Machado-Joseph病临床、神经电生理和分子生物学的研究

目的 对 Machado- Joseph病 (MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法 对一 MJD家系 44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析 ,住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。结果 本家系中 10人发病 ,符合常染色体显性遗传模式 ,发病年龄 8～ 38岁。临床特点为进行性加重的脊髓小脑性共济失调 ,可见舌与面肌束颤搐 ,眼球突出。神经电生理检查示慢性失神经改变。 CT、MRI示小脑、脑干、脊髓轻度萎缩。致病基因位于第 14对染色体长臂 D1 4 S2 80 与 D1 4 S81 之间 ,图距约 3.0 cm,(CAG) n重复序列为 72～ 84。结论 MJD是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病 ,表现为进行性加重的脊髓小脑共济失调 ,脑脊液、神经电生理、影像学无特异改变 ,MJD基因位于 14号染色体长臂上 ,其 CAG重复扩展突变次数与 MJD发病年龄相关。

脂蛋白对实验变态反应性脑脊髓炎的阻断研究

腹腔注射脂蛋白（ＰＬＰ）进行免疫耐受诱导，可保护小鼠既不发生ＰＬＰ引起的主动性实验变态反应性脑脊髓炎（ＥＡＥ）又不发生ＰＬＰ特异性淋巴细胞引起的被动性ＥＡＥ。提示在ＥＡＥ发病过程中，ＰＬＰ较髓鞘硷性蛋白（ＭＢＰ）更具作用。免疫耐受的机理可能为非胸腺依赖性且与非特异性免疫有一定关系。

结合脂蛋白_(136-150)修饰抗原在体内外对4B.14a T细胞克隆的作用

目的 :通过研究结合脂蛋白13 6 150 (PLP13 6 150 )及其修饰抗原在体内外对T细胞克隆 4B .14a的影响 ,进一步探讨修饰抗原防治多发性硬化 (MS)的可行性。方法 :在体内 ,为模拟MS复发的临床过程 ,首先将SJL/J小鼠用X线辐射 4 5 0R ,静脉转移无分裂增殖能力的 4B .14a细胞 (1× 10 7/鼠 ) ,再用 5 0 μg/鼠PLP13 6 150 修饰抗原免疫动物 ,以触发被动实验性变态反应性脑脊髓炎 (EAE )。在体外观察PLP13 6 150 及其修饰抗原刺激4B .14a细胞的增殖作用和分泌细胞因子的作用。结果 :除139A、14 3A、14 4A、14 5A和 14 8A外 ,其他修饰抗原均可在体内触发 4B .14aT细胞引起被动EAE。对PLP13 6 150 和其大多数修饰抗原 ,4B .14a细胞表现为增殖反应 ,分泌炎性细胞因子 ,对 14 3A、14 4A和 14 8A刺激的反应较弱 ;139A可抑制4B .14a细胞增殖。结论 :PLP13 6 150 的某些修饰抗原在体内外对 4B .14aT细胞克隆具有不同的作用 。

脑出血后使用甘露醇致肾功能损害

脑出血后积极选用有效的降颅压药物,对早期挽救患者生命起着重要作用。甘露醇为目前首选的降颅压减轻脑水肿的药物,但能引起急性肾功能损害,影响疾病的转归,已日益受到重视。现结合1994年我科临床资料,就脑出血后使用甘露醇引起肾功能损害的发病机制及预防治疗问题作介绍和分析。

74例急性脑卒中合并糖代谢异常患者治疗及预后的前瞻性研究

目的:探讨急性脑卒中患者血糖代谢异常的治疗方法及其对预后的影响。方法:抽取我院于2010年1月-2011年10月收治的74例急性脑卒中血糖代谢异常患者,按照入院时间先后将其分为对照组和实验组,其中对照组34例给予常规溶栓抗凝和抗血小板治疗,实验组40例行给予胰岛素联合溶栓抗凝和抗血小板综合治疗。对所有患者进行1-2个月的随访,对比两组患者的临床疗效和空腹血糖变化。结果:两组间治疗前相比,空腹血糖值差异无统计学意义(P>0.05);两组间治疗后相比,实验组患者的空腹血糖值(5.76±1.09)低于对照组(9.36±1.66),比较差异有统计学意义(P<0.05)。两组间相比,实验组患者的总有效率为97.5%,高于对照组的88.2%,统计学差异有意义(P<0.05)。实验组患者神经功能缺损评分(NDS)为39.4±2.4、格拉斯哥昏迷评分(GCS)为9.2±1.6和日常生活活动能力(ADL)为5.4±1.2均高于对照组(27.7±1.4、6.4±1.2、3.8±1.3),比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:运用诺和灵、血栓通、奥扎格雷联合治疗急性脑卒中合并血糖代谢异常,可有效地改善患者的血糖变化和脑部功能。

MRI诊断胼胝体萎缩2例报告

本文报道MRI诊断胼胝体萎缩2例如下。 例1,男,54岁。4年前自觉双手做精细动作不能,注意力不集中,记忆力减退,易激怒。1周前出现步态不稳,吃饭时易掉筷子,时强哭强笑。高血压病4年,长期饮酒20余年,每日约0.5kg。血压20/12kPa,表情欣快,理解判断迟钝,计算力差,吸吮反射阳性,双下肢肌张力增高,膝腱反射活跃,肌力正常,慌张步态,四肢远端痛温觉减退。