左心室中部肥厚型梗阻性心肌病的临床特点及预后

目的：本研究旨在探究左心室中部肥厚型梗阻性心肌病（MVOHCM）患者的临床特点及长期预后。 方法：对66例MVOHCM患者的发病率、临床特征、心血管事件发生率和死亡率进行了回顾性分析。根据Kaplan-Meier法计算累积生存率。使用单因素和多因素Cox风险模型计算心原性死亡和心血管事件的危险因素及95%可信区间。 结果：66例MVOHCM患者在2413例肥厚型心肌病（HCM）患者中约占2.74%。平均诊断年龄为（40.16±14.64）岁。经过平均（7.30±6.25）年的随访，MVOHCM患者的心血管死亡率为13.64%，不明原因晕厥[风险比（HR）：13.37，95%可信区间（CI）：1.65-114.46，P=0.015]是心血管死亡的独立预测因子。30例（45.45%）患者至少发生了一次心血管事件，其中最常见的是非持续性室性心动过速（NSVT）。13例（19.70%）患者合并心尖室壁瘤，此类患者更易发生NSVT。 结论：MVOHCM预后不良。心血管事件发生率高，部分患者合并心尖室壁瘤形成。早期诊断对MVOHCM患者的合理治疗十分必要。

肥厚型心肌病伴极度右心室肥厚的遗传学研究

目的：极度右心室肥厚是肥厚型心肌病（HCM）中非常罕见的一种特殊形态，表现为右心室壁的显著肥厚，既往只有散在的病例报告。全基因组测序是最新的二代测序技术，尚未有将全基因组测序用于HCM的研究。本文探究HCM伴有极度右心室肥厚患者的遗传学特点。