以神经性肌强直为主要表现的抗CASPR2抗体综合征1例

神经性肌强直(neuromyotonia, NMT)是一种以肌肉颤搐、痉挛、无力为特点的周围神经过度兴奋,可合并重症肌无力、桥本氏甲状腺炎等自身免疫性疾病[1]。接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)是抗电压门控性钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合物的结构蛋白之一,表达在中枢神经和周围神经髓鞘纤维近结旁区,协助VGKC复合物正确定位、聚集,1995年在部分神经性肌强直患者身上发现抗VGKC抗体[2],2010年在抗VGKC抗体阳性患者体内检测出抗CASPR2抗体[3],后者在北美的检出率为1.30%(51/3910)[4],国内尚无相关的流行病学研究。本病临床较为罕见,症状形式多样,易被临床医生忽视或误诊为焦虑抑郁障碍、僵人综合征、代谢性疾病等。本文报告1例以神经性肌强直为主要表现为抗CASPR2抗体综合征,并复习相关文献,对其发病特点、预后、影响因素等进行探讨,以期提高临床医生对抗CASPR2抗体综合征的认识。