一例罕见的46,X,inv(Xq)伴原发性闭经细胞遗传学研究

随着细胞遗传学的深入发展,国内外大量有关原发性闭经的研究报告表明:除了内分泌机能失去平衡外,染色体异常亦是原发性闭经的主要原因.异常所涉及的染色体也多为x染色体数目异常及结构异常.在各类x染色体结构异常中未见有x染色体长臂的臂内倒位报道.我室在1555例染色体检查中发现1例,现报告如下.

应用PCR技术检测HBsAg携带者血清中HBV DNA

应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增38例HBsAg携带者和58例正常人血清中的HBV DNA特异性片段,通过与HBsAg滴度及HBV血清标志物进行对比分析,发现HBVDNA阳性率与HBsAg滴度呈正相关(r=0.981,P<0.005)与HBeAg减低、抗-HBe产生以及其后的e系统消失过程呈相应递减趋势.并且在单项抗-HBs阳性的血清中,HBV DNA检出率可达10%.

用增强化学发光法检测β-地中海贫血的基因突变

使用生物素-14-dATP于3＇末端标记等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针,结合增强化学发光法(ECL)检测β-地中海贫血的基因突变。经过对已知突变类型的15例β-地贫杂合子,1例双重突变杂合子DNA的检测,证明本法具有良好的敏感性和特异性,能准确区分上述样品的4种基因型,与放射性同位素^(32)p标记ASO探针的分析结果相一致。将本法应用于15例临床新病例的基因分析,其中鉴定出4例为CDs41-42(-TCTT)突变,7例为IVS-Ⅰ-654(C→T)突变。本法操作简便,结果可靠,不依赖同位素,适用于临床实验室开展β-地贫的基因诊断和大样本人群的基因调查。

应用凝Ⅷ因子基因BClI的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断

应用多聚酶链反应技术扩增凝血Ⅷ因子基因18内含子的一段142bP片段,并分析该片段内的BClI多态性酶切位点.以这一位点的限制性片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,对新疆的6个甲型血友病家系进行了携带者分析,在有信息的3个家系的8个待测携带者中,4名诊断为携带者,3名诊断为非携带者.应用这一方法对甲型血友病进行携带者诊断在国内尚少先例.

新疆一例汉族家系β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析

本文报道应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针斑点杂交技术,对新疆首例p地中海贫血(p地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检测出7例p地贫基因突变(ⅣS-Ⅱ-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床表现及血液学检查结果,证明先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区p地贫基因突变类型和频率以及开展产前诊断具有重要意义。

45,X/46,XX/46,Xr(X)Turner综合征一例报告

患者,女,19岁.系足月产儿.出生时体小,体重1000g,2岁时始会行走及说话.体检:身高134cm,体重32kg,体型矮小,发育差,面部有多个黑色痣,鼻梁低平,上唇稍外突,双手、双足皮肤粗糙,似鱼鳞样,双眼轻度突出,颈部短、软,无腋毛、阴毛,乳房未发育,无月经,双肘轻度外翻,双侧通贯手.心律齐,无杂音,104次/分,余体检未见异常.

“丝绸之路”的五例血红蛋白Queens及其起源的分析

本文首次报告在我国新疆、甘肃发现的五例HbQueens及其结构分析研究结果。先证者均为汉族男性,并结合国内外现有HbQueens的文献资料进行了分析,推测这种血红蛋白变异基因可能起源于中国,主要为汉族人种的遗传标志之一,为研究中朝、中日人民的亲缘关系及“丝绸之路”的人类学问题提供了新的依据。