骨髓增生异常综合征和急非淋白血病中癌基因及抑癌基因扩增的研究

应用核酸杂交技术（ｄｏｔ－ｂｌｏｔ）分析了癌基因。－ｍｙｃ、 Ｎ－ｒａｓ和抑癌基因 ｐ５３在骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）和急非淋白血病（ＡＮＬＬ）中的扩增情况。结果发现，有 ３ 例（３３％）的 ＭＤＳ存在 ｐ５３抑癌基因的 ２倍扩增，本实验中 ｐ５３抑癌基因的扩增发生在 ＭＤＳ的较晚期阶段； １例 ＡＮＬＬ中存在癌基因 ｃ－ｍｙｃ和抑癌基因 ｐ５３的共扩增，且发现扩增与 ＭＤＳ的分型及 ＡＮＬＬ的临床病情有一定的相关性。

骨髓增生异常综合征和急非淋白血病患者Ki－ras癌基因12位密码子点突变

应用ＰＣＲ技术和寡核苷酸探针杂交检测４２例患者骨髓Ｋｉ－ｒａｓ癌基因第１２位密码子点突变。结果表明，在骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者中１例ＭＤＳ（ＲＡＥＢ－Ｔ）患者（１／６）发生了ＧＧＴ→ＡＧＴ的点突变，此患者诊断后３个月转为急性白血病。在急非淋白血病（ＡＮＬＬ）患者中（３／９）检测到上述同样位点点突变，其中１例发生了ＧＧＴ→ＡＧＴ和ＧＧＴ→ＴＧＴ的双突变；７例ＡＮＬＬ缓解期患者未检测到Ｋｉ－ｒａｓ的突变；２例小细胞低血色素贫血和１例巨核细胞增生性血小板降低患者亦检测到突变。对实验结果特别是Ｋｉ－ｒａｓ癌基因的点突变在ＭＤＳ转急性白血病中的意义进行了讨论。