光疗前后新生儿的DNA指纹分析

目的：了解光疗对新生儿的ＤＮＡ是否有损伤。方法：采用ＬＥ１１．８小卫星探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法检测接受光疗前后新生儿外周血的ＤＮＡ指纹谱带。结果：２２例接受光疗前后的新生儿ＤＮＡ指纹相比，均未见到任何谱带的改变。结论：光疗未引起新生儿的ＤＮＡ损伤，应用国产蓝光治疗器对高胆红素血症新生儿在４８ｈ内治疗是安全的。

用DNA指纹技术检测儿童急性粒细胞白血病的基因重排

目的：应用DNA指纹分析技术检测儿童急性粒细胞白血病的基因重排。方法：用LE11．8、MYO和M13探针，经Southern杂交法检测12例儿童急性粒细胞白血病患者的外周血或骨髓细胞的基因重排。结果：发现初治或复发与完全缓解时的DNA指纹图相比，谱带有增加或减少。结论：急性粒细胞白血病患儿的白血病细胞存在基因重排；DNA指纹可以区别白血病细胞和正常细胞；DNA指纹技术可以检测到残留的少量白血病细胞。

Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析

Treaeher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症，是以下颌骨及颧骨发育不全为特征，伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征，此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病，呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少，而且都是散发病例，表型上存在着很大差异，因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患率症的一个大家系，已繁衍四代15人患病，我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较，并进行分析，总结报道如下。

促髓细胞分化的锌指基因单向PCR扩增直接测序的研究

锌指基因是一种造血调节基因，编码锌指结构蛋白，主要在髓细胞中表达，促进髓细胞分化，在急性早幼粒白血病维甲酸治疗中，促使病情缓解。本文报道了我们从基因分子上研究锌指基因作用中，探索并建立了单向聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增特定单链ＤＮＡ，直接测序的新方法。它能产生质和量均佳的单链ＤＮＡ，无需纯化即可直接用于测序，使复杂的测序研究简便易行，可在２，３天内完成。这种单向ＰＣＲ扩增特定单链ＤＮＡ直接测序的方法，经对锌指基因的ｃＤＮＡ测序，得到验证。此法不仅适用于疾病研究中的ＤＮＡ测序，还可制各单链ＤＮＡ探针，更利于基因结构组成的研究。

宫内意外照射产后一年临床及染色体放射效应的研究

本文报道一起宫内胎儿4个半月时受Co-60源意外照射,婴儿生后至1岁临床效应及外周血淋巴细胞染色体的放射损伤。婴儿生后身长、体重、头围均小于第3个百分位,1岁时除体格发育落后外,头围小于2个标准差,智力迟钝。母、婴产后及1岁时外周血染色体检查,其母亲染色体可见双着丝粒体、环形染色体等多种畸变,婴儿则未见到染色体畸变,姐妹染色单体交换率检查,受照婴儿生后姐妹染色单体交换率明显高于正常对照及产妇,1岁时检查则正常。

Crouzou综合征四例及家系报告

Crouzou综合征即颅面骨发育不全症,1912年由Crouzou氏首先报道,本综合征主要是由于颅缝早闭而引起的头颅狭窄、额部隆起、眼球突出,眼距宽、上颌发育不良或伴有鹰状鼻,牙齿发育不良,耳道闭锁及智力发育障碍等。我门诊诊断4例,报道如下: 一、病例 例1 男,16岁,因面容丑,学习成绩差就诊。患儿第3胎,足月顺产。

应用聚合酶链反应检测细胞培养液中支原体污染的初步研究

支原体污染是细胞培养中普遍存在的突出问题.它直接影响到培养细胞的各项参数、致使细胞培养失败.而传统的支原体检测方法则由于操作繁锁、费时、周期长而受到限制。我们通过用聚合酶链反应技术(PCR)检测1640液、小牛血清和全细胞培养液等共34份,共检出支原体阳性率达47％。并得出细胞培养液中的主要污染来自小牛血清。这为细胞培养工作中检测支原体的污染提供了一个敏感、简便、快速的方法。

忻州事故中胎儿受^（60）Co源意外照射后临床表现及母婴染色体损伤的影响

本文作者报道了在１９９２年山西忻州发生一起６０~Ｃｏ源意外事故中，一妊娠４．５月妇女（芳）受６０~Ｃｏγ射线照射后患了急性中度放射病［１］，宫内胎儿发育迟缓，婴儿出生后身长、体重，头围均低于正常第３百分位数，产后母婴外周血淋巴细胞染色体检查，母亲染色体畸变率为３６％，婴儿则未见到畸变的染色体，但姐妹染色单体交换率高于其母亲和正常对照，统计学处理差异有显著性。

引物介导的原位标记技术在分析染色体13、16、18、X和Y中的应用

引物介导的原位标记技术（ｐｒｉｍｅｄｉｎｓｉｔｕｌａｂｅｌｉｎｇ，ＰＲＩＮＳ）是由Ｋｏｃｈ等［１］１９８９年建立的一项新的分子生物学技术，它的出现为快速分析染色体数目畸变提供了一个新途径。我们利用ＰＲＩＮＳ分别对１３、１６、１８、Ｘ和Ｙ染色体的引物在...