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花旗松冠层的导水率
1
作者
Warren C·R
樊淑德(译)
宋亚莉(校对)
《湖北林业科技》
2005年第4期51-52,共2页
关键词
花旗松
冠层
导水率
叶绿素A/B
针叶树种
细胞间隙
光合作用
变化情况
生理性状
下载PDF
职称材料
中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性
被引量:
8
2
作者
施惠平
张为民
+1 位作者
臧晏
蔡逸文
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第3期131-133,共3页
目的 了解中国人戈谢病 (GD)基因型及其与临床表型的相关性。方法 10例中国GD患儿 (男 9,女 1。其中 5例Ⅰ型 ,2例Ⅱ型 ,3例Ⅲ型 ) ,来自无关的家庭 ,年龄 1 5~ 13岁。所有GD患儿的诊断是根据白细胞或成纤维细胞中 β 葡萄糖苷酶活...
目的 了解中国人戈谢病 (GD)基因型及其与临床表型的相关性。方法 10例中国GD患儿 (男 9,女 1。其中 5例Ⅰ型 ,2例Ⅱ型 ,3例Ⅲ型 ) ,来自无关的家庭 ,年龄 1 5~ 13岁。所有GD患儿的诊断是根据白细胞或成纤维细胞中 β 葡萄糖苷酶活性明显缺乏及骨髓象中出现戈谢细胞确定。采用巢氏聚合酶链反应扩增葡萄糖脑苷脂酶功能基因 ,产物覆盖了全部编码区 ;再分别扩增 11个外显子 ,用于限制酶切片断多态性 (RLFP) ,单链构像多态性 (SSCP)及序列分析。结果 5例Ⅰ型GD患儿的基因型是R48W R12 0W、G46E L44 4P、F37V L44 4P、N188S L44 4P及Y2 0 5C L44 4P ;2例Ⅱ型GD均为F2 13I L44 4P ;3例Ⅲ型GD为D40 9H D40 9H、G2 0 2R D40 9H及L44 4P L44 4P。检出了 2个新生突变F37V及Y2 0 5C。结论 中国GD患儿的L44 4P突变的等位基因频率最高 (40 % )。它同时出现在有神经病变及无神经病变的表型中。F2 13I、D40 9H及G2 0 2R突变基因型与有神经病变表型相关。
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关键词
戈谢病
基因突变
基因型
表型
等位基因
GD
溶酶体贮积症
原文传递
题名
花旗松冠层的导水率
1
作者
Warren C·R
樊淑德(译)
宋亚莉(校对)
机构
加拿大维多利亚大学生物系
不详
出处
《湖北林业科技》
2005年第4期51-52,共2页
关键词
花旗松
冠层
导水率
叶绿素A/B
针叶树种
细胞间隙
光合作用
变化情况
生理性状
分类号
S791.161 [农业科学—林木遗传育种]
S512.11 [农业科学—作物学]
下载PDF
职称材料
题名
中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性
被引量:
8
2
作者
施惠平
张为民
臧晏
蔡逸文
机构
中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科
大学
基础医学院医学遗传室
首都医科
大学
附属北京儿童医院
加拿大维多利亚大学生物系
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第3期131-133,共3页
文摘
目的 了解中国人戈谢病 (GD)基因型及其与临床表型的相关性。方法 10例中国GD患儿 (男 9,女 1。其中 5例Ⅰ型 ,2例Ⅱ型 ,3例Ⅲ型 ) ,来自无关的家庭 ,年龄 1 5~ 13岁。所有GD患儿的诊断是根据白细胞或成纤维细胞中 β 葡萄糖苷酶活性明显缺乏及骨髓象中出现戈谢细胞确定。采用巢氏聚合酶链反应扩增葡萄糖脑苷脂酶功能基因 ,产物覆盖了全部编码区 ;再分别扩增 11个外显子 ,用于限制酶切片断多态性 (RLFP) ,单链构像多态性 (SSCP)及序列分析。结果 5例Ⅰ型GD患儿的基因型是R48W R12 0W、G46E L44 4P、F37V L44 4P、N188S L44 4P及Y2 0 5C L44 4P ;2例Ⅱ型GD均为F2 13I L44 4P ;3例Ⅲ型GD为D40 9H D40 9H、G2 0 2R D40 9H及L44 4P L44 4P。检出了 2个新生突变F37V及Y2 0 5C。结论 中国GD患儿的L44 4P突变的等位基因频率最高 (40 % )。它同时出现在有神经病变及无神经病变的表型中。F2 13I、D40 9H及G2 0 2R突变基因型与有神经病变表型相关。
关键词
戈谢病
基因突变
基因型
表型
等位基因
GD
溶酶体贮积症
Keywords
Gaucher′s disease
Mutation
Genotype
Phenotype
Alleles
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
花旗松冠层的导水率
Warren C·R
樊淑德(译)
宋亚莉(校对)
《湖北林业科技》
2005
0
下载PDF
职称材料
2
中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性
施惠平
张为民
臧晏
蔡逸文
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001
8
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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