儿童遗传性胰腺炎的研究进展

遗传性胰腺炎是儿童胰腺炎的主要致病因素之一,成年后癌变风险高。本文综述了遗传性胰腺炎的研究进展,包括历史发展、流行病学、致病机制及相关致病基因、临床特征与诊断及治疗等,旨在为延缓儿童遗传性胰腺炎疾病进程及基础研究提供新的参考信息。

双气囊小肠镜检查在儿童不明原因消化道出血诊疗中的应用

目的总结儿童不明原因消化道出血疑难病例的诊断及治疗经验,以期为儿童不明原因消化道出血的诊断及治疗的规范化提供参考。方法回顾性分析2019年8月至2020年8月于北京儿童医院收治的常规检查无法明确出血部位,考虑为不明原因消化道出血的患儿10例,总结病例特点、临床诊疗思路及小肠镜检查的结果分析。结果10例患儿年龄6~13岁,病史3 d至10月余,以呕血、血便、黑便、面色苍白为主诉,血色素最低53 g/L。入院后完善相关检查未明确诊断,行双气囊小肠镜检查,9例均明确诊断,内镜检查阳性率90%,1例未见明确出血部位,继续内科保守治疗,其余患儿给予治疗后均未再出现消化道出血。结论小肠镜检查在儿童不明原因消化道出血的诊断及治疗中有重要的意义,但不同年龄段儿童需要的诊疗规范仍需进一步探讨。

儿童非酒精性脂肪性肝病相关因素分析

儿童非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver diseases,NAFLD)是指18周岁以下的儿童及青少年肝脏慢性脂肪变性,累及5%以上肝脏细胞,并除外酒精和其他明确致病因素所致的肝脏慢性脂肪沉积的临床病理综合征,包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver,NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)及其相关肝纤维化和肝硬化[1]。肥胖是NAFLD的独立危险因素,在肥胖和超重儿童中NAFLD患病率可高达50%~80%。随着肥胖发病率逐年增高,NAFLD已成为儿童最常见的慢性肝脏疾病形式之一。NAFL虽为良性疾病,但NASH是肝硬化及肝癌发生的独立危险因素。10%~25%NASH患者在8~14年内进展为肝硬化,0.16%的患者可直接进展为肝细胞性肝癌[2]。因此对NAFLD的早期诊断和治疗迫在眉睫。目前NAFLD诊断主要依靠病史、实验室及影像学检查,但不能确诊和判断严重程度,肝活组织检查仍然是NAFLD诊断和分型的金标准。

儿童消化道异物277例分析

目的总结小儿消化道异物特点,探讨小儿消化道异物适宜的治疗方法。方法回顾性分析2006年8月至2014年9月我院因消化道异物住院治疗患儿的临床资料。结果本组277例。取出异物262例(94.6%),自行排出或放弃治疗15例(5.4%)。内镜取出异物245例(93.5%),手术取出异物17例(6.5%)。异物位于食管206例(78.6%),胃内32例(12.2%),肠道21例(7.6%),消化道外3例。取出异物37种,可见金属利器50例(19.1%),食物碎块30例,硬币27例,电池22例。结论儿童消化道异物诊断及治疗难度较大,需综合考虑病史、临床症状、异物形状、种类、体积、嵌顿时间、停滞部位选择适宜方法。

儿童功能性消化不良与血清脑-肠肽水平的关系

目的 基于脑-肠轴水平探究儿童功能性消化不良(functional dyspepsia,FD)与降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)、摄食抑制因子(nesfatin-1)及生长激素释放肽(ghrelin)等脑-肠肽水平的关系。方法 回顾性选取2019年11月至2020年12月就诊于中国医科大学附属盛京医院FD患儿38例纳入FD组,另选取健康儿童34例纳入健康对照组。采集两组患儿的血清标本,应用酶联免疫吸附测定法分别测定两组儿童CGRP、ghrelin及nesfatin-1的血清水平并进行比较。同时对FD患儿FD症状进行评分,采用Spearman秩相关分析症状评分与脑-肠肽血清水平的相关性。结果 FD组患儿血清nesfatin-1和CGRP水平均高于健康对照组(P<0.05);两组血清ghrelin水平差异无统计学意义(P>0.05)。nesfatin-1血清水平与早饱症状评分呈正相关(rs=0.553,P<0.001),与FD总评分未见明显相关性(rs=0.191,P=0.250);CGRP血清水平与腹痛症状评分呈正相关(rs=0.479,P=0.002),与嗳气症状评分呈正相关(rs=0.619,P<0.001),与FD总评分呈正相关(rs=0.541,P<0.001)。结论 CGRP及nesfatin-1在FD的病理生理过程中可能发挥重要作用。

临床病例讨论——以腹痛、纳差、消化道溃疡为首发表现的儿童NK/T细胞淋巴瘤

目的总结儿童NK/T细胞淋巴瘤的临床特征及诊断经验。方法回顾性分析2016年首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例经肺组织病理确诊的NK/T细胞淋巴瘤患儿的临床资料及诊疗经过。结果患儿间断腹痛、纳差1月。胸部CT示右下肺胸膜下肺野内小病灶;腹部影像学示胰腺周围结节影,肝右叶内多发病灶,胃壁、十二指肠肠壁不规则增厚、渗出,经抗感染治疗肝内病变消失,但十二指肠出现溃疡面,以"腹痛待查"收入院。入院后胃镜提示存在十二指肠球部巨大溃疡,出现间断发热、腹痛伴腹胀。影像学检查提示胰腺周围不均匀低回声结节持续存在,肠系膜淋巴结逐渐增大融合,皮髓质分辨不清。十二指肠溃疡逐渐进展至穿孔,肺部病灶位置固定,范围逐渐增大,完善肺组织活检,病理确诊NK/T细胞淋巴瘤。结论NK/T细胞淋巴瘤罕见,临床无特异表现,缺乏病理诊断金标准,诊断较困难,需积极完善组织活检,并提请多家同等资质医院病理科共同诊断。

儿童炎症性肠病的研究现状及展望

儿童炎症性肠病(PIBD)是一组病因不明的慢性复发性非特异性肠道炎症性疾病,发病机制复杂,目前在诊断和治疗方面仍然面临挑战。近年来,儿童IBD在国内外的发病率呈现上升趋势,引起了儿科医师的广泛关注。文章在儿童IBD发病机制进展、最佳治疗目标的监测策略、治疗方法进展、青春期IBD管理及向成人转诊过渡衔接等方面进行了总结,旨在为我国儿科医师IBD的研究提供参考。

中国儿童下消化道出血诊治指南(2024)

儿童下消化道出血(LGIB)约占消化道出血的四分之一, 可由多种病因所致, 严重者可危及生命。为了进一步规范儿童LGIB的诊断和治疗, 中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童消化疾病诊治协同创新联盟及中华儿科杂志编辑委员会牵头组织相关专家, 在充分评价现有相关文献证据的基础上制订了本指南, 以提高儿童LGIB的临床诊疗水平。

白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析

目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。15例IL-10RA突变患儿中,共检测到9个突变位点,其中c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。

北京儿童医院:立足国家医学中心 破解儿科疑难病症

儿科医务人员不足,儿科预防、保健、内镜、科研等临床研究及技术滞后等诸多问题,使得儿科医疗卫生事业一直是我国医疗卫生事业发展的难点。在儿科领域,由于儿童消化系统尚未发育成熟,消化系统疾病是儿童常见病、多发病,严重影响儿童生命健康和生活质量。2017年,首都医科大学附属北京儿童医院获批国家儿童医学中心,医院发展迎来新的里程碑。

八年制硕士研究生住院医师规范化培训模式的实践探索——首都医科大学儿科医学院

八年制硕士研究生住院医师规范化培训是国内部分医学院校在校期间完成医学教育的重要工作,既能做到针对相应学科的系统化培养,又能为将来的专业方向奠定坚实的基础,也符合国际医学教育的发展趋势。根据我院八年制硕士研究生住院医师规范化培训的开展情况及存在的问题,为进一步完善八年制硕士研究生住院医师规范化培训提出指导与建议。

microRNA-122与非酒精性脂肪性肝病研究进展

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)作为一种代谢性肝脏病变,其主要病理学表现为肝细胞内过量脂肪积聚[1,2]。NAFLD可由单纯性脂肪肝逐步演化为非酒精性脂肪性肝炎(non-alcoholic steatohepatitis,NASH),继而导致肝脏纤维化,甚至肝硬化,这一进展显著增加了NAFLD患者发展为终末期肝病的风险[3]。近20年来,NAFLD发病率显著上升,尤其在西方,患病比例达到人口的三分之一[4]。NAFLD的发生与超重、肥胖、胰岛素抵抗和高脂血症紧密关联,并增加了心血管、内分泌和消化系统疾病的发生风险[5]。微小RNA(microRNA,miRNA)是一类在进化上高度保守、内源性的单链非编码RNA分子。

鼻空肠管在重症急性胰腺炎患儿中的应用进展

近年来,儿童重症急性胰腺炎的发生率逐渐增加,早期肠内营养已被列为儿童重症急性胰腺炎的主要治疗方式。通过鼻空肠管进行肠内营养可以减少胰腺分泌,减少并发症,改善预后,缩短住院周期。本文采集并分析了关于儿童鼻空肠管过程中生理反应变化、最佳实施时间点、适用与禁忌状况,以及可能遇到的副作用等多方面的最新研究动态,意图为从事儿科护理工作的专业人员在实行鼻肠插管时,供给有效的学术参考与实践指导。

儿童24小时食安管PH监测的护理及注意事项分析

目的:分析儿童24小时食安管PH监测的护理和注意事项。方法:选取我院2014年~2015年收治的60例胃食管PH检测儿童患者,将60例儿童患者随机分为两组,实验组30例,对照组30例,实验组患者采取心理护理、导管安置以及检查后护理交代注意事项等措施护理模式,未对照组患者采用常规的护理模式,对比两组患者护理满意度以及实验组患者护理过程中需要注意事项。结果:经过一段时间护理,60例患者胃食道PH值检查工作基本完成,检查前后的护理中,患者没有出现其他并发症,实验组患者护理满意度为96.67%,对照组患者护理满意度为66.67%,实验组患者的护理满意度高于对照组,P〈0.05表示统计学有意义。结论:儿童24小时食安管PH值得检测能够直接影响临床诊断结果以及制定的治疗措施,熟练的PH值检测技术和周全的护理在食安管PH值检测中起到重要的作用。

儿童CYP2C19基因代谢型分布的研究

目的了解中国汉族儿童细胞色素P450 2C19基因(CYP2C19)的基因代谢型分布,并考察性别、年龄对其遗传多态性的影响。方法收集2016年4-5月首都医科大学附属北京儿童医院保健中心健康体检的汉族儿童的全血标本,进行CYP2C19基因型检测,根据结果分为:纯合子快代谢型(homozygous extensive metabolizer,Hom EM),杂合子快代谢型/中间代谢型(heterozygous extensive metabolizer,Het EM),弱代谢型(poor metabolizer,PM),并分别统计各型儿童在性别、年龄等方面的差异性。结果本研究对182例中国汉族儿童CYP2C19基因代谢类型进行分析检测,Hom EM占35.7%,Het EM占47.8%,PM占16.5%。男103例,CYP2C19基因代谢类型Hom EM占32.0%,Het EM占51.5%,PM占16.5%;女79例,Hom EM占40.5%,Het EM占43.0%,PM占16.5%。年龄1岁~15岁1个月,中位数5岁,<3岁组,Hom EM占31.0%,Het EM占55.2%,PM占13.8%;3~6岁组Hom EM占38.3%,Het EM占42.0%,PM占19.7%;>6岁组Hom EM占34.7%,Het EM占51.4%,PM占13.9%。结论中国汉族儿童CYP2C19基因代谢类型以Hom EM(35.7%)及Het EM(47.8%)多见,而PM(16.5%)较少见。儿童CYP2C19基因代谢型在不同性别、年龄的发生率差异无统计学意义,初步判断,性别、年龄可能不是CYP2C19遗传多态性的主要影响因素。

儿童食管胃静脉曲张的内镜下诊断及治疗

食管胃静脉曲张及其破裂出血,是常见的消化道急症之一。胃镜是筛查食管胃静脉曲张及评估出血风险的金标准,内镜下治疗包括内镜下硬化剂注射术、内镜下曲张静脉套扎术、组织黏合剂(组织胶)注射等方法,文章对儿童食管胃静脉曲张的内镜下诊断及治疗方法进行阐述,以供临床借鉴。

儿童肺嗜酸性粒细胞增多症的临床特征研究

目的:分析儿童肺嗜酸性粒细胞增多症(ELD)的临床特征,以提高儿科医师对ELD相关疾病的认识。方法:通过回顾性横断面研究,收集2007年4月1日至2022年3月31日首都医科大学附属北京儿童医院收治的符合ELD诊断标准的患儿149例,应用卡方检验、Fisher′s精确概率法、Mann Whitney U检验以及Kruskal-Wallis检验进行数据分析,总结归纳临床特征;采用Spearman相关性分析分析外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞的相关性,采用卡方检验、Kappa一致性检验比较支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果的差异性和一致性。结果:1.儿童ELD中单纯肺部受累最常见病因为变应性支气管肺曲霉病(9例),合并其他系统受累的最常见病因为特发性嗜酸粒细胞增多综合征(89例)。2.主要的呼吸系统表现为咳嗽(90例,60.4%)、咯痰(41例,27.5%),23.5%(35例)无呼吸系统症状;消化系统(50.3%)以及皮肤(40.9%)为常见合并受累器官。3.外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞相关系数r=0.3,P<0.05;支气管肺泡灌洗液或肺活检与血嗜酸性粒细胞增高伴胸部影像学异常诊断结果卡方检验P<0.05,一致性检验Kappa<0.2。结论:儿童中ELD多种病因均可致病,变应性支气管肺曲霉病为单纯肺部受累最常见病因。其常见表现为咳嗽、咯痰。肺外常见的受累器官为消化系统和皮肤。外周血与支气管肺泡灌洗液嗜酸性粒细胞水平相关性较差。

儿童嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病121例胃镜特点分析

目的总结上消化道受累的儿童嗜酸性粒细胞性胃肠道疾病(eosinophilic gastrointestinal diseases,EGIDs)的胃镜表现,为儿童EGIDs的诊断提供经验。方法收集并分析2016-01-01—2022-12-31首都医科大学附属北京儿童医院消化科就诊的上消化道受累的EGIDs患儿初次诊断时胃镜检查结果。结果共纳入121例上消化道受累的EGIDs患儿(男89例、女32例),食管受累者31例(25.62%),胃部受累者39例(32.23%),十二指肠受累者85例(70.25%)。食管受累者中常见的异常为黏膜粗糙(32.26%)、充血水肿(25.81%)、环状改变(9.68%)、糜烂(9.68%)、黏膜红斑(9.68%),胃镜下无异常的占45.16%。胃部受累者可见胃黏膜充血水肿(100%)、胃黏膜花斑样(71.79%)、黏膜红斑(25.64%)、胃底黏液池浑浊或胆染(23.08%)、出血斑或咖啡斑(20.51%)、糜烂(15.38%)、黏膜粗糙(15.38%)及溃疡(12.82%)。十二指肠受累者常见异常为黏膜充血水肿(58.82%)、溃疡(31.76%)、白苔(23.53%)、红斑(22.35%)、粗糙(22.35%)、糜烂(15.29%)等,胃镜下未见异常的为28.24%。十二指肠受累者溃疡发生率高于胃部受累者(χ^(2)=5.011,P<0.05),而出血样改变更常见于胃部(χ^(2)=5.940,P<0.05)。结论儿童EGIDs胃镜表现缺乏特异性。食管受累者可见黏膜粗糙、充血水肿、环状改变等;胃部受累者可见黏膜充血水肿、花斑样、黏膜红斑等,而十二指肠受累常见异常为黏膜充血水肿、溃疡、白苔、黏膜红斑等。约半数食管受累和1/4十二指肠受累的EGIDs患儿胃镜下表现无异常。

双靶向生物制剂治疗儿童难治性炎症性肠病十例分析

目的探讨双靶向生物制剂疗法(DTT)治疗儿童难治性炎症性肠病(IBD)的疗效及安全性。方法回顾性分析2022年4月至2024年5月于首都医科大学附属北京儿童医院消化科使用DTT治疗的难治性IBD患儿的诊治过程,总结其临床特点。结果共纳入10例难治性IBD患儿,男5例、女5例,中位发病年龄12.58(5.25,13.33)岁,克罗恩病(CD)7例、溃疡性结肠炎(UC)3例,中位病程1.25(0.91,4.00)年,使用DTT治疗中位时间6.08(6.00,13.40)个月。CD患儿中2例(2/7)使用英夫利西单克隆抗体(IFX)治疗部分有效,5例(5/7)使用IFX及硫唑嘌呤联合治疗部分有效,后均采用在IFX基础上加用乌司奴单克隆抗体(UST)的DTT治疗。7例CD患儿在DTT治疗4周、12周、24周时,临床缓解率分别为42.9%(3/7)、71.4%(5/7)、100.0%(7/7);儿童CD疾病活动指数评分逐渐下降,均显著低于治疗前(P<0.05);粪便钙卫蛋白、C-反应蛋白、红细胞沉降率、血白细胞计数均逐渐下降,低于治疗前,血红蛋白、血清白蛋白均高于治疗前。3例UC患儿均为糖皮质激素抵抗,1例使用阿达木单克隆抗体治疗部分有效,1例IFX联合免疫抑制剂部分有效,1例使用维多珠单克隆抗体部分有效,后均采用在原有生物制剂基础上加用UST的DTT治疗。3例UC患儿DTT治疗4周、12周时,1例临床缓解,1例临床应答,1例临床无应答;DTT治疗24周时,2例获得临床缓解,1例临床无应答;复查结肠镜显示,临床缓解患儿1例镜下黏膜愈合、1例疾病轻度活动,临床无应答患儿镜下疾病活动度较DTT治疗前略有改善。DTT治疗期间10例患儿均未发生不良事件。结论DTT对儿童难治性IBD有良好的疗效,且相对安全,可作为IBD患儿对一种生物制剂部分有效时的尝试之一。

儿童嗜酸细胞性食管炎临床特点分析

目的总结儿童嗜酸细胞性食管炎(EoE)的临床特点。方法回顾性分析2017年1月1日至2022年12月31日首都医科大学附属北京儿童医院消化科住院治疗的EoE患儿临床资料。结果共纳入EoE患儿18例,其中男13例,女5例,年龄11.96(4.96,12.81)岁。学龄前期患儿呕吐较为常见(4/5例),学龄期和青春期患儿以腹痛为主(11/13例)。患儿外周血白细胞升高者占22.22%(4/18),嗜酸性粒细胞升高者占33.33%(6/18)。55.56%(10/18)的患儿或一级亲属存在过敏史,68.75%(11/16)总IgE水平升高,66.67%(12/18)食物变应原阳性,牛奶、鸡蛋和小麦为常见的变应原。内镜下可见食管黏膜充血红斑、粗糙、糜烂、线性溃疡、环状改变、犁沟样或皱纸样改变、颗粒样改变、息肉样改变或贲门口松弛。27.78%(5/18)的患儿内镜下表现正常。病理组织学多表现为食管慢性炎症及嗜酸性粒细胞计数升高。患儿失访3例,其余15例随访时间6个月至2年。患儿均采用饮食回避治疗,9例应用糖皮质激素治疗后较快缓解,其中1例患儿停药后复发,再次激素治疗有效,另有2例消化道症状出现反复或停药后外周血嗜酸性粒细胞升高,回避饮食治疗可缓解。结论EoE多见于年长儿,男童多见,学龄前期以呕吐为主要症状,学龄期和青春期多表现为腹痛。部分患儿外周血白细胞和嗜酸性粒细胞升高,多数患儿食物变应原阳性;消化道内镜及病理组织学检查为诊断EoE的重要手段。饮食回避可起到一定治疗作用。糖皮质激素在EoE的治疗中发挥重要作用,但少数患儿存在激素依赖。