家族性高胆固醇血症的临床观察

家族性高胆固醇血症(FH)是常染色体显性遗传病。临床上主要表现为皮肤、跟腱等多发性黄色瘤、角膜弓、青少年冠心病(CHD),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)升高、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)降低。Brown和Goldstein通过成纤维细胞培养证实此病系患者体细胞先天性LDL受体缺如或异常所致。我们在内蒙古一个5人家庭,发现3例纯合子FH,2例杂合子FH,并进行了血清脂蛋白、载脂蛋白、血液流变学检测和家谱调查。