一个B抗原减弱表型核心家系的分子遗传学分析

目的分析1例B抗原减弱表型核心家系的血清学和分子生物学特征。方法应用血型血清学方法进行血型鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应进行ABO基因分型,之后对ABO基因第6、7外显子核苷酸序列进行测序分析。结果血清学鉴定先证者和其父亲均为B亚型(Bw),母亲是O型;ABO基因分型显示先证者和其父亲均为Bw12/O型,先证者母亲为O01/O01型;ABO基因第6、7外显子测序分析也发现先证者和其父亲的基因型为Bw12/O01型。与B101/O01基因序列比对,Bw12仅在278位发生了C>T的突变。结论ABO基因第278位碱基C>T突变为Bw亚型的分子基础,该突变可以稳定遗传并显性表达。