产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值分析

目的:分析胎儿肢体畸形采用产前超声检查诊断的临床价值。方法:择取我院联合外院2015年8月-2019年8月期间20例产妇(20例肢体畸形患儿),对其资料进行回顾性分析,均采用产前超声检查诊断,以产后或引产检出为准,分析产前超声检查诊断胎儿畸形的价值。结果:根据产后或引产检出情况显示,20例肢体畸形患儿分别包括:1例六指畸形、2例绕骨缺损、3例上肢畸形、3例四肢短小、2例手畸形、2例脚缺失、3例足内翻畸形、4例股骨歪曲。超声诊断准确率分别为100.00%、100.00%、100.00%、33.33%、50.00%、100.00%、100.00%、100.00%,P>0.05无统计学意义。结论:产前超声检查诊断胎儿肢体畸形具有较高的临床价值,产妇在产前畸形产前超声检查可以有效减少肢体畸形胎儿的产出,值得在临床上进行推广使用。

48例先天性梨状窝瘘的超声图像回顾分析

目的:探讨先天性梨状窝瘘(CPSF)的图像特点,为超声诊断CPSF提供新的思路与依据。方法:回顾分析上海市儿童医院超声科2018年1月—2019年12月诊断先天性梨状窝瘘(CPSF)53例患儿的超声图像特点、超声报告及临床资料。结果:超声诊断CPSF的53例患儿经上消化道造影、喉镜或术后病理证实符合诊断48例,5例误诊,诊断符合率90.5%。48例确诊CPSF均为单侧,左侧46例、右侧2例;超声报告描述病变声像区深方见条形低回声于甲状软骨下角(ICTC)处绕行并于内侧延食管侧壁向上延伸,部分达会厌部24例,可见瘘管及管腔结构2例。超声结论提示同侧甲状腺叶受累39例。结论:超声对于左侧颈深部软组织炎性声像应仔细扫查病变区域深方与ICTC的关系,为超声诊断CPSF提供新的思路与依据。

超声诊断早孕期单绒双羊三胎并联体双胎1例

孕妇,26岁,孕1产0,孕12+6周。既往体健,无双胎家族史,未服用促排卵药物,未从事特殊职业。孕12+3周于外院行常规颈项透明层厚度(NT)筛查提示:单绒单羊双胎,其中一胎未见异常,另一胎发育畸形(似可见2个心脏回声,下腹部可见囊泡样回声,颅内结构显示不清)。我院产前超声检查:宫内可见一较薄羊膜分隔,下方一胎儿结构未见明显异常,头臀长6.5 cm,孕12+6周,NT 0.14 cm;羊膜分隔上方见另一联体双胎,头部颅骨可见融合,颅内可见双胎儿各自的丘脑及后方的脑组织(图1A),颜面部见2只眼睛,1个鼻子,1张嘴,胸腹部皮肤融合,胸腔内可见2个心脏回声(图1B),腹腔内可见一囊性包块向腹壁膨出;可见两上肢及四下肢。

产前超声诊断单纯静脉导管缺如2胎

病例1,孕妇28岁,孕18周,孕1产0,常规产前显示子宫底高17 cm,腹围101 cm,胎心率150次/分。实验室检查未见明显异常。唐氏筛查低风险。产前系统性超声筛查显示胎儿脐静脉未入肝脏,亦未延续为门静脉,沿肝脏表面走行进入下腔静脉,属脐静脉异常走行肝内分流(图1A);诊断:宫内单活胎,胎儿静脉导管缺如,单脐动脉。行羊膜腔穿刺术,羊水染色体核型分析结果显示47,XN+16[16]/46,XN[26](图1B),共检查42个细胞,16个细胞16号染色体为三倍体,26个细胞16号染色体为正常二倍体,诊断为16号染色体嵌合体。综合诊断:胎儿静脉导管缺如,单脐动脉,16号染色体嵌合体。

产前超声诊断食管闭锁的价值

目的:探索胎儿食管闭锁的超声声图像表现,为产前诊断食管闭锁提供更多的价值。方法:选取30例就诊于内蒙古自治区妇幼保健院的14~40周的疑似食管闭锁的胎儿,对其进行多系统、多切面连续扫查,详细观察食管在各个切面的表现以便可以提高胎儿产前的检出率。结果:本次实验引产后尸检证实食管闭锁的共9例,产后进行X线造影验证食管闭锁的共21例;21例胎儿表现胃泡不显示,8例胎儿胃泡偏小,1例胃泡大小正常;11例胎儿食管上段扩张,19例食管上段无扩张;7例为食管闭锁I型,23例为食管闭锁III型。结论:胎儿食管闭锁在产前有其特征性的超声表现,主要包括直接超声表现和间接超声表现,所以产前超声诊断对于诊断食管闭锁有重要意义。

经阴道彩色多普勒超声对子宫内膜病变的诊断价值

目的研究子宫内膜病变的有效诊断办法。方法选择53例子宫内膜病变患者,分别实施经阴道彩色多普勒超声、腹部超声诊断,依次纳入研究组、对照组,对比两种方法诊断价值。结果对比对照组,研究组符合率明显更高,P<0.05;对比恶性病变患者,良性病变患者血流显示率明显更低、子宫动脉阻力指数明显更高,P<0.05。结论子宫内膜病变实施经阴道彩色多普勒超声诊断,效果理想。

80例胎儿单纯室间隔缺损预后分析

目的探讨胎儿超声心动图定量分析诊断胎儿单纯室间隔缺损的价值及意义。方法选取2019年1月至2021年12月于内蒙古自治区妇幼保健院行胎儿系统性超声筛查并在本院生产的34513名孕妇作为研究对象,采用超声心动图复查出生后5 d内、6个月新生儿单纯室间隔缺损情况。分析胎儿时期不同部位室间隔缺损自愈情况,比较不同部位室间隔缺损出生5 d内、出生6个月患儿自愈率;分析不同时间胎儿超声心动图诊断胎儿单纯性室间隔缺损的漏诊情况;比较室间隔缺损过隔血流信号内径≤0.2 cm与间隔缺损过隔血流信号内径>0.2 cm出生5 d内自愈情况;比较室间隔缺损内径≤0.4 cm与室间隔缺损内径>0.4 cm患儿出生6个月室间隔缺损自愈情况。结果34513例孕妇中,诊断胎儿单纯室间隔缺损80例,出生后5 d符合室间隔缺损诊断39例,诊断符合率为48.750%;6个月后复查,自愈7例,自愈率为17.949%,32例需行手术干预;出生5 d内新生儿肌部室间隔缺损自愈率高于膜周部室间隔缺损自愈率(P<0.05);出生后6个月肌部室间隔缺损自愈率与膜周室间隔缺损自愈率比较差异无统计学意义。2019至2021年漏诊率分别为0.100%、0.078%、0.055%。室间隔缺损过隔血流信号内径≤0.2 cm患儿出生5 d内室间隔缺损自愈率高于过隔血流信号内径>0.2 cm患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。室间隔缺损内径≤0.4 cm患儿出生6个月室间隔缺损自愈率高于与室间隔缺损内径>0.4 cm患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿超声心动图定量分析对评估胎儿单纯室间隔缺损的预后具有重要意义。

四维彩超诊断胎儿先天性心脏病的准确性及漏诊、误诊原因分析

目的:探讨四维彩超在胎儿先天性心脏病诊断中的准确性及其漏诊、误诊原因。方法:本文为回顾性研究,选取2021年1月-2023年1月于内蒙古自治区妇幼保健院产检的适龄孕妇237例,所有孕妇均接受二维超声、彩色血流及频谱多普勒与四维彩超检查。比较二维超声、彩色血流及频谱多普勒与四维彩超检查检出结果、诊断效能。结果:237例孕妇经产后随访或引产解剖结果共确诊32例,经二维超声、彩色血流及频谱多普勒检查,准确检出先天性心脏病21例;经四维彩超检查,准确检出先天性心脏病30例。四维彩超检查的灵敏度及准确率明显高于二维超声、彩色血流及频谱多普勒检查(P <0.05);两种检查方式的特异度差异无统计学意义(P> 0.05)。四维彩超检查对胎儿腔静脉长轴切面、右心室流出道切面、主动脉弓切面的显示率高于二维超声、彩色血流及频谱多普勒检查(P <0.05);两种检查方式对四腔心切面、三血管气管切面、动脉导管切面、左心室流出道切面的显示率差异无统计学意义(P> 0.05)。结论:四维彩超在胎儿先天性心脏病诊断中的准确率及灵敏度较高,可对二维超声检查的不足之处进行弥补,降低漏诊、误诊风险,是妊娠期排查胎儿先天性心脏病的重要手段,为产前筛查提供可靠依据。同时临床检查操作过程中需对操作者进行专业培训,对切面选择角度进行进一步规范,减少操作者主观行为对诊断结果的干扰。

3例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析

目的对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床应用中的局限性。方法对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制;备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查;备份血浆分别使用Complete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平台复测;提高测序深度行扩展性无创产前筛查(NIPS-Plus)检测;备份母体白细胞及胎盘样本行低深度全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果3例样本文库和白细胞来源一致,未发生混样;备份血浆经原平台复测、更换半导体测序平台及NIPS-Plus检测后,3例病例均仍为低风险;备份白细胞未发现有1 M以上的缺失/重复;样本2胎盘胶囊制品经CNVs检测提示存在24%~25%的chr21三体嵌合。结论提高测序深度及更换不同检测平台未能避免假阴性。胎儿游离DNA浓度低、胎盘低比例嵌合是样本2发生假阴性的主要原因。

前列腺癌骨转移经直肠造影参数与ki67表达的相关性研究

目的:探讨前列腺癌骨转移经直肠超声造影参数与ki67表达的相关性。方法:选取临床确诊的93例前列腺癌病人,均行经直肠超声、超声造影及超声引导下前列腺穿刺活检病理证实,检测ki67蛋白免疫组化表达情况,据病理及骨扫描检查结果分为前列腺癌非骨转移(NBM)组及骨转移(BM)组,比较两组经直肠超声造影参数、病理Gleason分级与ki67表达的相关性。结果:93例病人中前列腺癌非骨转移57例,骨转移36例;免疫组化结果:ki67阴性、弱阳性、阳性及以上表达两组比较有差别(P<0.001),BM组ki67阳性及以上表达人数高于NBM组(P<0.05);BM组造影参数PI、AUC高于NBM组,IHT低于NBM组(P<0.05);参数PI、AUC与ki67表达呈正相关(r=0.615,P<0.001、r=0.776,P<0.001);随着Gleason评分等级增加,骨转移人数占比上升,63.9%(23/36)集中于病理分级4~5级,而68.4%(39/57)的NBM集中于1~3级(P<0.001);且ki67阳性及以上表达病人人数随病理分级的增加占比明显上升,94.5%(19/21)集中于4~5级,(P<0.001),病理分级与ki67表达呈正相关(r=0.638,P<0.001)。结论:前列腺经直肠超声造影参数结合ki67表达能够反映前列腺癌的细胞增殖能力及侵袭性,为前列腺癌骨转移的诊断、治疗及预后评估提供更多有价值的信息。

限制性胎盘嵌合对无创产前基因检测的影响

目的探讨限制性胎盘嵌合(CPM)对无创产前基因检测(NIPT)的影响。方法对16例经NIPT检测后结果提示高风险的孕妇进行产前诊断,采用羊膜腔穿刺术、脐血穿刺及荧光原位杂交技术(FISH)对胎儿进行产前诊断核型分析,并于引产或生产后对胎盘进行FISH或染色体微阵列分析(CMA)检测。结果经产前诊断14例标本与NIPT检测结果一致,且引产后胎盘组织检测结果与NIPT结果一致;2例产前诊断结果与NIPT结果不一致,其中1例经羊水细胞诊断核型正常,胎盘CMA检测存在21-三体嵌合,1例NIPT检测6号染色体三体高风险,经羊水细胞CMA诊断结果为arr[GRCh37]16p13.11(14892975_16528123)×1,胎盘CMA检测结果显示存在6号三体嵌合及16p13.11区域中1.36M缺失。经统计,NIPT结果与胎盘检测结果的一致率为93.8%(15/16),与产前诊断结果的一致率为87.5%(14/16)。结论CPM的存在是引起NIPT结果与产前诊断结果不一致的重要原因,建议NIPT高风险的孕妇通过侵入性诊断来进一步明确诊断,检测结果高度提示为CPM的孕妇应加强胎儿宫内发育情况的监控,并留取胎盘标本,以进一步明确异常来源。

112例新生儿室管膜下及脉络丛囊肿转归分析

目的探讨新生儿室管膜下囊肿与脉络丛囊肿特点及转归差异,并分析囊肿预后的影响因素。方法回顾分析内蒙古自治区妇幼保健院2019年12月01日至2020年12月01日期间所有行颅脑超声检查足月儿共6464例,依据纳入及排除标准选取71例室管膜下囊肿患儿(SEC组)和41例脉络丛囊肿患儿(CPS组)作为研究对象。分析两组患儿囊肿观察日开始至6个月龄时消失情况,绘制两组囊肿累计生存曲线,探究多种因素,包括囊肿类型(室管膜下或脉络丛)、大小、有无分隔、内部回声(透声清亮、透声浑浊)以及囊肿位置(脑室左侧、右侧、双侧)对囊肿转归的影响。结果SEC组与CPS组比较,性别分布无差异(P=0.308),但囊肿直径明显大于CPS组(P=0.000)。SEC组囊肿多数位于颅脑双侧(46.5%),内部多为无分隔(77.5%),且回声浑浊(60.6%)。而CPS组囊肿多数位于颅脑左侧(58.5%),内部为无分隔(100.0%),且多数回声清亮(90.2%)。截至到随访结束(患儿6月龄),SEC组几乎全部囊肿消失(93.0%),而CPS组囊肿大部分未消失(90.2%),两组囊肿转归存在巨大差异(P=0.000)。多因素Cox回归显示,囊肿类型和囊肿直径是囊肿转归独立影响因素。结论SEC与CPS两组在囊肿特点及转归上存在较大差异,截至到患儿6月龄,SEC组几乎全部囊肿消失(93.0%),CPS组囊肿大部分未消失(90.2%)。此外囊肿转归还与囊肿大小有关,与患儿性别、囊肿在颅脑左右侧、有无分隔、内部回声无关。

两例Treacher-Collins综合征1型患儿基因变异分析

目的探讨2例Treacher-Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患儿的临床表型与致病基因变异特点。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)对先证者相关致病基因进行初步筛选,应用Sanger测序、实时定量多聚酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,qPCR)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术进行可疑致病性变异的双亲验证。结果全外显子组测序结果提示例1的TCOF1基因存在c.4357_4360delGAAA杂合缺失变异,Sanger测序验证该变异为新发变异;依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM6)。例2的TCOF1基因存在第1~7外显子杂合缺失,经MLPA验证后为第1~6外显子杂合缺失,该缺失遗传自表型正常的父亲,MLPA验证父亲的TCOF1基因疑似第1~6外显子嵌合杂合缺失。结论明确2例以颅面畸形为主要症状的患儿致病原因,且表型与TCOF1基因变异的类型、位置、大小之间缺乏相关性,该疾病在家系内存在高度异质性。基因检测结果为TCS患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。