内蒙古自治区3500例新生儿遗传性耳聋基因位点筛查分析

目的分析内蒙古自治区新生儿耳聋基因热点突变位点突变情况,为遗传性耳聋患者临床治疗提供有力数据。方法利用联合探针锚定聚合测序法检测遗传性耳聋基因4个基因20个位点,对2018年1月1日至6月30日在内蒙古自治区妇幼保健院正常分娩的3500例新生儿行遗传性耳聋基因筛查,探讨内蒙古自治区遗传性耳聋基因突变位点分布情况。结果3500例新生儿,耳聋基因筛查结果提示突变总数193例,突变率为5.51%;杂合突变178例,杂合突变率为5.09%;纯合突变15例为线粒体均质突变,突变率为0.43%。其中GJB2基因突变82例,突变率为2.34%;SLC26A4基因突变78例,突变率为2.23%;GJB3基因突变17例,突变率为0.49%;线粒体12SrRNA基因突变16例,突变率为0.46%。结论内蒙古自治区遗传性耳聋基因突变位点携带率较高,提示全面开展内蒙古自治区新生儿耳聋基因筛查的重要性,可尽早明确耳聋婴幼儿病因,提前干预,以增强耳聋患儿的生存能力,提高耳聋患儿家庭生活质量。

内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的遗传分析

目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考。方法 选取2013年10月—2021年10月在内蒙古妇幼保健院就诊的出生缺陷和发育异常患儿,对其外周血染色体核型分析及CMA分析结果进行回顾性分析。结果 448例外周血染色体核型分析检出异常核型163例,占36.4%;其中染色体数目异常和结构异常的占比分别为74.8%、15.3%。数目异常主要为21-三体及45,X;结构异常包括衍生染色体、易位、倒位、缺失、重复、环状染色体以及等臂X染色体;其他异常有性反转12例、染色体多态4例。71例CMA检出23例异常,占32.4%,包括致病性14例、疑似致病3例及意义未明6例。19例进行外周血染色体核型分析及CMA联合检测,检出10例异常,占52.6%。两种方法联合检测异常检出率高于单一方法检出率。结论 对出生缺陷和发育异常的患儿进行染色体检测,可以明确病因,而且外周血染色体核型分析联合CMA检测可以提高染色体异常的检出率,为本地区患者进行遗传咨询、家庭再发风险评估、提供理论基础。

2010~2018内蒙古自治区新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的:总结2010~2018内蒙古自治区新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法:由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果:2010~2018共对内蒙古自治区834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率发病率相对较高,CH发生率发病率相对较低。结论:内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。

内蒙古自治区2010-2019年新生儿疾病筛查网络建设情况分析

目的:回顾分析内蒙古自治区新生儿疾病筛查(以下简称“新筛”)网络建设历程和运行现状,提出改进意见,为进一步提升全区新筛服务能力、推进新筛精细化管理,探索更有效的工作模式提供参考依据。方法:整理内蒙古自治区颁布的新筛相关文件,分析2010年1月-2019年12月中国妇幼卫生监测网新筛网络直报系统中相关数据,包括:筛查覆盖旗县数、活产数、新筛血片采集情况、筛查数、初筛阳性数、阳性召回情况、确诊数等。结果:针对甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种疾病,内蒙古自治区共筛查1026831例新生儿,筛查率由2010年的17.5%提高到2019年的93.07%;全区已建成1个自治区级新筛中心、2个分中心、9个筛查机构;截止2018年,新筛工作已经覆盖全区103个县级行政单位,覆盖率由2010年的23.3%提高到100%,已经初步形成自治区-盟市-旗县医疗保健机构三级筛查网络,筛查各项指标均稳步上升。结论:内蒙古自治区已初步建成新筛三级网络,新筛各项指标逐步提高,下一步应完善筛查信息化网络建设,推动筛查新技术应用,并完善全自治区新筛信息管理系统的构建,提高筛查效率,更好地为全区广大人民群众提供健康服务。

内蒙古地区汉族PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的分析内蒙古地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变频率和特征。方法收集2015年1月至2018年10月在内蒙古自治区妇幼保健院经新生儿疾病筛查及遗传咨询门诊确诊的26例PKU患儿为研究对象,采用PCR直接测序法对26例患儿及其父母的PAH基因第1~13外显子区域进行突变分析。结果共检出24种突变类型,主要以错义突变(66.7%)、剪接突变(20.8%)和无义突变(8.3%)为主,大部分突变集中在第7、11、6、12、3外显子及第12、4内含子区域,最常见的错义突变为R243Q(13.5%)、R241C(5.8%)、Y204C(5.8%)和R413P(5.8%);最常见的剪接突变为IVS12+6T>A(5.8%);最常见的无义突变为Y356X(9.6%);Q355H和c.1316-286A>C是国际上未见报道的新突变。内蒙古地区汉族PKU患儿PAH基因突变构成不同于西北五省,Y204C和IVS12+6T>A在西北五省中均未检出,而在西北五省中突变频率较高的EX6-96A>G在内蒙古地区汉族中未检出。结论内蒙古地区汉族PKU患儿PAH基因突变具有独特的多样性和复杂性。

内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症串联质谱筛查

目的利用高效液相色谱串联质谱法(HPLC-MS/MS)对新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,分析PKU患儿的基因特征,并评估HPLC-MS/MS的临床性能。方法利用HPLC-MS/MS和时间分辨荧光免疫分析(TRFIA)两种方法对2015年10月—2017年8月间在内蒙古妇幼保健院出生的12896名新生儿滤纸干血片标本进行分析,使用桑格尔测序检测分析高风险患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)和PAH辅酶BH4的基因变异情况进行确诊。结果12896名筛查对象利用HPLC-MS/MS检测到2例高风险病例,且其苯丙氨酸(Phe)与酪氨酸(Tyr)的比值均>1.5,通过桑格尔测序确定为典型PKU,TRFIA亦筛查为阳性病例。此外,TRFIA筛查出29例假阳性病例,经Sanger测序证实,在29例假阳性病例中发现了PAH的5个杂合变体,其中1例内含子12发生突变。结论HPLC-MS/MS是一种早期筛查新生儿PKU的有效且可靠的方法。此外,本研究在内蒙古地区发现了具有高度特异的PAH变异型IVS12-286A>C。

内蒙古地区新生儿疾病筛查血片不合格原因分析

目的调查新生儿疾病筛查血片不合格情况,为今后提高筛查质量控制提供参考。方法对2016~2019年内蒙古自治区7个市级医院及其下属的13个县级单位送检的不合格血片进行回顾性分析。结果2016~2019年不合格血片2957例不合格率4.94%。其中2017年血片不合格率最高(9.5%),2019年最低(1.4%),近3年不合格率呈下降趋势。县级医院血片不合格率(5.9%),要高于市级医院(4.6%)。血片不合格原因主要为血斑太小未达到8 mm(38.1%),血斑重叠(26.6%),血斑渗透不均(21.8%)。结论内蒙古地区新生儿疾病筛查血片不合格主要原因为血滴太小、标本血斑重叠、渗透不均等。血片不合格率近三年总体呈下降趋势,近1年不合格率显著降低。

内蒙古地区2018年儿童常见肠道病毒感染情况分析

目的通过分析儿童肠道病毒感染情况,为临床疾病预防和控制提供依据。方法选取2018年1-12月在该院就诊行肠道病毒检测的儿童600例,使用实时定量聚合酶链式反应(RTQ-PCR)检测病原体,分析各肠道病毒的感染情况及其与患儿临床症状的关系。结果600例行肠道病毒检测的儿童中,检出阳性253例(42.17%)。不同性别、少数民族与汉族以及城市与农村居民的肠道病毒阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。各月份病原体阳性率差异有统计学意义。1月份和3月份平均阳性率高于其他月份,8月份平均阳性率最低。不同年龄肠道病毒病原体阳性率差异有统计学意义(P<0.05),1~2岁组阳性率最高,>3岁组阳性率最低。肠道病毒阳性患者较同期检测阴性患者发生腹泻、呕吐和肺炎的比率高,差异具有统计学意义(P<0.05)。并且肠道病毒合并感染比单一感染引起上述临床症状的比率更高。结论2018年内蒙古地区由肠道病毒引起的儿童腹泻以诺如病毒、轮状病毒为主,多发生在春夏季节,以1~2岁儿童为易感人群。

内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析

目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测。结果198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39%。其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31%;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09%。其中,2例同时拥有两个基因位点的突变。79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91%。由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31%(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59%(6/79)。在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因。结论内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义。GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同。SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因。

内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析

目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例。SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大。未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族(蒙族和回族)的比较中无显著性差异(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因(SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)突变在不同的民族之间无显著性差异。对于耳聋基因阳性患者定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因检测可以为未来新生儿筛查和遗传咨询提供科学依据。

颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果①共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance,VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。②不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间CNV检出率均差异无统计学意义。③26例中有9例(34.6%)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域。结论CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异,且多数为致病性和可能致病性CNV。但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性。复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注。

罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响

目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6~18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时,孕妇要求终止妊娠,另一例胎儿足月出生(37周+),新生儿生长发育正常。结论RAAs是导致孕妇发生流产的重要原因,不同RAAs发育孕周不同,染色体的嵌合比例与部位对胎儿发育和孕妇妊娠结局均会产生重要影响。

内蒙古地区新生儿非综合征视网膜色素变性致病基因的携带者筛查

目的 调研内蒙古地区新生儿视网膜色素变性致病基因的人群携带率及分布特征,为内蒙古地区的遗传咨询和生育决策提供理论依据及参考。方法 从内蒙古地区新生儿筛查中心抽取497名新生儿,纳入视网膜色素变性致病基因携带者筛查。采集新生儿足底血,制作干血斑,提取DNA。采用多重PCR联合二代测序技术对视网膜色素变性相关基因进行检测。结果 共发现40例新生儿携带视网膜色素变性致病基因,携带率为8.05%(95%CI:5.62%~10.39%,40/497)。其中,USH2A基因携带率最高为4.83%(24/497),ABCA4基因携带率次之为3.22%(16/497),BBS2、HGSNAT基因携带率均为0.20%(1/497)。共计36个突变位点,其中USH2A基因c.2802T>G频率最高为0.80%(4/497),c.14017T>C频率次之为0.60%(3/497),其余各致病基因的突变位点频率为0.20%(1/497)。结论 内蒙古地区新生儿中遗传性视网膜色素变性致病基因携带率较高。

单核苷酸多态性微阵列芯片与荧光原位杂交在流产绒毛组织遗传学分析中的比较研究

目的比较单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术与荧光原位杂交(FISH)技术在流产组织遗传学分析中的优势与局限性。方法选择2016年11月至2019年8月该院确诊为稽留流产的632例患者为研究对象,选取其中181例为试验组,采用SNP-array技术检测流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异(CNVs)。另外451例为对照组,采用FISH技术检测绒毛染色体。结果试验组SNP-array技术检测均成功,检出染色体异常104例,检出率为57.46%,包括染色体非整倍体83例,整倍体10例,CNVs 11例。对照组共451例,FISH技术检测出染色体异常197例,检出率为43.68%,16-三体105例,45,X染色体30例,22-三体18例,21-三体11例,13-三体6例,18-三体3例,嵌合体及其他染色体异常4例。SNP-array技术检出率高于FISH技术,差异有统计学意义(χ2=9.8297,P<0.05)。结论SNP-array技术在胚胎停育遗传学病因诊断中有重要价值,与FISH技术比较,SNP-array技术检测范围更广,检出率更高。

联合探针锚定聚合测序法在遗传性耳聋基因检测中的临床应用

目的评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值。方法用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测序法进行验证。结果联合探针锚定聚合测序法检测结果显示35例样本全部为异常,其中杂合突变27例,纯和突变8例。检测结果与微阵列芯片法和Sanger测序法一致,灵敏度为100%。结论联合探针锚定聚合测序法准确、快速,在临床耳聋基因检测中有广泛的应用前景。

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法:对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2 329例进行了外周血染色体核型分析。结果:检出异常核型208例,先天性智力低下患者检查率最高,为29.83%,其中以21三体最多,异常孕产史者异常核型检出率为2.2%。结论:对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因,提高出生人口素质具有重要意义。

呼和浩特地区新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果分析

目的探讨串联质谱技术在呼和浩特地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解呼和浩特地区新生儿遗传代谢病的筛查率、发病率和基因突变情况。方法收集2015年10月至2019年6月4年间呼和浩特地区新生儿信息及28021例新生儿足跟血滤纸干血片样本,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共48种。对初筛阳性患儿召回复查,复查结果仍阳性应用气相色谱-质谱分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并结合二代测序技术(NGS)检测阳性患儿的基因突变位点。结果28201例样本中初筛阳性人数1030例,最终确诊病例14例。其中氨基酸代谢病6例;有机酸代谢病5例,脂肪酸血症3例。统计4年间年活产新生儿数91531例,串联质谱遗传代谢病筛查率为30.8%,筛查覆盖度仅占全市出生人口不到1/3。结论呼和浩特地区遗传代谢病发病率高,项目检测覆盖率较低,通过串联质谱技术应于用遗传代谢病检测,可以更及时有效的做出诊断,对针对性治疗提供理论依据,为遗传代谢病的筛查开辟了新的领域。

内蒙地区27189例新生儿苯丙酮尿症筛查

目的探讨内蒙地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）患病情况及阳性患儿结局。方法对内蒙古妇幼保健院出生的新生儿27189例筛查对象均在出生72h后采集足跟血，采用荧光分析仪测定血苯丙氨酸（phe）浓度进行PKU筛查。结果PKU初筛阳性107例，初筛阳性率0．4％，召回103例进行进一步检查，失访4例；共确诊PKU患儿14例，其中包括高苯丙氨酸血症1例，检出率为1／1942。确诊后随访PKU患儿有5例在进行系统治疗。结论新生儿PKU的筛查及早期治疗是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一。内蒙地区PKU属于高发地区，应做好新生儿疾病筛查、随访和治疗工作。

遗传代谢病检测新进展与意义

遗传代谢病的主要检测方法有串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)、第一代基因测序技术(Sanger测序)和高通量基因测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术。MS/MS技术具有较高灵敏度及特异度,使用血量少,检测病种多的优点,是遗传代谢病防治的重要手段,但检测结果干扰因素较多,较易出现假阳性或假阴性。应用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)与第一代测序技术(Sanger测序)相结合检测高发遗传性代谢病致病基因序列的突变位点,从而提高阳性人群检出率,降低假阳性与假阴性率。对于第一代测序技术未检出遗传代谢病致病基因序列的突变位点,应用高通量基因测序(NGS)技术,获得致病基因序列新的突变位点,研究其与蛋白质表达的相关性,为临床诊断遗传代谢病提供准确方向,从而实现出生缺陷性疾病的早筛查、早诊断、早干预,改善患儿生活质量,提高出生人口整体素质。

2020~2021年呼和浩特市儿童呼吸道腺病毒感染的流行病学和实验室检测及临床特征研究

目的研究呼和浩特市儿童呼吸道腺病毒的流行病学特征、实验室指标、临床症状及病原体并发感染。方法选取2020年1月~2021年12月内蒙古自治区妇幼保健院就诊的急性呼吸道感染的住院患儿4266例,采用荧光定量PCR(real-time polymerase chain reaction,RT-PCR)法对患儿的咽拭子标本进行腺病毒核酸检测,结合一般信息,分析其流行病学及临床特征;将206例腺病毒核酸检测阳性患儿作为阳性组,另选取206例核酸阴性患儿作为对照组,阳性组按症状严重程度分为重症组(n=17)和非重症组(n=189),分别比较腺病毒阳性组和对照组、重症组与非重症组的临床特点、实验室生化指标和并发感染等。实验室生化指标包括白细胞(white blood cell,WBC)、中性粒细胞(neutrophil,NBC)、降钙素原(procacitonin,PCT)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)和乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)。结果4266例急性呼吸道感染的患儿,腺病毒总阳性率为4.83%(206/4266),男性(5.25%,131/2495)、女性(4.23%,75/1771)之间差异无统计学意义(χ^(2)=2.325,P>0.05)。夏季(8.14%,74/958)是感染高峰季节,6月~6岁的儿童容易感染腺病毒(87.86%,181/206),各年龄段阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=28.332,P<0.05),其中6月~1岁感染率(6.72%,33/491)最高。阳性组CRP[5.78(0.93,16.18)mg/L]和NBC[4.82(2.82,8.20)×10^(9)/L]水平高于对照组[3.68(0.50,10.43)mg/L,3.91(2.01,6.61)×10^(9)/L],差异有统计学意义(Z=-2.373,-2.614,均P<0.05);重症组CRP[6.91(2.29,14.30)mg/L]和LDH[313.80(278.45,402.30)U/L]水平高于非重症组[1.70(0.50,11.95)mg/L,279.60(249.15,316.50)U/L],差异有统计学意义(Z=-2.027,-2.744,均P<0.05)。阳性组发热≥39℃(58.74%,121/206)、热程≥9天(14.08%,29/206)、腹泻(8.74%,18/206)和喘息(7.28%,15/206)发生率,与对照组[36.89%(76/206),6.80%(14/206),3.40%(7/206),14.08%(29/206)]相比差异有统计学意义(χ^(2)=19.698,5.842,5.153,4.987,均P<0.05),重症组喘息症状发生率(35.29%,6/17)高于非重症组(4.76%,9/189),差异有统计学意义(χ^(2)=17.251,P<0.05)。腺病毒阳性组与对照组相比,患儿易并发扁桃体炎、鼻窦炎和胃肠炎(χ^(2)=4.796,10.652,7.828,均P<0.05)。儿童腺病毒感染的临床症状以支气管肺炎(51.94%,107/206)最多见。腺病毒阳性组中,并发细菌感染率高于并发病毒和支原体感染(χ^(2)=24.793,23.298,均P<0.05)。结论呼和浩特市6月~6岁儿童容易感染腺病毒,引起以支气管肺炎为主的呼吸道疾病,常并发细菌感染,提示本地区应对儿童加强呼吸道腺病毒感染的防治。