细胞色素P450 2C19基因多态性与肺癌遗传易感性

目的通过对肺癌组及对照组细胞色素P450 2C19（cytochrome P450 2C19,CYP2C19）等位基因进行基因分型,探讨CYP2C19基因中G681A和G636A多态性的分布与肺癌易感性的关系。方法提取293例肺癌患者和300例健康对照组患者的外周血基因组DNA,用实时荧光PCR方法对CYP2C19进行基因分型。对肺癌组和健康对照组基因分布进行比较。结果肺癌组CYP2C19＊2/＊3基因型显著高于正常对照组,差异有统计学意义（18.77%vs 5.67%;P=0.000）,对照组CYP2C19＊1/＊2基因型显著高于肺癌组,差异有统计学意义（30.67%vs 13.99%;P=0.000）。两组病例CYP2C19代谢型分布比较结果,肺癌组慢代谢型频率超过对照组一倍以上（33.45%vs 15.33%）。肺癌与各相关指标的多因素Logistic相关分析结果显示,CYP2C19慢代谢型可能是肺癌发生的独立危险因素（P=0.000,OR：2.755,95%CI：1.748~4.343）。结论 CYP2C19慢代谢型可能与肺癌的发生有关。

甲状腺功能亢进型烟雾综合征患者的临床特征分析

目的分析和探讨甲状腺功能亢进型烟雾病患者临床特征、发病机制及治疗效果。方法回顾性分析军事医学科学院附属医院神经外科经MRA或DSA确诊为烟雾病的患者10例,所有患者经内分泌科会诊符合甲亢诊断标准。9例患者经抗甲亢治疗,病情稳定后根据病人情况选择单侧或双侧（一般为单侧）脑硬模颞浅动脉血管融通术,1例患者单纯抗甲亢药物治疗。结果 10例患者中,7例为女性,3例为男性,甲状腺功能均异常。2例患者免疫球蛋白升高,4例患者抗核抗体谱有异常。对10例患者进行头颅部CT/MR检查,全部表现为脑梗死,均为双侧。9例患者待甲亢控制平稳后进行脑硬模颞浅动脉血管融通术。有1例患者在明确诊断后给予抗甲状腺治疗及保守治疗。对10例患者的随访时间为5~48个月。9例患者经甲亢和手术（EDAS）治疗后均恢复良好,复查MRI未出现新的梗死灶。8例术后（12~24个月）复查DSA提示,颅外已经向颅内大量代偿供血,语言不清、肢体麻木、无力等症状均减轻或消失。结论甲亢型烟雾综合征患者女性发病率高于男性,临床症状主要表现为脑梗死,二者合并发病可能与免疫和遗传等多种因素有关。积极抗甲亢治疗是手术治疗烟雾病的基础,待甲亢控制平稳后进行脑硬模颞浅动脉血管融通术是预防缺血性卒中的有效方法之一。

1-磷酸鞘氨醇受体在心肌梗死后心室重塑过程中的变化差异

目的:探讨1-磷酸鞘氨醇(S1P)不同受体亚型(S1P1、S1P2、S1P3)在大鼠心肌梗死后心室重塑过程中的变化差异。方法:通过结扎大鼠左冠状动脉前降支,建立大鼠心肌梗死模型,在心肌梗死后1、4、8周,采用实时荧光定量PCR的方法,分别检测心脏非梗死区、梗死区、正常对照心肌组织S1P1、S1P2、S1P3的m RNA相对表达。结果:心梗后心室重塑阶段,S1P1 m RNA的表达水平在非梗死区与梗死区的下降程度不一致,1周组非梗死区与正常对照组比较无统计学差异,而在梗死区2组间差异有统计学意义(P<0.05),在梗死区降低趋势更为明显。S1P2 m RNA在术后各组的非梗死区与正常对照心肌之间的表达比较,变化无统计学意义,且各时间点之间无差异,而在梗死区其表达变化较为显著(P<0.01)。S1P3 m RNA在心梗后1周表达显著增强(P<0.01),4周表达出现降低,这种表达抑制在梗死区更为明显(P<0.01和P<0.05)。结论:心室重塑阶段的S1P1、S1P2、S1P3 m RNA表达在非梗死区与梗死区变化不同步且各有特点,这种差异表达可能在心肌梗死后心室重塑过程中有重要意义。

烟雾病患者血清同型半胱氨酸检测的临床价值

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)在烟雾病患者中检测的临床价值及与烟雾病发病机制中的相关性。方法分析250例烟雾病患者的年龄分布及临床症状,对确诊烟雾病患者行外科手术治疗,收集烟雾病患者血清样本术前250份,术后250份,所有患者根据MRA影像结果分为6期,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期为烟雾病发展早期,Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ期为烟雾病发展晚期,正常对照组250例,测定所有入组患者和正常对照人群的血清同型半胱氨酸水平,用统计学方法比较分析。结果烟雾病患者250例中,缺血型201例,占80.40%(201/250);出血型45例,占18.00%(45/250);混合型4例,占1.60%(4/250)。烟雾病术前组与正常对照组比较,P<0.001,烟雾病术后组与正常对照组比较,P<0.001,差异均有统计学意义。烟雾病患者术前组和术后组Hcy水平无明显变化,差异无统计学意义(P=0.95)。术前高Hcy血症患者89例,占35.60%。其中32例以出血为首发症状的病例均无再出血,166例以缺血为首发症状的病例中145例治疗后症状明显缓解,21例无明显变化。术后高HCY血症患者87例,占34.80%。结论本研究提示血清Hcy可能参与了烟雾病血管损伤的发病过程,对烟雾病患者常规监测Hcy水平并与影像学技术结合,可作为烟雾病高危患者临床筛查指标。

高原肺水肿的早期识别预警研究

目的通过对急性轻型高原病(急性高原反应,AMS)及高原肺水肿(HAPE)的临床症状、心率(HR)、动脉氧饱和度(Sa O2)及白细胞(WBC)计数的分析,探讨上述指标对HAPE早期预警的意义。方法以628名初入昆仑山的驻训人员为研究对象,按照急性高原病路易斯湖评分系统(LLSS)和临床出现的呼吸系统症状评分的总分归入:A组(健康组,评分<3分),B组(AMS组,至少1次评分>3分,排除HAPE)、C组(HAPE组),比较各组临床症状发生情况及HR、Sa O2,并对部分对象进行WBC计数分析。结果 C组呼吸系统症状发生率及WBC计数较B组明显升高(P<0.05);初入高原3 d内,A、B两组平均HR呈逐渐下降趋势,而C组平均HR却逐渐上升,且在第3天较A、B两组明显升高(F=6.37,P<0.05);C组Sa O2在第1、2、3天明显低于A、B两组(F=8.21,F=8.77,F=9.58,P<0.01)。结论初入高原人群中,出现呼吸系统症状、WBC计数升高、HR无适应性下降及Sa O2显著减低(>30%)者发生HAPE的风险明显增加,这些变化对早期识别预警HAPE具有重要意义。

CK-MB假性升高误诊为心肌炎1例

患者，女，28岁，主因“体检发现心肌酶升高5个月”入院。患者于2013年5月体检时发现肌酸激酶（CK）506U／L，肌酸激酶同工酶（CK—MB）69U／L。2013年9月复查心肌酶显示，CK370U／L，CK—MB368U／L。后就诊于某专科医院，诊断为“心肌炎”，给予盐酸曲美他嗪片、维生素、辅酶A等药物。患者为进一步诊治到我院住院。追问既往体健，平素无心悸、胸闷等不适。