内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的遗传分析

目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考。方法 选取2013年10月—2021年10月在内蒙古妇幼保健院就诊的出生缺陷和发育异常患儿,对其外周血染色体核型分析及CMA分析结果进行回顾性分析。结果 448例外周血染色体核型分析检出异常核型163例,占36.4%;其中染色体数目异常和结构异常的占比分别为74.8%、15.3%。数目异常主要为21-三体及45,X;结构异常包括衍生染色体、易位、倒位、缺失、重复、环状染色体以及等臂X染色体;其他异常有性反转12例、染色体多态4例。71例CMA检出23例异常,占32.4%,包括致病性14例、疑似致病3例及意义未明6例。19例进行外周血染色体核型分析及CMA联合检测,检出10例异常,占52.6%。两种方法联合检测异常检出率高于单一方法检出率。结论 对出生缺陷和发育异常的患儿进行染色体检测,可以明确病因,而且外周血染色体核型分析联合CMA检测可以提高染色体异常的检出率,为本地区患者进行遗传咨询、家庭再发风险评估、提供理论基础。

CBL教学结合形成性评价在妇产科住院医师规范化培训中的应用研究

住院医师规范化培训是提高临床综合能力的必经阶段,是医学人才培养的重要过程。妇产科学是实践性和应用性较强的学科,理论内容深奥、体系繁多,临床实践时又面临产科患者的隐私保护和社会伦理等问题,以至于培养优秀的妇产科住院医师的教学任务困难重重[1]。

内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析

目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例。SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大。未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异。对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据。

腹腔镜在妇产科手术中的应用现状

随着腹腔镜技术的不断改进与临床技术水平的提高,其应用使微创化治疗成为趋势,腹腔镜技术在妇科手术领域取得很大进展,现将腹腔镜在妇科手术中的应用现状作一综述。

蒙古族妇女细菌性阴道病危险因素分析

目的 调查细菌性阴道病(bv)相关因素在蒙古族妇女中的分布规律及其影响程度.方法 抽取内蒙古自治区锡林郭勒盟蒙古族妇女bv患者(病例组)102例及健康妇女(对照组)98例,填写统一调查表,采用χ2检验和多因素logistic回归进行bv与相关因素的分析.结果 月收入低、经期不使用卫生巾、没有医疗保障、流产次数及产次大于2次是蒙古族bv妇女的危险因素.结论 bv高发的主要危险因素是个人卫生习惯及自我保健意识差,应该加强民族地区医疗保障水平.通过采取积极有效的干预措施,提高民族地区妇女健康水平.

产科合理用药与母婴安全

药物具有二重性,用药恰当可以治愈疾病,用药不当可以带来危害。孕产妇在妊娠、分娩及产褥期罹患疾病,所应用的药物既要对孕产妇本人无明显不良反应,还必须保证对子宫内的胚胎、胎儿以及出生的新生儿无直接或间接的不利影响。可以设想,一旦孕产妇用药不恰当,不仅会给孕产妇本人造成不同程度的痛苦,还会危及子宫内的胚胎、胎儿,甚至导致胎儿畸形,造成下一代的终生残废。可见,产科用药不仅要合理。

妇科恶性肿瘤患者应用完全植入式静脉输液港相关并发症规避方法分享

癌症是危害居民健康的重大公共卫生问题。周期性化疗是妇科恶性肿瘤患者的主要治疗方式之一。应用安全、价格低廉以及放置和维护周期长的静脉输液装置是化疗药物发挥作用的重要保障,也是提高患者治疗效果和生活质量的重要保障。目前,完全植入式静脉输液港是妇科恶性肿瘤化疗中最常用的静脉输液通路,其在临床应用中可能发生术中及术后并发症。本文通过检索国内外文献并总结临床工作经验,对妇科恶性肿瘤应用完全植入式静脉输液港相关并发症的预防及管理进行总结,以期为临床妇科医护人员提供参考,推动中心静脉通路应用与管理方法的健康可持续发展。

miR-29c和miR-93在卵巢癌患者血清中的表达及其临床意义

目的 分析miR-29c和miR-93在卵巢癌患者血清中的表达情况,探讨两者对卵巢癌的潜在临床意义。方法 选取内蒙古医科大学附属医院2016年4月至2018年1月因卵巢肿瘤住院的患者32例,其中卵巢癌患者20例(包括卵巢上皮性恶性肿瘤14例、非上皮性恶性肿瘤6例)、卵巢良性肿瘤12例;同期选取健康女性12例为对照组。采用定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)方法检测各组血清miR-29c和miR-93的表达水平。结果 卵巢癌组血清中miR-29c和miR-93的含量均高于卵巢良性肿瘤组及对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。ROC曲线分析结果显示,miR-29c、miR-93与CA125的结合在诊断OvCa方面比CA125更为灵敏和准确,敏感度为89%。结论 miR-29c和miR-93可能在卵巢癌发生发展中起重要作用。miR-29c、miR-93和CA125的组合增加卵巢癌诊断的灵敏度和特异度,可能对卵巢癌的诊断具有潜在临床意义,miR-29c和miR-93或许可以作为预测卵巢癌的生物学标志物。

超声引导射频消融联合米非司酮治疗子宫腺肌症的临床疗效分析

目的探讨超声引导射频消融联合米非司酮治疗子宫腺肌症的临床疗效。方法根据治疗方式的不同,将120例子宫腺肌症患者分为对照组和观察组,对照组采用子宫腺肌病灶切除手术治疗,观察组采用超声引导射频消融联合米非司酮治疗,比较两组患者治疗前后子宫体积、痛经及经量的变化。结果两组患者治疗后子宫体积均较治疗前明显缩小,且观察组患者子宫体积缩小程度更为显著;观察组患者痛经治疗总有效率显著高于对照组;两组患者治疗后经量均较治疗前明显减少,且观察组患者经量减少程度显著大于对照组。结论超声引导射频消融联合米非司酮能显著缩小子宫腺肌症患者的子宫体积,缓解痛经、减少经量,其疗效显著优于病灶切除术。

孕早期不同妊娠结局与甲状腺功能的相关性研究

目的 探讨孕早期不同妊娠结局与甲状腺功能的相关性。方法 选取2022年1~3月就诊内蒙古自治区妇幼保健院的孕妇150例(孕5~12周),分为正常孕妇组(A组)50例,早期先兆流产组(B组)50例,稽留流产组(C组)50例作为研究对象。上午7:00~10:00空腹抽取3组孕妇静脉血,对其进行甲减筛查,甲减筛查中包括TSH、FT4、TPO-Ab,统计所有孕妇TSH、FT4、TPO-Ab水平结果,对比A、B、C组的甲状腺功能分布情况,进行统计数据分析。结果 早期先兆流产组及稽留流产组中的妊娠合并甲状腺功能减退及单纯TPO-Ab的发生率均高于正常孕妇组(P<0.05),差异有统计学意义,而妊娠合并亚临床甲减、妊娠合并甲亢及低T4血症在A、B、C组间的对比差异无统计学意义(P>0.05);B组(11.3%,17/150)及C组(17.3%,26/150)中甲状腺异常的发生概率均大于A组(4.6%,7/150)。结论 孕早期合并甲状腺功能异常是导致不良妊娠结局发生的原因之一,尤其是确诊为CH者及妊娠合并单纯TPO-Ab者,临床医生及孕妇需要重视孕前健康宣教并加强妊娠期甲功的及时筛查、监测,避免不良妊娠结局的发生。

MicroRNA对子痫前期影响的研究进展

子痫前期(preeclampsia,PE)属于妊娠期高血压疾病中的一种,对孕妇以及新生儿的生命安全产生严重的威胁,至今对于其发病机制仍然不是十分明确。微小RNA(MicroRNA, miRNA)是能够对基因表达进行调控的非编码小RNA。首先在秀丽隐杆线虫中发现的,能够对线虫的生长发育起到调控作用^([1])。经过研究发现,microRNA对子痫前期的发生产生一定程度的影响,能够参与滋养细胞的侵袭,参与缺血缺氧的调控等,文中主要针对microRNA对子痫前期的影响进行有关综述。

p16^(INK4A)在ASCUS中的表达及其与HPV感染的关系

目的:探讨对筛p16INK4A查ASCUS中潜在宫颈病变的价值及其与HPV感染的关系。方法:对148例宫颈细胞学检查结果为ASCUS的病人进行p16INK4A免疫细胞化学检测,同时采用荧光定量PCR方法,检测剩余标本中HPV16,18型DNA的表达,其结果与p16INK4A表达结果比较,分析其相关性。结果:148例ASCUS中,p16INK4A在经病理学确诊的慢性宫颈炎、宫颈上皮内瘤样病变的CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ和浸润癌的阳性表达率分别为0.9%、77.3%、91.7%、100%、100%;HPV16,18型的阳性表达率分别为0.9%、68.18%、83.33%、100%、100%;p16INK4A以及HPV16,18型的表达在宫颈炎与CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ级之间,宫颈炎与宫颈鳞癌之间,阳性率均有显著性差异,而二者之间的表达具有较高的一致性。结论:p16INK4A在宫颈CIN及以上病变中高表达,且与HPV-DNA的表达具有较高的一致性,可对ASCUS进行有效地分流监测。

绝经过渡期、育龄子宫肌瘤患者异常阴道出血相关因素分析

目的探讨育龄、绝经过渡期子宫肌瘤患者异常阴道出血危险因素,为异常阴道出血临床精准诊断、治疗提供理论依据。方法选取2017年6月至2020年6月于内蒙古医科大学附属医院住院行手术治疗的子宫肌瘤患者。实验组设为非月经期异常阴道出血的子宫肌瘤患者,对照组为无异常阴道流血子宫肌瘤患者。根据第9版教科书年龄18~43岁定为育龄组;44~54岁定为绝经过渡期组(我国妇女平均绝经年龄为49.5岁,80%在44~54岁之间[1])。应用Excel双录入,核对无误后进行统计分析。计数资料的比较用R×C列联表χ^(2)检验、四格表卡方检验及两独立样本秩和检验。非条件Logistic回归模型用于子宫肌瘤阴道异常出血危险因素的分析,并分别得到OR值与相应95%的可信区间。在此模型中,OR值>1认为是危险因素,OR值<1认为是保护因素。统计学显著性水平设定为双侧P<0.05,即认为差异有统计学意义。全部统计分析选用SPSS 19.0软件进行统计学分析。结果1.将与子宫肌瘤阴道异常出血相关的33项临床指标纳入单因素分析得出,月经周期异常、肌瘤位置(子宫颈肌瘤)、肌瘤直径≥9cm、血红蛋白异常、子宫内膜癌、核分裂像>5个差异有统计学意义(P<0.05),均是子宫肌瘤阴道异常出血的危险因素;2.子宫肌瘤异常阴道出血核分裂像>5个与子宫内膜病理性改变和异常阴道出血差异有统计学意义(P<0.05)。结论1.子宫内膜发生病理改变是引起子宫肌瘤患者异常阴道出血的原因之一。2.月经周期异常、子宫颈肌瘤、肌瘤直径≥9 cm、血红蛋白异常、子宫内膜病理改变均是子宫肌瘤阴道异常出血的危险因素;子宫肌瘤核分裂像>5个是子宫平滑肌瘤出现异常阴道出血的独立高危因素;3.子宫肌瘤核分裂像>5与阴道出血、子宫内膜病理改变有统计学意义。进行单因素分析后得知,月经周期、肌瘤位置、肌瘤大小、血红蛋白、子宫内膜病理变化均与子宫肌瘤阴道异常出血的发生有关。

椎管内阻滞用于分娩镇痛的研究进展

分娩会给产妇带来非常剧烈的疼痛,怎样才能使产妇安全、无痛苦地分娩,一直是人类所追求的目标。目前,分娩镇痛方面的研究进展很快,椎管内阻滞是最值得推荐的一种镇痛方式,近几年随着椎管内分娩镇痛技术的提高和新药物的开发研究,使其具有镇痛效果可靠、运动神经阻滞小、血循环动力学影响较小、产妇满意度高等优点。本文将针对椎管内麻醉用于分娩镇痛的研究进展做一综述。

异位妊娠治疗的研究进展

异位妊娠已经成为妇科最常见的急腹症之一,其中以输卵管妊娠最为常见,随着科技的发展异位妊娠的诊断已不再是难题,然而如何选择合理有效的治疗方案已转为临床工作的重点,如何保护输卵管的生殖潜能成为目前临床治疗中的最大难题。药物保守以及手术治疗仍是异位妊娠主要的治疗方法,同时一些新的治疗方案也不断涌现,并被应用于临床,如高渗葡萄糖局部注射、子宫动脉栓塞术、高强度聚焦超声、介入疗法等,并取得了较好的临床效果,本文旨在对异位妊娠目前的治疗方案做一综述。

基于不同分娩镇痛方式对单胎足月初产妇产程时间及接生方式的临床研究

分娩疼痛是每一位产妇都要经历的身体不适,约44%的产妇认为是难以忍受的剧烈疼痛,50%的产妇认为是可以忍受的中等程度疼痛,6%产妇认为是轻微的疼痛感觉。因此,提供有效、安全、符合产妇需求的分娩镇痛非常必要。分娩镇痛是指用药物或非药物方法减轻分娩时“产痛”的措施。分娩镇痛可提高分娩期间母婴安全、促进舒适、缩短产程,减少产后出血,降低胎儿缺氧及新生儿窒息的发生,增强产妇分娩的自信心和促进产妇心理健康[1]。

监测排卵方法比较的研究进展

探讨不孕症患者监测排卵的方法,现就BBT、宫颈黏液评分、血E2测定、LH测定、血清孕酮测定、B超监测、子宫内膜活检等方法的比较做一综述。

染色体微阵列分析技术在胎儿颈项透明层增厚中的应用

染色体微阵列分析(CMA)是新近发展的产前诊断技术,凭着巨大的优势得到了广泛的应用。其优点为分辨率达到Kb级别、灵敏度和特异性高、较高程度的自动化操作以及高效率等,不仅能检测染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(CNV)。因此,在临床检测中取得青睐,成为现在临床遗传学常规诊断的工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。颈项透明层(NT)测量作为常规的早孕期筛查项目之一已被人们广泛采用,大量研究发现NT增厚是胎儿染色体异常的一项敏感性指标。CMA已作为产前诊断遗传筛查的一线诊断技术,在超声检测出NT异常时,染色体异常的被检出率,CMA较常规核型分析明显增高,但CMA技术可否作为产前诊断的一线检测方法目前尚不明确,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因CNV的解释和遗传咨询。本文将对CMA技术在胎儿NT增厚中的应用、优势和面临的挑战等作一个详细的综述。