华东两市新生儿房间隔缺损和室间隔缺损检出情况及影响因素分析

目的：了解华东两市新生儿房间隔缺损（ASD）和室间隔缺损（VSD）患儿的检出情况及其影响因素,为新生儿ASD和VSD的预防、诊治和监测提供科学依据。方法：以2013-09至2014-11期间两市各调查点连续出生的孕满28周的2 100例活产新生儿及其父母作为调查对象,在新生儿出生后0~7天内进行问卷调查和彩色多普勒超声心动图检查,收集ASD和VSD患儿及其父母的相关临床资料。结果：共筛查4 152例新生儿,其中男婴2 189例（52.72%）,胎龄为（39.18±1.48）周,产妇年龄为（26.54±4.36）岁。新生儿ASD和VSD检出率分别为60.5‰和12.8‰,且不同性别新生儿ASD和VSD检出率差异均无统计学意义（P〉0.05）。多因素Logistic回归分析发现产妇孕前体重指数和家居装修是新生儿ASD的影响因素,而产妇孕早期服药是新生儿VSD的影响因素。结论：华东两市新生儿ASD和VSD检出率较高,应采取针对性的综合干预措施,加强新生儿ASD和VSD的早期筛查,降低新生儿ASD和VSD的发生和改善预后。

左心室中部肥厚型梗阻性心肌病的临床特点及预后

目的：本研究旨在探究左心室中部肥厚型梗阻性心肌病（MVOHCM）患者的临床特点及长期预后。 方法：对66例MVOHCM患者的发病率、临床特征、心血管事件发生率和死亡率进行了回顾性分析。根据Kaplan-Meier法计算累积生存率。使用单因素和多因素Cox风险模型计算心原性死亡和心血管事件的危险因素及95%可信区间。 结果：66例MVOHCM患者在2413例肥厚型心肌病（HCM）患者中约占2.74%。平均诊断年龄为（40.16±14.64）岁。经过平均（7.30±6.25）年的随访，MVOHCM患者的心血管死亡率为13.64%，不明原因晕厥[风险比（HR）：13.37，95%可信区间（CI）：1.65-114.46，P=0.015]是心血管死亡的独立预测因子。30例（45.45%）患者至少发生了一次心血管事件，其中最常见的是非持续性室性心动过速（NSVT）。13例（19.70%）患者合并心尖室壁瘤，此类患者更易发生NSVT。 结论：MVOHCM预后不良。心血管事件发生率高，部分患者合并心尖室壁瘤形成。早期诊断对MVOHCM患者的合理治疗十分必要。

肥厚型心肌病伴极度右心室肥厚的遗传学研究

目的：极度右心室肥厚是肥厚型心肌病（HCM）中非常罕见的一种特殊形态，表现为右心室壁的显著肥厚，既往只有散在的病例报告。全基因组测序是最新的二代测序技术，尚未有将全基因组测序用于HCM的研究。本文探究HCM伴有极度右心室肥厚患者的遗传学特点。