新生儿呼吸窘迫综合征SP-B＋1580基因表达及遗传多态性分析

目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白B的基因突变类型及基因型频率。方法在北京地区选择无血缘关系的汉族新生儿RDS 40例作为RDS组,汉族40例其他病例作为对照组,以胎龄与RDS组相匹配。免疫组化检测SP-B蛋白在肺部细胞的表达,Western blot检测SP-B蛋白在肺部和支气管肺泡灌洗液的表达,PCR及基因测序技术分析SP-B+1 580位点的基因突变。结果 RDS组SP-B蛋白表达阳性细胞数显著低于对照组(t=10.191,P<0.01)。RDS组中,8例肺组织和支气管肺泡灌洗液成熟SP-B蛋白表达同时减少,7例仅支气管肺泡灌洗液成熟SP-B蛋白表达减少。2组SP-B基因+1 580位点均存在纯合和杂合基因突变,RDS组占20例,12例为纯合突变(C/C),8例为杂合突变(C/T);对照组占8例,1例为纯合突变(C/C),7例为杂合突变C/T。RDS组C/C基因型频率为30.0%,C/T基因型频率为20.0%;对照组C/C基因型频率为2.5%,C/T基因型频率为1.75%。RDS组C/C基因型频率较对照组显著增高(χ2=11.114,P<0.01)。结论新生儿呼吸窘迫综合征SP-B+1 580位点存在纯合和杂合基因突变两种类型,其纯合突变(C/C)可能参与了RDS的发病。

新生儿梅毒的诊断与防治

在我国近年来先天性梅毒的发病率呈逐年上升趋势。据《中国预防与控制梅毒规划（2010—2020）》的统计数据显示，1997年报告先天性梅毒109例，报告率为0．53／10万活产数；2009年报告例数为10757例，报告率为64．41／10万活产数，发病率年均增长49．2％。

新生儿小丑样颜色改变1例报告并文献复习

目的探讨新生儿小丑样颜色改变(harlequin color change,HCC)的临床特点,提高诊断率。方法对本院收治的1例HCC患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果本例患儿为早产儿,低出生体重儿,出生时重症窒息,给予辅助通气、营养支持、抗感染等对症治疗。出生后第3天至第6天,共出现特异性皮肤颜色变化13次,诊断为HCC,未做特殊治疗。结论 HCC是一种突发的良性、自限性皮肤颜色改变,最常见于新生儿,主要见于早产儿与低体重儿,表现为全身或身体的特定部位皮肤颜色改变,针对HCC无需给予特殊治疗。

新生儿病理性黄疸的危害及防治

新生儿因其特殊的胆红素代谢特点，易发生黄疸，在特殊的时期或状态下生理性黄疸可转化为病理性黄疸。引起新生儿病理性黄疸的病因多而复杂，包括ABO血型不合、母乳喂养不当、早产、窒息缺氧、低蛋白血症、新生儿呼吸窘迫、新生儿肺炎和其他感染等。目前对新生儿病理性黄疸已有统一的诊断标准，它的严重并发症之一胆红素脑病，也为大家熟知，本文将对新生儿病理性黄疸的各种危害及其防治进行叙述，期望能提高对新生儿病理性黄疸危害的认识，早期诊断、早期综合治疗，以避免和减少新生儿病理性黄疸危害的发生。

新生儿感染性腹泻的诊治

新生儿腹泻是新生儿期常见的胃肠道疾病，其中因感染因素引起的称为新生儿感染性腹泻。新生儿肠道的免疫能力低，从胎儿的无菌环境到生后立即暴露在各种病原体存在的环境中，容易发生感染性腹泻。

新生儿巨细胞病毒感染的临床特点及其治疗

巨细胞病毒（CMV）感染是最常见的先天性感染，在发达国家可达到1％的感染率。是儿童智力障碍和非遗传性感觉性听力障碍的主要病因。CMV是人疱疹病毒家族中最大和最复杂的成员，因其可导致受染细胞肿大而得名。此类增大的巨细胞最早发现于死产儿的肾脏，随后在腮腺中亦被发现。目前在人类所有细胞中均可发现巨细胞病毒。

新生儿瓜氨酸血症偶合红细胞增多症1例

患儿女，生后58小时，因精神反应差24小时入院；系第1胎第1产,胎龄39+3周，经阴道娩出，羊水Ⅲ°污染，出生体重3000 g；母乳喂养，于入院前24小时出现呕吐，呕吐物为奶样及黏液样胃内容物，伴精神反应差、肌张力低下。外院X线胸片：双肺纹理增多、模糊，右下肺纹理可见小条索状渗出影；血常规：白细胞30.4×109/L，血红蛋白（Hb）256 g/L,红细胞压积（HCT）72.4%；头颅超声：脑结构未见异常，外院诊断为红细胞增多症、新生儿肺炎，给予抗感染、扩容及部分换血等治疗，患儿症状无明显缓解，复查血常规：白细胞16.4×109/L, Hb 219 g/L, HCT 61.0%，为进一步治疗转入我院。

新生儿高胰岛素-高血氨综合征一例报告并文献复习

目的探讨高胰岛素-高血氨综合征(hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome,HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生儿HI/HA的临床资料。结果患儿系试管婴儿,34周分娩,因出生后持续低血糖难以纠正15 d由外院转入。入院后血糖测不出(血糖低),查胰岛素明显增高,血氨轻度增高;行头颅MRI检查示双侧脑室异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽。因经济困难未行基因检测。根据以上检查确诊为HI/HA。予二氮嗪口服维持血糖但产生耐药,择期行胰腺次全切除术,术后血糖维持稳定,血胰岛素及血氨正常,生长发育正常。结论临床应提高对HI/HA尤其症状不典型病例的认识,争取早发现、早治疗,以减少神经系统后遗症。

新生儿深部真菌感染的诊治

近年来，新生儿真菌感染的发病率呈上升趋势，直接威胁到新生儿的健康和生命。新生儿真菌感染包括皮肤浅表感染和深部真菌感染，后者指侵袭深部组织、内脏和全身的真菌感染，包括深部组织感染及真菌败血症。

中国13家医院住院分娩早产儿呼吸窘迫综合征前瞻性调查分析

目的了解国内住院分娩早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome,RDS）的发生率、病死率、并发症特点、发生高危因素、产前激素应用对早产儿RDS的发生率及预后的影响。方法收集国内13家医院2014年1月1日至12月31日住院分娩的24周≤胎龄〈37周的全部早产儿共7684例。前瞻性分析RDS发生率、病死率、并发症、发生高危因素及产前应用地塞米松的效果。结果活产出生新生儿共75 360例,其中早产儿7 684例（其中入院早产儿6604例,非入院1080例）,早产儿发生率为10.2%。其中极早产儿957例,占12.5%;超早产儿92例,占1.2%。发生RDS 1 177例,发生率为15.3%。24周≤胎龄〈25周、25周≤胎龄〈26周、26周≤胎龄〈27周、27周≤胎龄〈28周、28周≤胎龄〈29周、29周≤胎龄〈30周、30周≤胎龄〈31周、31周≤胎龄〈32周、32周≤胎龄〈33周、33周≤胎龄〈34周、34周≤胎龄〈35周、35周≤胎龄〈36周、36周≤胎龄〈37周早产儿RDS发生率分别为100.0%、90.0%、85.0%、85.1%、81.0%、74.3%、55.4%、47.1%、33.1%、17.9%、9.6%、5.0%、1.9%。出生体重〈500 g、500~749 g、750~999 g、1 000~1 499 g、1 500~2 499 g、2 500~4 000 g、〉4 000 g早产儿RDS的发生率分别为100.0%、100.0%、79.2%、55.8%、15.0%、3.6%、9.5%。RDS早产儿病死率为10.5%,其中胎龄24周≤胎龄〈25周、25周≤胎龄〈26周、26周≤胎龄〈27周、27周≤胎龄〈28周、28周≤胎龄〈29周、29周≤胎龄〈30周、30周≤胎龄〈31周、31周≤胎龄〈32周、32周≤胎龄〈33周、33周≤胎龄〈34周、34周≤胎龄〈35周、35周≤胎龄〈36周、36周≤胎龄〈37周早产儿RDS病死率,分别为100%、70.0%、23.5%、20.0%、16.2%、10.3%、8.1%、9.6%、8.9%、6.0%、5.5%、8.8%、4.5%。RDS患儿颅内出血（ICH）、早产儿视网膜病（ROP）、支气管肺发育不良（BPD）、坏死性小肠结肠炎（NEC）、动脉导管未闭（PDA）、肺出血及败血症的发生率较非RDS早产儿高,差异有非常显著性（P〈0.001）。logistic回归分析显示：男性、胎龄〈33周、出生体重〈2 500 g、身长〈40 cm、新生儿窒息、产次≥2次、前置胎盘是早产儿RDS发病的危险因素;多胎妊娠是RDS的保护因素。胎龄〈33周早产儿RDS发病高危因素包括：男性、胎龄〈28周、出生体重〈2 500 g、身长〈40 cm、新生儿窒息、前置胎盘;产前应用地塞米松是RDS的保护因素。胎龄≥33周早产儿RDS发病高危因素包括：男性、胎龄〈35周、出生体重〈2 500 g、新生儿窒息、产次≥2次、剖宫产、前置胎盘;多胎妊娠是RDS的保护因素。产前应用地塞米松2 879例,占37.5%。胎龄〈33周地塞米松组RDS发生率较非地塞米松组低。地塞米松组胎龄〈33周RDS发生率、重度RDS发生率、病死率均较非地塞米松组低,差异有显著性;地塞米松组需要使用2剂以上肺表面活性物质的比例、机械通气比例、机械通气时间均较非地塞米松组低,差异无显著性;地塞米松组总吸氧时间较非地塞米松组高,差异无显著性;地塞米松组总住院时间较非地塞米松组长,差异有显著性。地塞米松组胎龄≥33周早产儿,除RDS发生率、重度RDS发生率、机械通气比例、总吸氧时间、总住院时间较非地塞米松组高且差异有显著性外,余差异均无显著性。结论国内早产儿发生率较前上升,早产儿及极早产儿、超早产儿救治存活率均较前明显提高。RDS患儿病死率及并发症发生率较高。胎龄〈33周的早产儿RDS的发病高危因素多为自身因素,产前应用地塞米松能有效减少RDS的发生率并改善预后;胎龄≥33周的早产儿RDS发病高危因素则多为围产期病理因素,产前地塞米松预防RDS的作用不明显。

130例足月新生儿败血症高危因素及其临床资料分析

目的：通过分析足月新生儿败血症临床资料，探讨足月新生儿败血症的影响因素，为临床适时合理诊治提供科学依据。方法对本院足月新生儿监护病房收治的130例符合新生儿败血症疾病诊断标准的足月患儿资料进行回顾性分析，根据发病时间分为早发型败血症（EOS组）和晚发型败血症（LOS组），比较两组一般情况、实验室检查和转归。结果足月新生儿败血症以早发型为主，占60.8％。剖宫产、羊水污染、黄疸、发热、脑膜炎、腹泻、CRP升高、血小板减少症、低钙血症与足月新生儿败血症发病时间相关。多因素非条件Logistic回归分析显示，剖宫产、羊水污染、黄疸、发热、脑膜炎、低钙血症与足月新生儿败血症发病有关，各因素在足月新生儿败血症中作用前3位为低钙（OR＝8.029）、黄疸（OR＝4.2）、羊水污染（OR＝3.435）。血培养以G＋菌为主（64.4％），其次为G-菌（33.7％）和真菌感染（1.9％）。LOS 组住院时间[（22.6±15.4）d]长于 EOS 组[（20.0±12.8）d]。结论足月新生儿败血症以早发型为主，剖宫产、羊水污染、黄疸、发热、脑膜炎、低钙血症与足月新生儿败血症发生密切相关，血培养以G＋菌为主，应高度关注有高危病史、异常临床表现的新生儿，及早选用较敏感检验方法明确诊断，及早治疗。

新生儿持续肺动脉高压的治疗

新生儿持续肺动脉高压（ PPHN ）是由多种病因引起的生后肺血管阻力持续升高，肺动脉压超过体循环动脉压，使由“胎儿型”循环过渡至正常“成人型”循环发生障碍，从而引起的动脉导管水平和（或）卵圆孔水平血液的右往左分流，临床出现严重低氧血症等症状。本病发生率约占活产新生儿的0.1％～0.2％，病死率高达10％～20％，临床多见于足月儿或过期产儿，是威胁新生儿生命的危重症之一[1]。

新生儿红斑狼疮1例

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus, NLE)是一种是由于母体自身抗体经过胎盘进入胎儿体内造成的自身免疫性疾病，皮肤和心脏损害是NLE最突出的临床表现，少数伴有其他系统损害（血液系统、肾脏、肝脏等），本病较为少见，本文报道1例以皮疹、血小板减少、肝损害为主要表现的NLE，以提高对本病的认识。

新生儿化脓性脑膜炎的早期诊断及治疗

新生儿化脓性脑膜炎是新生儿期化脓菌引起的脑膜炎症，是常见的危及新生儿生命的疾病。其临床症状常不典型（尤其早产儿），颅内压增高征出现较晚，又常缺乏脑膜刺激征，早期诊断困难，并发症多，病死率高，是危害新生儿生命的严重疾病。家长及新生儿医师如何早期发现并给予相应的治疗对患儿的预后有着重要的意义。

从剖宫产与自然分娩探讨新生儿吸入性肺炎及咽下综合征的发病原因

目的探讨剖宫产与自然分娩两种方式下新生儿吸入性肺炎及咽下综合征发病的主要因素。方法将2009年1月至2011年6月出生的新生儿按分娩方式分成两组,剖宫产组(A组)569例与自然分娩组(B组)836例。对两组新生儿分别统计吸入性肺炎与咽下综合征的发生率,进行统计学分析。结果剖宫产组新生儿吸入性肺炎发生率明显低于自然分娩组,差异有显著性(6.22%:10.37%,P<0.05)。剖宫产组新生儿咽下综合征发生率亦明显低于自然分娩组,差异有显著性(27.24%:38.76%,P<0.05)。结论行剖宫产术的新生儿咽下综合征发生率低于自然分娩的新生儿,但新生儿吸入性肺炎的发生率明显高于自然分娩的新生儿。

择期剖宫产对新生儿早期呼吸系统疾病的影响

目的：研究不同孕周、分娩方式对新生儿早期呼吸系统的影响，总结择期剖宫产与新生儿呼吸系统疾病风险的相关性，指导临床对择期剖宫产的认识。方法以北京四季青医院2012年1月至2013年12月的2910例孕产妇为研究对象，根据产妇分娩方式分为阴道分娩组、择期剖宫产分娩组，并进一步按照胎龄划分为孕（39~41＋6）周、孕（37~38＋6）周两组。对各组别新生儿的临床指征和呼吸系统疾病发病率进行统计、对比分析。结果新生儿发生呼吸系统疾病者58例，阴道分娩组（921例）和择期剖宫产组（1989例）患儿临床资料差异无显著性。孕（37~38＋6）周组择期剖宫产分娩患儿比例占79%，明显高于经阴道分娩的患儿比例21%；孕（39~41＋6）周组择期剖宫产患儿占79.5%，与经阴道分娩的患儿比例相比差异无显著性（P〉0.05）。新生儿发生的呼吸系统疾病最主要为新生儿肺炎、新生儿窒息、暂时性新生儿呼吸急促、呼吸窘迫综合征等；择期剖宫产组发生的呼吸系统疾病的患儿有46例，孕（37~38＋6）周患儿为34例（73.9%），高于孕（39~41＋6）周患儿12例（26.1%）；经阴道分娩患儿12例，其中孕（37~38＋6）周为10例（83.3%），较孕（39~41＋6）周患儿2例（16.7%）差异无显著性（P〉0.05）。结论择期剖宫产新生儿的呼吸疾病发生率比阴道分娩者高，尤其以孕（37~38＋6）周更为显著。择期剖宫产分娩法方式下，孕（37~38＋6）新生儿呼吸系统疾病比孕（39~41＋6）周更高。临床应该正确认识择期剖宫产，正确选择时机，以降低新生儿呼吸系统疾病发病率。

血管内皮生长因子和血管生成素-1在高氧诱导新生鼠支气管肺发育不良的表达及其对肺发育的影响

目的：研究高氧诱导新生鼠急性肺损伤VEGF和Ang-1的表达及其对肺发育的影响，为临床防治支气管肺发育不良（BPD）提供实验依据。方法：2-3日龄新生SD大鼠共48只随机分组，于空气及高氧中喂养，采用实时荧光定量PCR和蛋白质免疫印迹方法检测第1、3、7天肺组织VEGF、Ang-1mRNA和蛋白表达水平，观察肺组织形态结构的变化。结果：第7天VEGF、Ang-1mRNA相对含量，对照组为0．722±0．372、0．828±0．462，高氧组为0．239±0．293、0．327±0．184；VEGF、Ang-1蛋白相对含量．对照组为0．632±0．289、0．573±0．436，高氧组为0．358±0．128、0．204±0．068。第7天VEGF、Ang-1 mRNA和蛋白表达水平在对照组和高氧组比较差异均存在显著性（P〈0．05）。光镜下观察高氧组肺组织表现为肺组织显著发育不良，肺泡结构简单化．肺泡数目减少和肺微血管发育受阻。结论：VEGF和Ang-1是肺血管发育过程中不可或缺的调节因子．参与了BPD病理发生．对肺发育起着重要作用。

胎膜早破对新生儿健康危害的研究

目的探讨胎膜早破（PROM）对新生儿健康的影响。方法对我院3320例住院新生儿资料进行回顾性分析，其中PROM患儿711例。用系统抽样法随机选取各100例足月PROM及未足月PROM患儿，与正常新生儿进行对照分析。结果25％（178／711）PROM患儿发生各种感染性疾病，其中肺炎与败血症占87．1％（155／178），主要为感染性肺炎（92／711，12。9％）和败血症（63／711，8．9％）。血培养阳性率38．7％（63／163），主要致病菌为G’球菌（45．9％）和G～杆菌（54．1％）；检出呼吸窘迫综合征69例，占9．7％（69／711）；PROM的新生儿血小板计数减少，宽度变窄，血小板平均容积增加，P〈0．01；多项红细胞参数值高于正常组（P〈0．05）；心肌酶谱明显异于正常组（P〈0．05）；PROM对新生儿的电解质水平无明显影响；PROM的足月儿及早产儿平均住院时间分别延长20．O％、25．1％（P〈0．05）；平均住院费用足月儿增加30．5％，早产儿则增加60．0％，P〈0．05。结论PROM可对新生儿健康造成多方面危害，应加强对PROM的研究，及时采取合理措施，减少对新生儿健康的危害。

区域性综合主动型新生儿转运网络组织的应用研究

目的探讨我院建立首都区域性综合主动型新生儿转运网络（ANTN）组织在提高新生儿救治水平中的作用以及中心NICU建设在ANTN中的重要性。方法用回顾性统计学分析的方法，分析我院在建设ANTN过程中网络管理方法和分析有关网络建设效果的新生儿资料。结果新生儿转运网络规模逐渐扩大，网络医院由早期阶段（2004年7月至2006年6月）的19家增加到成熟阶段（2006年7月至2008年5月月）的93家，转运患儿数由587例增加到2797例；新生儿转运成功率成熟阶段较早期阶段明显增高（χ2=21．69，P〈0．001）；在成熟阶段出现低体温、低血糖、高血糖以及明显酸中毒的例数明显降低（P分别〈0．01、0．05、0．01和0．05）。新生儿病死率明显降低，治愈率明显增高（χ2值分别为8．23和7．16；P均〈0．01）；中心NICU的规模明显扩大，转运的早产儿的比例，特别是胎龄小于32周小早产的比例以及低出生体重儿人数成熟阶段较初级阶段明显增多（P均〈0．05），新生儿窒息及RDS的发生率明显降低（P〈0．05，P〈0．01）；提高了早产儿、新生儿窒息以及吸入综合征的治愈率（P均〈0．05）。结论ANTN可以提高各级NICU的整体实力，对减低新生儿病死率至关重要；中心NICU具有专的医护人员、科学的救治流程、丰富的临床实践经验及先进的设备，在ANTN中起主导作用。

晚期早产儿的临床特点及神经发育异常的风险

晚期早产儿又称近足月儿,是一种特殊胎龄段的早产儿,因其具有独特的生理及病理特点,逐渐引起人们的重视,并从早产儿中单独分出。晚期早产儿虽然外表接近成熟,但相比足月儿仍存在很大发病风险,是一个不可忽视的高危新生儿人群。