PCR-SBT法检测北京地区人群HLA-DRB1遗传多态性

目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-DRB1基因型、102种DRB1等位基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.9210,期望杂合度(He)为0.9342,多态信息量(PIC)为0.9333,匹配概率(Pm)为0.0104,个体识别率(DP)为0.9896,非父排除率(PPE)为0.7776。结论使用PCR-SBT对HLA进行精确分型在法医学领域具有重要的应用价值。

混合陈旧断骨的尸源鉴定1例

1案例1.1简要案情2017年7月,本鉴定中心受某地委托,要求帮助赵某(男)和朱某(男)从40余块混合的陈旧断骨检材中找到亲属的遗骨。通过沟通了解到,在某湖的施工过程中,误挖出40余块陈旧骨骼,其中有赵某父亲(死于1967年)和朱某爷爷(死于1949年)的尸骨。

运用多重PCR-直接测序法检测ABO基因型及其遗传多态性

根据ABO基因座第6和7外显子9个SNP位点设计引物,复合扩增后直接测序,根据测序结果判定不同物证检材ABO基因型及其在藏族群体中的多态性分布。成功地检测出经过不同方法处理的血痕、毛发、口腔拭子、骨骼、混合斑等101例腐败、降解及微量检材的ABO基因型,结果与免疫血清学分型一致,且该方法具有灵敏度高、特异性好、操作简单、结果准确、客观及能够发现新等位基因等优点。对80名青海藏族无关个体的调查表明,ABO基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度H为0.675,多态信息含量PIC为0.672,个人识别力DP值为0.874,非父排除率PE值为0.391,偶合度I为0.126;青海藏族ABO等位基因频率O>B>A,且O等位基因频率高达0.6125。多重PCR-直接测序法检测ABO基因型适用于法医学不同来源的样本,提高了ABO血型系统的个体识别能力;ABO基因型在青海藏族人群中的分布具有较高多态性,可用于法医学个体识别及群体遗传学研究。

中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性

目的研究中国青海藏族、汉族mtDNA控制区遗传多态性。方法收集69份青海藏族和青海汉族无关人群外周血样本,对其mtDNA控制区进行序列分析,计算多个多态性指标,结合其他民族mtDNA遗传资料,根据Nei法计算包括青海藏族和汉族群体在内的11个群体之间的Fst和Rst遗传距离,进行聚类分析,绘制系统发生树。结果在青海藏族和汉族群体mtDNA控制区中分别发现56和59个多态性位点。Rst遗传距离显示青海藏族人群与各人群之间遗传距离均较远(P<0.05);青海汉族人群与西安汉族、蒙古族、长沙汉族等人群之间距离较近(P>0.05)。结论我国青海藏族和汉族人群mtDNA具有相对独特的遗传特征,其遗传多态性和个体识别力较高,可用于民族起源、迁徙、法医学个体识别等领域研究。

227例疑似常染色体STR基因座突变的回顾分析

目的对疑似常染色体STR基因座突变案例进行研究分析。方法从本鉴定中心亲子鉴定案例中整理出疑似突变案例227例进行分析,筛选等位基因突变案例,统计各STR基因座的突变数,计算疑似突变案例的CPI值,分析突变的规律及其特点。结果 227例疑似突变案例中有3个案例为排除亲权关系,其余案例共在18个STR基因座位上出现228次突变,每个突变案例的突变基因座数目为1～2个,最多突变步数为四步。3例排除亲权关系案例计算扩增20A试剂盒后的CPI值都<104,标准三联体联合使用20A和10G试剂盒时CPI值全部超过了104,二联体单亲鉴定联合使用20A和10G试剂盒时有99.45%的CPI值超过104。结论 STR基因座等位基因突变现象较为常见,当出现疑似突变案例时应增加STR基因座的检测数量,或补充样本为完整三联体,以最大程度地降低误判风险。

北方汉族21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的群体遗传学调查

目的分析中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座和1个Y染色体STR基因座的遗传多态性，为个体识别和亲权鉴定提供遗传学数据。方法用GlobalFiler PCR AmplificationKit荧光标记试剂盒对1081例中国北方汉族无关个体的DNA进行PCR扩增．3500XL遗传分析仪电泳分析，用GeneMapperID-X软件分析等位基因片段大小，用Modified-Powerstates．xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在中国北方汉族人群中．21个常染色体STR基因座的遗传多态性高，杂合度（H）分布在0．604～0．939之间，随机匹配率（MP）分布在0．007～0．206之间，个体识别力（PD）在0．794～0．993之间，非父排除率（PE）在0．296～0．875之间，典型父权指数（TPI）在1．26-8．19之间，多态性息含量（PIC）在0．55．0．94之间：DYS391基因座共检出6个等位基因，GD值为0．4158。结论中国北方汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性，可以用于法医学亲权鉴定和个体识别，也可以用于人类学和遗传学研究。1个Y染色体STR基因座和1个Y-InDel遗传标记可以辅助判断被鉴定人性别。

藏獒16个STR基因座的遗传多态性

目的通过对449头藏獒的16个STR基因座遗传多态性进行研究,建立藏獒的基因多态性数据库。方法选用犬荧光标记16个STR复合扩增试剂盒进行PCR扩增,对扩增产物进行检测及统计学分析。结果 449头藏獒的16个STR基因座累积个体识别率为0.999 999 999 999 999,累积非父排除率为0.999 997 795,除FH2010(等位基因数10)、PEZ21(等位基因数12)、PEZ05(等位基因数13)外,其余STR基因座的等位基因数均在15个以上;16个STR基因座的杂合度均>0.5,多态信息含量均>0.7。结论 16个犬STR基因座在藏獒中具有较高的个体识别能力,可用于藏獒的个体识别和亲权鉴定。通过本研究获得的各种数据,可用于建立藏獒的DNA多态性数据库。

迷路震荡致听力损害43例分析

目的分析迷路震荡形成机制、临床特点,把握鉴定时机及其鉴定中需要注意的问题。方法通过病史调查及耳科、神经系统临床检查,拍摄颞骨或头颅CT,纯音测听、耳声发射、听觉脑干反应(ABR)及40Hz听觉相关电位的检查资料,对43例65耳迷路震荡致听力损害案例进行回顾性研究,比较伤后1周、2个月、3个月的耳声发射检查通过率。结果 43例伤者均有闭合性颅脑外伤史,多伴有脑震荡,其中11例伴有前庭症状,但耳部专科检查耳道无异常,鼓膜无穿孔,头颅及颞骨CT扫描无明显异常,听觉功能检查提示感音性耳聋或混合性耳聋,畸变产物耳声发射检查检出率伤后1周与2个月结果差异有显著性,伤后2个月与3个月差异无显著性。结论闭合性颅脑损伤或耳部外伤,耳道及鼓膜检查无异常,头颅CT和颞骨CT无异常,听觉功能检查提示感音性耳聋或混合性耳聋,耳声发射检查提示病变发生在耳蜗部位,短时间内出现耳蜗、前庭功能损害症状,且病情有一定变化过程的,排除先天性、老年性、药物性、噪声性、突发性耳聋、爆震性耳聋,排除癔病性耳聋,证人证言证实伤前无耳聋的,可以诊断为迷路震荡。

北方汉族人群TH01、TPOX、D6S1043和D12S391基因座遗传多态性研究

目的:对THO1,TPOX和D6S1043,D12S391基因座在北方汉族群体中的法医学应用价值进行比较。方法:用chelex100法提取445名北方汉族无关个体血痕的DNA,分别采用Identifiler和Sinofiler系统复合扩增,用ABI3130XL基因分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper IDv3.2软件进行分型,计算四个基因座的多态信息。结果:四个基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。统计结果计算显示D6S1043、D12S391、TH01和TPOX基因座的杂合度(H)分别为0.87、0.845、0.67和0.662:个人识别能力(DP)分别为0.968 6、0.951 0、0.856 2、0.805 6:多态信息含量(PIC)分别为0.861、0.816、0.633、0.576,非父排除率(PE)分别为0.682 4、0.635 0、0.382 4、0.373 3。结论:D6S1043和D12S391在北方汉族人群中具有良好的多态性,更适合应用于北方汉族人群的个体识别与亲权鉴定。

二联体亲子鉴定发现单基因座相差7个重复单位1例

1案例检验1.1简要案情该案例为本中心2013年受理的一例母-女二联体鉴定案例,样本为血痕。1.2 DNA检验1.2.1 STR检测采用Chelex-100法提取DNA后,用Golden Eye20A试剂盒进行扩增,3130XL测序仪（Life Tech公司,美国）检测共19个STR基因座及Amelogenin性别基因座。

SNP辅助判断3个STR基因座突变亲子鉴定案件1例

1案例1.1案情因户口申报需要,自称孩子父亲的男子(被检父)和孩子(男孩)要求做亲子鉴定,经询问孩子母亲已去世。采集二人指血备检。1.2检验过程1.2.1STR检验采用Chelex-100法提取DNA,先后采用HumDNA Typing试剂盒(深圳华大法医科技有限公司)、GoldenEye_22NC试剂盒(基点认知公司)、GlobalFiler试剂盒(美国AB公司)、GoldenEye_26Y试剂盒(基点认知公司)、HumDNA Typing(炎黄Y)试剂盒(深圳华大法医科技有限公司)进行STR检验。

寻亲单亲亲子鉴定误判纠错1例

1案例1.1简要案情韦某(被检父),其子多年前被拐卖,后寻找到一男孩(为智力障碍患者),经委托某鉴定机构认定二人具有生物学亲子关系。但经过一段时间相处产生怀疑,故委托本鉴定中心对其进行重新鉴定;因韦某妻子多年前已失踪,无法获得孩子母亲的数据,故只能进行二联体亲子鉴定。

交通事故损伤致主支气管断裂伤残等级评定1例

1案例资料 某女童，7岁。2009年8月22日因道路交通事故受伤。查体：体温不升，脉搏178次／min，呼吸32次／min，血压21．6／13．2kPa（162／99mmHg），气管插管气囊加压吸氧下，血氧饱和度85％-87％，无自主呼吸，昏迷状，格拉斯哥评分7分，唤之不醒，强刺激有反应。