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用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变
1
作者
周常文
余伍忠
+4 位作者
李厚钧
周郁
刘德祥
仇东辉
罗书练
《西北国防医学杂志》
CAS
1996年第3期163-165,共3页
使用生物素-14-dATP于3'末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能...
使用生物素-14-dATP于3'末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能准确区分上述样品的4种基因型,与放射性同位素^(32)p标记ASO探针的分析结果相一致。将本法应用于15例临床新病例的基因分析,其中鉴定出4例为CDs41-42(-TCTT)突变,7例为IVS-Ⅰ-654(C→T)突变。本法操作简便,结果可靠,不依赖同位素,适用于临床实验室开展β-地贫的基因诊断和大样本人群的基因调查。
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关键词
Β-地中海贫血
生物素标记探针
增强化学发光法
基因诊断
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职称材料
应用凝Ⅷ因子基因BClI的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断
2
作者
滕葵
周郁
+1 位作者
李厚钧
张宇红
《西北国防医学杂志》
CAS
1994年第4期249-251,共3页
应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,对新疆的6个甲型血友病家系进行了携带者分析,在有信息的3个家系的8个待测...
应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,对新疆的6个甲型血友病家系进行了携带者分析,在有信息的3个家系的8个待测携带者中,4名诊断为携带者,3名诊断为非携带者.应用这一方法对甲型血友病进行携带者诊断在国内尚少先例.
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关键词
甲型血友病
聚合酶链反应
限制性片段长度多态性分析
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职称材料
新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析
3
作者
周常文
李厚钧
+1 位作者
余伍忠
郝小军
《西北国防医学杂志》
CAS
1994年第3期167-168,共2页
本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液...
本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液学检查结果,证明先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区p地贫基因突变类型和频率以及开展产前诊断具有重要意义。
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关键词
Β地中海贫血
基因突变
聚合酶链反应
寡核苷酸杂交
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职称材料
题名
用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变
1
作者
周常文
余伍忠
李厚钧
周郁
刘德祥
仇东辉
罗书练
机构
军区乌鲁木齐总医院医学遗传室
军区
乌鲁木齐
总
医院
信息科
出处
《西北国防医学杂志》
CAS
1996年第3期163-165,共3页
文摘
使用生物素-14-dATP于3'末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能准确区分上述样品的4种基因型,与放射性同位素^(32)p标记ASO探针的分析结果相一致。将本法应用于15例临床新病例的基因分析,其中鉴定出4例为CDs41-42(-TCTT)突变,7例为IVS-Ⅰ-654(C→T)突变。本法操作简便,结果可靠,不依赖同位素,适用于临床实验室开展β-地贫的基因诊断和大样本人群的基因调查。
关键词
Β-地中海贫血
生物素标记探针
增强化学发光法
基因诊断
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
应用凝Ⅷ因子基因BClI的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断
2
作者
滕葵
周郁
李厚钧
张宇红
机构
军区乌鲁木齐总医院医学遗传室
出处
《西北国防医学杂志》
CAS
1994年第4期249-251,共3页
基金
全军医药卫生科研基金资助课题
文摘
应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,对新疆的6个甲型血友病家系进行了携带者分析,在有信息的3个家系的8个待测携带者中,4名诊断为携带者,3名诊断为非携带者.应用这一方法对甲型血友病进行携带者诊断在国内尚少先例.
关键词
甲型血友病
聚合酶链反应
限制性片段长度多态性分析
分类号
R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析
3
作者
周常文
李厚钧
余伍忠
郝小军
机构
军区乌鲁木齐总医院医学遗传室
出处
《西北国防医学杂志》
CAS
1994年第3期167-168,共2页
基金
总后勤部卫生部科研基金
文摘
本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液学检查结果,证明先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区p地贫基因突变类型和频率以及开展产前诊断具有重要意义。
关键词
Β地中海贫血
基因突变
聚合酶链反应
寡核苷酸杂交
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变
周常文
余伍忠
李厚钧
周郁
刘德祥
仇东辉
罗书练
《西北国防医学杂志》
CAS
1996
0
下载PDF
职称材料
2
应用凝Ⅷ因子基因BClI的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断
滕葵
周郁
李厚钧
张宇红
《西北国防医学杂志》
CAS
1994
0
下载PDF
职称材料
3
新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析
周常文
李厚钧
余伍忠
郝小军
《西北国防医学杂志》
CAS
1994
0
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职称材料
已选择
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