内蒙古呼和浩特地区汉族和蒙古族耳聋患者基因突变特征分析

目的分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考。方法采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计并分析本地区耳聋基因突变谱和频率。结果本研究125例患者中有62例被检出至少一个突变等位基因,包括31例GJB2(24.8%)突变、26例SLC26A4(20.8%)突变、3例GJB3(2.4%)突变和2例MT⁃CO1(1.6%)突变。其中汉族患者的基因突变频率为56.32%(49/87),而蒙古族患者的基因突变频率为34.21%(13/38)。GJB2基因突变位点占所有等位基因的25.29%(55/250),其中汉族患者GJB2基因致病突变位点占所有等位基因的26.44%(46/174),而蒙古族患者GJB2基因致病突变位点占所有等位基因位点的11.84%(9/76)。汉族和蒙古族患者的耳聋基因位点突变频率存在显著差异。其中GJB2基因和GJB2c.235delC在两个民族之间差异明显。结论本地区NSHL患者最常发生GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.919⁃2A>G突变。汉族患者GJB2基因的突变频率明显高于蒙古族患者,且两组患者的GJB2和SLC26A4基因的突变谱也有所不同。