多重聚合酶链反应检测DMD基因的初步分析

目的 在更广泛的区域内寻找DMD基因的缺失范围。方法 用 2 5对引物以多重PCR技术对 17例DMD或BMD患者进行DMD基因检测。结果 8例患者 (47.1% )被检出DMD基因片段性缺失 ,其中 7例患者的缺失部位集中在 44～ 5 1号外显子 ,另 1例患者的缺失部位处于DMD基因的 5′端。结论 我国DMD或BMD患者DMD基因的缺失热点主要位于该基因的中央部位 。