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内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析
1
作者
黄艳
王晓华
+4 位作者
王桂香
沙晶
齐颖
冀小平
冀云鹏
《中国生育健康杂志》
2020年第5期483-487,共5页
目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患...
目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例。SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大。未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异。对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据。
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关键词
非综合征型耳聋
GJB2
SLC26A4
MT-RNR1
GJB3
基因突变
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职称材料
题名
内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析
1
作者
黄艳
王晓华
王桂香
沙晶
齐颖
冀小平
冀云鹏
机构
内蒙古自治区
妇幼保健
院
遗传科
内蒙古自治区妇幼保健院耳鼻喉科
内蒙古自治区
妇幼保健
院
妇产科
出处
《中国生育健康杂志》
2020年第5期483-487,共5页
文摘
目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例。SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大。未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异。对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据。
关键词
非综合征型耳聋
GJB2
SLC26A4
MT-RNR1
GJB3
基因突变
分类号
R76 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
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1
内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析
黄艳
王晓华
王桂香
沙晶
齐颖
冀小平
冀云鹏
《中国生育健康杂志》
2020
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