北京地区126例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育与染色体异常的关系。方法常规染色体培养、制片、G显带、核型分析。结果126例受检中,异常者13例。检出率10.3%。其中不良孕产史94例,检出异常者8例,占不良孕产史检出率8.5%,不孕不育32例,检出异常者5例;占不孕不育检出率1.6%。结论染色体异常是不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。

青少年网络成瘾症者血铅浓度测定与分析

目的了解网络成瘾者与正常人群血铅浓度是否存在差异。方法应用钨舟原子吸收光谱法检测网络成瘾症者、正常人群的血标本,对比两组人群的血铅浓度差异。结果网络成瘾症者血铅浓度均值为67.95μg/L,正常对照人群血铅浓度均值为26.75μg/L,0.05>P>0.01,差异有统计学意义。结论青少年网络成瘾症者血铅浓度较正常人群高。

应用金属硫蛋白治疗儿童铅中毒致腹痛的临床分析

目的 探讨金属硫蛋白（MT）治疗儿童铅中毒致腹痛的效果.方法 应用金属硫蛋白制剂对58名以腹痛为主诉的轻、中度铅中毒患儿进行治疗观察,以服用MT后血铅＜100μg/L,腹痛症状消失作为临床治愈标准进行观察.结果 服用MT 2～3个月效果较显著,未见不良反应.随着血铅水平的下降,腹痛及伴随症状消失.患儿腹痛症状消失与服用时间长短无关联关系（χ^2=3.65,P＞0.05）.结论 应用MT治疗儿童铅中毒是一种既安全又有效的新型预防和干预手段.

survivin与妇科肿瘤

survivin是凋亡抑制家族的新成员,主要是通过抑制caspase-7而阻断细胞调亡的过程;主要表达于胚胎及未分化组织中,同时表达于许多肿瘤组织中,尤其是恶性肿瘤组织。研究表明survivin与妇科肿瘤的发生,发展及血管生成关系密切,是一个有潜在价值的肿瘤标志物。此外,反义survivin的发现有望成为妇科肿瘤治疗的新靶点。

荧光原位杂交技术用于羊水直接制片的研究

目的 为杜绝畸形儿出生。 方法 应用简单重复序列DNA特异性探针 ,借助于荧光原位杂交技术 ,对 3例孕妇行羊水穿刺、抽取 10ml羊水直接制片 ,用FITC AVIDIN检测 ,计数进行荧光原位杂交。分别做了 2 1号、X、Y 3种探针 ,同时作对照。以探讨孕早期产前诊断的新方法。结果 1例羊水间期细胞核中可见 1个黄绿色X杂交信号 ,未见Y杂交信号 ,证明 4 5 ,X。 1例羊水间期细胞核中可见Y杂交信号。 1例可见X ,X杂交信号。 3例均未见 2 1号杂交信号。结论 FISH用于产前诊断 ,羊水直接制片方法快捷 ,准确。

利用原子吸收光谱测定精浆中铅的含量

目的利用钨舟原子吸收光谱法对精浆中铅(Pb)含量测定。方法采用光源发出待测元素的特征辐射,被原子化器所产生的样品蒸汽中精浆铅元素的基态原子所吸收的大小得出铅元素的含量。结果铅平均回收率为98.5%。结论此方法可靠,重复性好。

肿瘤分子细胞遗传学研究方法的最新进展

荧光原位杂交已广泛应用于分子生物学、肿瘤遗传学的研究,在其基础上,又发展了许多新 技术,并已成为极为重要的研究手段。

儿童生长发育及其障碍

讨论内容 :①婴儿喂养、泥糊状食物添加 ;②儿童肥胖的内分泌因素 ;③单纯性肥胖的诊断及饮食运动治疗 ;④婴儿食物过敏 ;⑤小儿厌食症 ;⑥儿童意外伤害 ;⑦家庭环境对儿童身心发育的影响 ;⑧儿童体格生长的评估与监测 ;⑨生长迟缓的诊断及其影响因素 ;⑩学龄前儿童乳腺、生殖器发育中的一些问题 ; 铅、汞、镉对儿童生长发育的影响。

Waardenburg综合征Ⅱ型家系研究

目的报道中国人W aardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱。结果家族各患者之间临床表现变异较大,临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发,耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋,家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传,不完全外显,耳聋具有一定的遗传早现倾向。依据完整的临床资料,该家系诊断为W aardenburg综合征Ⅱ型。结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性。该家系完整的临床资料对中国人W aardenburg综合征Ⅱ型诊断标准的制定和完善提供了依据,对国际W S临床诊断标准也是一个补充。

青少年暴力犯罪人格问卷的编制

目的编制青少年暴力犯罪人格问卷。方法以定性研究与定量研究相结合的范式,经过五个步骤编制成人格问卷,信度效度检验通过对810名青少年暴力罪犯及1 268名新兵测试进行。结果①因子分析将人格问卷划分为学校行为(SCH)、家庭问题(FAM)、冲动倾向(VIO)、逆反社会(ANT)、法律观念(DQ)、愤怒失控(ANG)、显性敌意(HOS)、社会认知(SOC)8个维度共95个条目;②标准分70是划界分数,项目鉴别力D>0.3;③罪犯组人格分量表分数各指标均显著高于新兵组(P<0.01);④总条目Cronbach'sα系数为0.86,8个维度平均重测信度0.82(P<0.05)。结论本研究编制的人格问卷信度、效度良好,可作为我国预防青少年犯罪工作的有用工具。

男性不育与金属硫蛋白制剂临床干预的研究

目的：探讨男性不育患者血液和精浆中微量元素含量和精子质量以及用金属硫蛋白制剂干预治疗前后患者改善状况。方法：对男性不育症患者进行血液、精液微量元素、血清激素及精液常规检查，并进行金属硫蛋白干预治疗2个月，每日2支，空腹口服。结果：就诊130名患者中有84．68％血铅〉70ug／L（102．41±45．77），40．54％精浆铅〉70μg／L（69．15±41．19），70．29％血镉〉1．0μg／L（2．74±2．29），41．82％精浆镉〉1．0μg／L（1．69±2．17）。对52例患者进行了含金属硫蛋白制剂干预，血铅、镉与干预后精浆铅、镉下降值呈极显著的正相关（r=0．727、r=O．692）。干预前、后患者血铅、血镉、精浆铅、精浆镉有极显著性差异P〈0．0i，干预前、后精子密度、A级精子、A＋B级精子之间有极显著差异P〈0．01。干预显效率（至少5项精液指标改善）70．90％。结论：金属硫蛋白对重金属（铅、镉）损伤引起的男性不育有显著的治疗效果。