四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的筛查诊断

对20例确诊为PKU的患儿进行了四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿液蝶呤分析和红细胞二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)活性检测。结果显示:所有患儿在口服BH4(20mg/kg)后血浆苯丙氨酸浓度与试验前比较无统计学差异;尿液新蝶呤和生物蝶呤分析数值均在典型PKU症范围内;除1例外,19例患儿DHPR酶活性在正常范围内。根据本组结果,BH_4缺乏型PKU占全部患儿的5%(1/20)。与国外报道近似。