儿童急性淋巴细胞白血病CASP8AP2基因启动子甲基化水平及其临床意义

目的:研究半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶8相关蛋白2(Caspase 8 associated protein 2,CASP8AP2)基因在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)初诊和缓解时的启动子区Cp G位点的甲基化水平,及其与儿童ALL临床特征、预后的关系。方法:收集2007年8月到2010年3月于我院就诊的109例ALL患儿的初诊DNA样本,及其中94例患儿的缓解期DNA标本。DNA样本经硫化处理后,用本研究组建立的甲基化荧光法,测定CASP8AP2基因转录起始点上游的两个关键Cp G位点(-1189和-1176)的甲基化水平。结果:初诊患儿CASP8AP2基因启动子区上述2个位点的平均甲基化水平为(71.1±1.7)%,高于缓解患儿的样本(64.2±21.2%)(P=0.008)。受试者工作特征曲线下面积为0.687(P=0.024),说明这2个位点的甲基化水平具有一定的预测复发的能力。以76.9%为分界点,将初诊患儿分为高甲基化组(49例)和低甲基化组(60例)。高甲基化患儿更容易出现复发(20.4%vs 6.7%)(P=0.044),5年无复发生存率明显低于低甲基化组(Log rank,P=0.033)。初诊高甲基化与巩固治疗前微小残留病(minimal residual disease,MRD)高水平相关(P=0.011)。诱导缓解治疗后MRD≥10-4的34例患儿中,高甲基化患儿的复发率明显高于低甲基化患儿(8/16例vs 3/18例,P=0.038)。结论:CASP8AP2基因启动子区-1189和-1176两个Cp G位点的异常高甲基化可能与儿童ALL的发病相关,且高甲基化患儿的预后较差;将上述位点的甲基化水平与诱导缓解治疗结束时MRD水平相结合,能够更好地预测复发。

规范管理胆红素对新生儿黄疸临床转归的影响

目的探究规范管理胆红素对新生儿黄疸临床转归的影响。方法选取2015年6月至2016年6月于北京市门头沟区妇幼保健院接受治疗的黄疸患儿152例。根据管理方案分为观察组与对照组,每组各76例,对照组在新生儿住院时给予每日规律地检测经皮胆红素(Tc B),观察组在对照组的基础上,要求出院后按照随访方案定期到院儿科门诊部检测胆红素水平。比较两组患者高胆红素血症的发生率、因高胆红素血症再入院率、临床转归情况。结果观察组新生儿出院后高胆红素血症发生率为2.63%(2/76),无1例因高胆红素血症再入院,对照组新生儿出院后高胆红素血症发生率为11.84%(9/76),4例患儿因高胆红素血症再入院(5.26%),观察组新生儿出院后高胆红素血症发生率、因高胆红素血症再入院率均显著低于对照组(χ~2 =4.702,P<0.05)。观察组患者临床转归痊愈率、好转率、无效率分别为94.74%、3.95%、1.32%,对照组分别为82.89%、3.95%、13.16%,观察组效果显著优于对照组(χ~2 =7.964,P<0.05)。结论规范管理新生儿黄疸胆红素水平可以有效降低患儿高胆红素血症发生率,提高临床转归痊愈率。