遗传性癫痫伴热性惊厥附加症发病年龄及发作频率与基因型的关系

目的通过对3个北方GEFS+家系的基因定位研究,结合文献检索数据汇总,分析GEFS+家系发病年龄及发作频率与基因型的关系。方法采用连锁分析及DNA测序进行基因定位。采用卡方检验比较SCN1A突变组及无突变组起病年龄及发作频率,计算不同模型预测SCN1A突变家系的敏感度及特异度。结果 3个GEFS+家系均未找到致病基因。数据汇总显示SCN1A突变家系54.8%患者热性发作(FS)发病年龄为12个月内,4岁以上仅占1.9%,单次发作占3.4%,无热发作(AFS)患者69.8%发病于6岁以后,与无SCN1A突变家系差异显著(P<0.01)。发作频率预测SCN1A突变家系敏感度及特异度分别为81.8%和56.3%。结论 GEFS+家系具有高度遗传异质性,多数家系无法找到致病基因。发作频率可作为SCN1A突变家系的预测因子。

Rasmussen脑炎免疫学机制研究进展

Rasmussen脑炎（RE）于1958年由加拿大蒙特利尔神经病学研究所的Rasmussen教授首先报道，是一种少见的药物难治性癫痫综合征。RE的癫痫发作可以通过外科治疗得到有效控制，根治率达62％～85％，否则病情将不断恶化：病变一侧半球将进行性萎缩，出现肢体瘫痪及认知功能倒退。

非离子通道基因与癫痫

癫痫的产生是神经元兴奋性和抑制性通路失衡的结果。神经元电位的产生与离子通道密切相关,离子通道功能障碍可直接导致神经元兴奋,引起癫痫发作[1]。有研究发现40%的特发性癫痫与遗传相关[2],迄今已发现14个基因突变,其中大多编码离子通道,包括电压门控通道（Na＋、Ca2＋、K＋、Cl-）和配体门控通道（GABA受体、

立体定向辅助系统引导颅内电极置入术在致痫灶定位中的作用

目的 初步探讨机器人立体定向辅助系统（ROSA）引导下颅内电极置入术在致痫灶精确定位中的作用.方法 回顾性分析北京三博脑科医院2012年3月至2013年9月采用ROSA引导下的颅内电极置入术的40例局灶性药物难治性癫痫患者的资料.资料包括患者的自然情况、非侵袭性检查资料、电极置入后致痫灶的检出率、并发症以及手术疗效.结果 ROSA引导下颅内电极置入共40例,其中39例完成电极置入并行视频脑电监测.1例因出现颅内出血而中止电极置入.电极留置颅内4 ～34 d,平均11.4d;捕捉到临床发作2～38次,平均9.9次.置入电极后无一例出现脑脊液外漏、颅内血肿、电极折断或死亡.1例出现头皮感染.37例明确致痫灶,其中32例行局灶性切除手术.术后随访结果：Engel Ⅰ级27例、Ⅱ级2例、Ⅲ级1例、Ⅳ级2例.结论 采用颅内电极置入并进行长程脑电图监测是定位难治性癫痫致痫灶的一种有效方法,特别是ROSA引导下的立体定向电极置入术,因其微创、手术时间短、安全、致痫灶定位精确,故而可以有效地指导致痫灶的精确切除.

局灶性癫痫患者发作间期痫样放电昼夜变化规律的研究

目的研究清醒睡眠节律对局灶性癫痫患者发作间期癫痫样放电（1iD）的影响。方法收集2011年1月至2012年1月，在北京三博脑科医院癫痫内科经过住院期间癫痫手术前综合评估的癫痫患者，共44例，采用电势定位的方法定位棘波最大电势点，作为棘波的位置，计数清醒期、快速眼动睡眠期（REM），非快速眼动睡眠I-Ⅱ期（NREMI-Ⅱ），和非快速眼动睡眠Ⅲ-Ⅳ期（NREMⅢ-IV）IID的次数和IID范围，用方差分析比较了各期的IID的次数和范围。结果IID的次数在NREMI-Ⅱ期（中位数：29次）和NREMⅢ-IV（中位数：56次），比REM期（中位数：1次）和清醒期（中位数：5次）明显增多（P〈0．05）。IID的分布范围用所涉及的电极个数计算，在NREMI-Ⅱ期[（1．06±0．85）个]和NREMⅢ-IV[（2．04±1．10）个]比REM期[（1．94±1．18）个]和清醒期[（0．86±0．66）个]明显增大（P〈0．05）。结论IID在NREMI-Ⅱ、NREM Ⅲ-Ⅳ期，出现频率最高，分布范围最广，在清醒期和REM期，IID出现频率明显降低，分布明显局限。