21-羟化酶缺陷症伴睾丸肾上腺残余瘤3例诊治并文献复习

目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)伴睾丸肾上腺残余瘤(TART)的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医学中心确诊的3例男性21-OHD伴TART患者的临床、实验室和影像学资料及其诊治经过,并对临床转归进行随访。结果3例患者均以双侧肾上腺占位首诊;就诊年龄27~42岁,身高145~162 cm。实验室检查均示孕酮、17-羟孕酮(17-OHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)升高。均经CYP21基因检测确诊。1例患者睾酮异常升高,2例患者睾酮降低;3例患者黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)均明显低于正常范围。睾丸超声均示双侧睾丸内高回声肿块。肾上腺CT均显示双侧肾上腺增粗伴占位。3例患者均给予地塞米松治疗,随访4~96个月,患者17-OHP控制在中线以上水平,1例患者经治疗后婚育。双侧肾上腺增生及睾丸肿物均有不同程度的缩小,且两者大小变化呈正比。结论21-OHD患者易合并TART,导致睾丸功能受损。早期使用糖皮质激素治疗有益于缩小TART大小、恢复睾丸功能。