伴EP300-ZNF384融合基因阳性的急性B淋巴细胞白血病临床特点分析

目的:探讨与分析对EP300-ZNF384融合基因阳性的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的临床及实验室特征,以期提高对此少见类型疾病的认识。方法:收集并回顾性分析本院自2017年2月至2018年2月收治的37例B-ALL的临床资料,对检出EP300-ZNF384融合基因阳性3例患者的临床、实验室特征及治疗情况进行深入分析。结果:8.1%的B-ALL患者检测出EP300-ZNF384融合基因。3例患者R显带核型分析均为正常核型,在免疫分型上均表达有CD13或CD33等髓系标志。3例患者均对于传统化疗敏感。结论:EP300-ZNF384阳性的B-ALL可能是一类具有独特临床特点与实验室检测特征的B-ALL亚型,可能对当前化疗方案敏感,可能预后良好。

中国人群非小细胞肺癌的基因突变情况及其靶向药物的应用

目的 探讨中国人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的基因突变情况及其与靶向药物疗效的相关性.方法 应用下一代测序(next-generation sequencing)方法检测102例NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS等13个基因的突变情况,并分析其与肺癌临床特征、靶向药物治疗疗效间的相关性.结果 共检测到42例EGFR突变(40.8%),3例ALK融合突变(3.9%),6例KRAS突变(5.8%),3例PIK3CA突变(2.9%),1例MET第14外显子跳跃突变(1%),1例RET融合突变(1%).在不同的样本类型和病理分型中检测到的基因突变情况有较大的差异.20例伴有EGFR突变的患者使用酪氨酸激酶抑制剂进行治疗,17例出现缓解.结论 中国人群NSCLC的基因突变情况与文献报道略有区别,尤其是ALK融合的突变频率.靶向药物疗效与基因突变明确相关.

孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识

由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来,随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累,无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床,国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识,以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。

肺鳞癌突变基因研究及靶向药物治疗临床现状

目的观察中国人群肺鳞癌基因突变情况及靶向药物在其治疗中的临床现状。方法通过下一代测序(Next-Generation Sequencing)方法检测了82例中国人群肺鳞癌中PIK3CA、EGFR、FGFR1等14个基因突变情况,并观察分析了其突变分布,与肺鳞癌临床特征的关系、靶向药物应用现状等。结果有临床意义突变全部发生率为35.4%,共检测到13例PIK3CA突变(15.8%),9例EGFR突变(11%),4例FGFR1扩增突变(9.1%),2例BRAF突变(2.4%),2例NRAS突变(2.4%),1例ALK融合突变(1.2%),此外其中30例患者同时进行了PD-L1检测,PD-L1表达>1%的为19例(63.3%),PD-L1表达>50%的为6例(20%)。其中,只有少部分患者应用了靶向药物及PD-1类免疫抑制剂进行治疗。结论研究中检测到的中国人群肺鳞癌的基因突变情况与文献略有区别,尤其是PIK3CA突变及FGFR1扩增的突变频率,靶向药物应用较少。

克唑替尼在NSCLC不同ALK融合亚型中的疗效观察及应用现状

目的研究ALK抑制剂克唑替尼在非小细胞肺癌不同ALK融合亚型中的的响应率差异及其应用现状。方法使用下一代测序(Next-Generation Sequencing)技术筛选出了99例ALK基因融合阳性的非小细胞肺癌患者,收集患者的临床基本资料并对使用克唑替尼进行治疗的患者进行随访。结果在全部99例患者中,variantl(E13:A20)型、variant3a/b(E6:A20)型、variant2(E20:A20)型、ALK与EML4基因罕见位点融合型、ALK基因同非EML4基因融合型分别为33、32、11、13、6例,另有4例存在多种ALK融合形式。上述亚型的性别比例分别为1.06:1、1:1.13、1:1.75、1:2.25、1:1,4例存在多种ALK融合形式的患者均为女性;平均发病年龄分别为54.3岁、57.4岁、59岁、52.4岁、65.7岁,4例存在多种ALK融合形式患者的平均年龄为60.8岁;对克唑替尼响应率分别为85.7%、54.5%、85.7%.75%.100%,3例存在多种ALK融合形式的患者中2例体现出了对克唑替尼的敏感性。结论不同ALK融合亚型患者在性别比例、年龄结构以及对克唑替尼的响应率等方面均存在较大差异。