合一、二和四型胶原),推论该突变可能为格子样角膜变性的发病机制。

经玻璃体闭合式睫状体修复术治疗伴有睫状体离断的复杂眼外伤疗效观察

睫状体离断是指睫状体纵行肌附着在巩膜突上的肌腱断裂，睫状体与巩膜分离。对于睫状体离断伴有玻璃体积血或视网膜脱离的患者，特别是离断睫状体向眼球中轴部明显移位的患者，手术操作难度较大，睫状体难以复位。我们尝试采用经玻璃体闭合式睫状体修复手术方法对4例伴有睫状体离断的复杂眼外伤患者进行治疗，取得较为满意效果。

双眼痛性眼肌麻痹综合征一例

患者女，38岁，因头痛、头晕、恶心1周于2004年10月9日就诊于社区卫生院，诊为“上呼吸道感染”，给予对症治疗。治疗3d后无效，疼痛加剧不能忍受，伴双眼睁眼困难，就诊于我院神经内科，以“头痛原因待查”收入院。行全身体格检查及头颅MRI检查，WBC11×10^9个／L，血糖4．32mmol／L，血沉正常。头颅MRI示：眶上静脉扩张（双侧）。其他未见异常。因患者“头痛、不能睁眼，视物重影”请眼科会诊。眼科检查：右眼视力0．9，左眼视力0．7；双眼上睑下垂，提上睑肌肌力3mm，眼球不突出，双眼球除外展正常外，其余各方向运动均受限，双眼呈轻度外展位，双眼球运动分离，双眼瞳孔中度散大，光反应迟钝，双眼角膜知觉消失，角膜、前房、晶状体正常，双眼眼底未见异常。患者听力正常。追问病史：患者为额部剧痛，但性质表述不清，既往无头痛史。