用高度多态性的短串联重复序列检测腓骨肌萎缩征1A型基因重复

目的 :应用位于 17p11 2 p12的短串联重复序列 (STR) 4A、9A和 9B检测腓骨肌萎缩征 1A型的基因重复。方法 :应用多聚酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析检测 10 0例正常人 4A、9A和 9B的多态性与杂合率 ;随后应用 4A、9A和 9B检测 30例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复。结果 :4A、9A和 9B三种标记物的多态性分别为 8、12和 11,杂合率分别为 0 75、0 84和 0 81。联合应用 3种标记物基因重复检出率为 6 0 % (18/30 ) ,高于本实验室原有标记物的检测率 5 2 9%。结论 :短串联重复序列 4A、9A和 9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高 ,尤其 9A和 9B是目前报道的多态性最高的STR ,是临床上检测Charcot Marie Tooth 1A(CMT1A)基因重复理想的标记物。

腓骨肌萎缩症1A型基因重组热点区和多态性研究

目的：了解中国人腓骨肌萎缩症 1A 型（CMT1A）重组交换热点区和远端 REP3795bp 位置的多态性。方法：应用 PCR酶切分析和短串联重复序列（STR）分析检测 30 例CMT1患者的 17p112-12 基因重复，根据特异性融合片段的检出率判断基因重复者交换的热点区是否位于 1.7Kb 区域；通过 PCR 产物的酶切证实多态性情况。结果：70% CMT1A 患者交换断点位于 1.7Kb 区域；国人远端 REP 3795bp 位置的多态性为 63.8%。 结论：中国大多数 CMT1A 患者的交换断点位于 1.7Kb 区域，该区域为交换的热点区。特异性融合片段的存在可做为临床诊断 CMT1A 基因重复的筛选方法。

进行性腓骨肌萎缩症1A型电生理研究

目的 研究 17p11.2 12基因重复的进行性腓骨肌萎缩 (CMT1A )症 1A型患者电生理特点。方法 应用肌电图仪检测和分析来自 2 1个家系的 2 2例CMT1A患者的电生理特征 ,包括肌电图及运动、感觉神经传导速度。结果 77.3 % ( 17/2 2 )的患者肌电图上出现纤颤、正相电位 ,81.8% ( 18/2 2 )的患者运动单位电位时限延长。CMT1A患者正中运动神经传导速度 (MCV)与无重复的CMT1患者相比差异无显著性意义 (t =1.6 3 ,P >0 .0 5 )。 90 .9% ( 2 0 /2 2 )的患者下肢感觉神经传导速度 (SCV)引不出 ,分别有 13例和 12例患者正中神经和尺神经的SCV引不出。 1例患者所检神经的SCV均在正常范围 ,而他的MCV都明显低于正常 ;1例患者尺神经SCV正常 ,而其MCV <2 0m /s ;还有 1例患者正中神经SCV正常 ,而其MCV只有 38m /s。但 13例正中SCV未引出的患者中 ,对应的MCV仅 1例未测出 ,最快的传导速度高达41.6m/s ;12例尺神经SCV未引出者 ,对应的MCV仅 3例未测出 ,最快的传导速度为 32m /s。结论 该组CMT1A患者电生理特点为大多数患者肌电图呈神经源性损害 ;下肢感觉神经病变重于上肢 ;感觉神经与运动神经不一定同时受累 ,受累的严重程度亦可能不一致 ,存在个体差异。