气相色谱质谱法筛查先天性代谢缺陷方法及诊断标准的建立

目的建立快速简便、准确可靠、拥有中国人种特异性的独立诊断标准的先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM)筛查方法。方法建立包含有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤、嘧啶等168种化合物的尿特征代谢物气相质谱筛查谱库,利用尿素酶预处理-气相色谱-质谱法对1 200例IEM高危儿和357例代谢无异常患儿尿液样本中的筛查谱内化合物进行定性、定量检测,依据357例代谢正常患儿尿样本检测结果建立筛查谱内各化合物的基准值,以诊断IEM及非遗传性代谢异常。结果与基准值比较,1 200例高危儿中无代谢异常576例(48.0%),代谢异常624例(52.0%),其中诊断IEM 61例(5.1%),包括甲基丙二酸尿症47例,苯丙酮尿症4例,尿素循环障碍3例,丙酸血症2例,多种羧化酶缺乏2例,枫糖尿症、β-酮硫解酶缺乏症、焦谷氨酸尿症各1例;疑似IEM患儿19例;诊断为继发性代谢异常544例(45.3%)。结论尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术方法和本研究建立的代谢性疾病诊断判读体系是协助诊断IEM和非遗传性代谢异常的有效方法。

代谢组学早期诊断小儿脓毒血症研究进展

小儿脓毒血症发病率和病死率均高,早期诊断和及时干预对预防不良预后有积极作用。小儿脓毒血症尤其在新生儿或婴幼儿期缺乏特异性临床表现,且目前缺乏准确、敏感的生物学标志物,易误诊和漏诊。代谢组学技术通过对最接近临床表型的小分子代谢物水平的研究,在小儿脓毒血症早期预测、及时干预和降低病死率方面有一定价值。本文就代谢组学技术在小儿脓毒血症早期诊断应用中的研究进展作一综述。