β-淀粉样前体蛋白分子生物学研究进展

β-淀粉样前体蛋白基因定位于21号染色体长臂,具“管家基因”结构特点。在组织中广泛表达但有一定的特异性。其近侧启动子区(-96～+101)为转录活性所必需,研究发现β-淀粉样前体蛋白基因表达调控由多种顺式元件和反式因子的相互作用所决定。β-淀粉样前体蛋白呈细胞表面受体构象,具有多种生物学功能。业已证明其分子生物学功能的改变与Alzheimer's病的发生、发展有着十分密切的关系。

含人脑钠素多拷贝基因原核系列表达载体的构建

根据人脑钠素（ＨｕｍａｎＢｒａｉｎＮａｔｒｉｕｒｅｔｉｃＰｅｐｔｉｄｅ，ｈＢＮＰ）的ｃＤＮＡ序列，化学合成四条ＤＮＡ片段，经ＰＣＲ延伸扩增，获得全长ＢＮＰ之ｃＤＮＡ。依ＥｃｏＲⅠ和ＰｓｔⅠ位点插入ＰＢＶ２２１表达质粒，构建成ＰＢＶ２２１／ＢＮＰ重组体。依据ｃＤＮＡ片段中ＢｇｌⅡ和ＢａｍＨⅠ切点的共同粘性末端，依次构建成ＰＢＶ２２１／２ＢＮＰ，ＰＢＶ２２１／３ＢＮＰ………ＰＢＶ２２１／８ＢＮＰ等系列克隆，分别含有不同拷贝首尾串联的ＢＮＰｃＤＮＡ，经ＤＮＡ测序，证实了所构建串联基因的顺序准确性。

乳腺癌中RB基因缺失及与乳腺癌发病危险因素关系的研究

应用PCR扩增方法检测 6 9例女性乳腺癌患者肿瘤组织RB基因外显子 14～ 16和外显子 2 1的存在状态 ,同时分析有关乳腺癌发病危险因子对这种存在状态的可能影响。结果显示 :外显子 14～ 16的缺失率为 2 0 3% (14/6 9) ,外显子 2 1的缺失率为 2 1 7% (15 /6 9) ,总的缺失率为 37 78%。有家族肿瘤史的患者其相应外显子缺失率显著高于无家族肿瘤史的患者 ,而发病年龄、绝经状态、生育史以及ER或PgR状态等因素均与RB相应外显子的缺失无显著性相关。PolychotomousLogistic回归分析显示肿瘤家族史明显增加存在RB基因相应外显子缺失或突变的概率。结果提示RB基因在女性乳腺癌发生过程中有一定的作用 。

非小细胞肺癌中p53基因突变的初步研究

为了解非小细胞肺癌中ｐ５３基因突变的情况，应用改良聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术检测１７例非小细胞肺癌中ｐ５３基因第５～８外显子的突变情况，有８例存在ｐ５３基因突变，突变率为４７．００％（８／１７），其中鳞癌为５５．５６％（５／９），腺癌为３７．５０％（３／８）。本研究结果表明：非小细胞肺癌中ｐ５３基因突变较为常见；

Alzheimer病与相关淀粉样前体蛋白

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病与相关淀粉样前体蛋白王少文，马康涛，张乃蘅（北京医科大学分子生物学中心，北京１０００８３）Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）是造成老年性痴呆的主要原因之一，占发病率的６０％以上。ＡＤ患者的神经病理学特征是脑组织萎缩，出现大量的淀粉样斑块...