遗传病高通量测序数据分析及变异解读:问题与挑战

遗传病发病率低,病种多,诊断困难.遗传病的精准基因诊断是患者及家庭疾病管理和治疗的基础.高通量测序技术的发展,大大提升遗传病患者获得基因诊断的预期,但如何建立可靠的下一代测序技术(NGS)检测方法,以及如何对测序数据进行分析和解读,是国内遗传病基因检测需解决的关键问题之一.本文从遗传病NGS数据分析流程的建立与确认、所检测基因的临床有效性和序列变异分类与解读三个方面分析和阐述我国从事遗传病NGS检测的实验室在临床数据分析与解读方面可能存在的问题及面临的挑战.