基于GEO数据库联合临床检测指标分析生物标志物对冠心病的诊断价值

目的挖掘冠心病(CHD)发展过程中的关键差异表达基因,了解其参与的主要生物过程,结合临床检测指标综合分析,并对核心基因进行蛋白印记实验验证。方法从GEO数据库获得两个CHD基因表达芯片原始数据,通过插件GEO2R对差异表达基因进行筛选,采用生物信息学技术进行基因本体(GO)分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析和蛋白质互作网络(PPI)分析,结合常规检测指标综合评价,以CHD大鼠模型心肌组织验证核心基因表达情况。结果两个数据库共筛选出458个共有差异表达基因,主要涉及炎症过程和脂质代谢通路。PPI分析显示Toll样受体4(TLR4)、共济失调毛细血管扩张突变(ATM)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)等关键基因参与了CHD中炎症相关通路;临床检测指标中CHD患者总胆固醇、同型半胱氨酸、超敏C反应蛋白等与健康人群比较,差异均有统计学意义(P<0.05);CHD大鼠心肌组织TLR4和ATM蛋白低表达。结论炎症反应和脂质代谢异常在CHD发展中发挥了重要作用,TLR4、ATM基因有望成为诊断CHD的潜在生物标志物。

毛细管电泳片段分析法、荧光定量PCR法在ALRTI患儿咽拭子标本病原体诊断中的应用对比观察

目的毛细管电泳片段分析法、荧光定量PCR法在急性下呼吸道感染患儿咽拭子标本病原体诊断中的应用。方法急性呼吸道感染患儿65例(65份咽拭子标本),分别采用毛细管电泳片段分析法、荧光定量PCR法检测患儿咽拭子病原体,比较两种方法病原体检出率,并分析两种检测方法与金标准(Sanger测序法)检测结果的一致性。结果毛细管电泳片段分析法病原体检出率为52.3%(呼吸道合胞病毒21份、副流感病毒4份、衣原体病毒2份、腺病毒2份、鼻病毒2份、偏肺病毒3份、博卡病毒1份,其中1份为合胞病毒与鼻病毒混合感染),荧光定量PCR法病原体检出率为45.0%(呼吸道合胞病毒20份、副流感病毒3份、衣原体病毒2份、腺病毒1份、鼻病毒1份),两种方法病原体检出率比较,P>0.05。毛细管电泳片段分析法与Sanger测序法检测结果阳性一致率为100.0%,阴性一致率为100.0%,准确率为100.0%;荧光定量PCR法与Sanger测序法检测结果阳性一致率为86.2%,阴性一致率为93.5%,准确率为90.0%。结论毛细管电泳片段分析法与荧光定量PCR方法病原体检出率无差异,但毛细管电泳片段分析法能检测出病原菌混合感染,且与Sanger测序法检测结果有高度一致性,有更高的临床应用价值。

电刺激疗法联合康复训练在产后盆底修复中的应用效果

目的探讨电刺激疗法联合康复训练在产后盆底修复中应用效果。方法选取2020年1月至2021年6月在呼和浩特市妇幼保健院盆底修复科进行产后康复的67名产妇作为研究对象,采用掷硬币法分为对照组(28名)与试验组(39名)。对照组接受康复训练疗法,试验组接受电刺激疗法配合康复训练进行产后盆底功能康复治疗,以阴道动态压力值、Ⅰ类肌纤维肌力、Ⅰ类肌纤维疲劳度、Ⅱ类肌纤维肌力、Ⅱ类肌纤维疲劳度以及盆底障碍性疾病发生率为判断指标,考察产妇经治疗干预前后盆底功能修复状况。结果治疗前,两组产妇的阴道动态压力值、Ⅰ类肌纤维肌力、Ⅰ类肌纤维疲劳度、Ⅱ类肌纤维肌力、Ⅱ类肌纤维疲劳度比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,试验组的阴道动态压力、Ⅰ类肌纤维肌力、Ⅱ类肌纤维肌力及Ⅱ类肌纤维疲劳度均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。试验组治疗后的盆底障碍性疾病总发生率低于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论电刺激疗法联合康复训练在产妇产后康复中发挥显著效用,可使其盆底肌恢复正常功能,有效降低盆底功能障碍性疾病发生率。

2020年呼和浩特市新生儿苯丙酮尿症筛查

目的分析2020年呼和浩特市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法采集2020年1—12月呼和浩特市成功分娩的15775名新生儿足底血滤纸干血片标本,利用茚三酮荧光检测方法筛查新生儿PKU,对疑似阳性PKU患儿进行尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性检测,对阳性样本进行高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)分析,评估HPLC-MS/MS的临床性能。结果剔除不合格血片53名,召回后重新采集34名,最终15756名新生儿。15756名新生儿中检出疑似阳性样本25例,对疑似阳性样本进行复检,高风险病例4例,通过尿蝶呤谱及DHPR检测确诊为典型PKU。此外,其中1例阳性病例经Sanger测序证实,确定为PAH基因杂合变异。结论质谱与尿蝶呤谱及DHPR阳性率呈现一致性,但其检测灵敏度高于茚三酮荧光,故质谱技术是早期新生儿PKU筛查有效且可靠的方法。

呼和浩特地区2163例新生儿G6PD缺乏症筛查结果

分析呼和浩特地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其基因突变的特点,为指导呼和浩特地区新生儿疾病筛查提供指导。方法 初次筛查采用时间分辨荧光免疫方法进行G6PD活性检测。结果 对于初次筛查为阳性的患儿召回进行第二次筛查,第二次筛查为阳性的患儿召回进行G6PD基因检测。对呼和浩特市妇幼保健院分娩的3145例新生儿并进行G6PD的检测的2163例样本进行检测,筛查率为68.77%,初筛结果为阳性的新生儿1例,初筛阳性率为0.05%,召回1例,召回率100%,1人确诊,筛查阳性率为100%,阳性预测值100%,突变类型为c.1487 G>A。结论 呼和浩特地区新生儿G6PD的发病率较低,疾病分布趋势呈现“南高北低”的发病规律。

SFC-Q-TOF-MS法鉴定4种家畜乳甘油三酯及特征分析

对家畜乳尤其是特种家畜乳脂肪甘油三酯(triacylglycerols,TAGs)进行系统鉴定和研究。采集荷斯坦牛、山羊、蒙古马和双峰驼原奶样品31份,用超临界流体色谱-四极杆飞行时间质谱(supercritical fluid chromatography-quadruple time-of-flight mass spectrometry,SFC-Q-TOF-MS)检测鉴定TAGs组成,并进行主成分分析(principal component analysis,PCA)。结果表明:4种家畜乳共鉴定出145种TAGs,相对分子质量为470~888,酰基链总碳数为24~54,双键数为0~9;由14种碳数4~20、双键数0~3的脂肪酸构成。牛、山羊、马和骆驼乳分别鉴定出60、66、74种和44种TAGs。马、骆驼、牛和山羊乳不饱和TAGs相对含量依次为82.2%、61.1%、51.7%和43.8%;马乳含亚麻酸的TAGs高达45.43%;骆驼乳TAGs脂肪酸组成最简单,至少含肉豆蔻酸、棕榈酸、硬脂酸和油酸中的一种;驼乳脂肪O-P-O相对含量最高,为5.04%,山羊乳脂肪最低,仅为1.8%;山羊乳主要TAGs都由饱和脂肪酸组成。4种家畜乳的基峰色谱图差异明显,对TAGs进行PCA 4种家畜乳样品以物种聚类明显分离,距离远近符合物种分类学,提示TAGs可建模判别家畜乳的物种。

产后42 d盆底功能筛查及影响因素分析

盆底肌作为人体封闭的盆骨底肌肉群,在支撑着盆骨和腹腔器官、防止大小便失禁、保证性生活上发挥着重要的作用。女性在产后容易出现盆底功能异常现象,严重者会发生盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfunction,PFD),也称盆底缺陷[1,2]。PFD具体表现为大小便失禁、阴道膨出、盆腔器官脱垂(POP)及性功能障碍等,其中,POP已成为发达及发展中国家孕妇面临的主要健康问题。研究发现,妊娠和分娩是导致PFD的主要危险因素[3]。为了更深入地了解并有效预防PFD的发生,本研究以在呼和浩特市妇幼保健院进行产后盆底功能检查的孕妇为研究对象,通过对盆底肌纤维肌力和疲劳度、阴道动态压力及盆腹收缩协调性进行检测,收集可能影响的因素进行探究,有针对性地指导孕妇进行盆底康复训练,为避免PFD的发生提供基础理论指导。