高血压住院患者病因构成及靶器官损害情况分析

目的分析北京阜外医院2016-2017年高血压住院患者的病因情况。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月在北京阜外医院高血压病房首次住院的高血压患者的病因构成及靶器官损害情况。结果高血压患者4782例,其中原发性高血压占69.2%,继发性高血压占30.8%。继发性高血压中,睡眠呼吸暂停综合征占62.1%,肾血管性高血压占20.9%,原发性醛固酮增多症(原醛)占16.8%。肾血管性高血压中,动脉粥样硬化占75.3%,为肾动脉狭窄的主要病因。内分泌性高血压中,原醛占66.6%,甲状腺疾病占24.2%,多囊卵巢综合征占5.9%。与原发性高血压相比,继发性高血压患者年龄小[49(38～60)比52(39～62)岁,P<0.05],入院血压高[收缩压150(135～162)比140(130～155)mm Hg,舒张压90(80～100)比86(78～98)mm Hg,均P<0.05],合并主动脉夹层/动脉瘤及外周动脉狭窄/闭塞比例高(均P<0.05),尿微量白蛋白/肌酐水平高[18.0(8.7～40.8)比11.2(4.3～23.1)mg/g,P<0.05]。结论原发性高血压仍是高血压的主要病因。在继发性高血压中,睡眠呼吸暂停综合征、肾血管性高血压、原醛是三大主要病因。继发性高血压较原发性高血压发病年龄小,血压高,靶器官损害重。

肾动脉支架置入术联合规范药物治疗对粥样硬化性肾动脉狭窄患者的疗效

目的:评估肾动脉支架置入术联合规范药物治疗对伴有功能意义的粥样硬化性肾动脉狭窄患者的临床疗效。方法:本研究为前瞻性队列研究,研究对象为2011-09至2013-03于我院行肾动脉支架置入术的患者。所有患者均符合动脉粥样硬化性肾动脉狭窄的诊断并伴有导致高血压和(或)肾功能损害的功能意义,接受规范的抗血小板、降压、调脂、降糖等药物治疗,使血压、血脂和血糖达标。随访至少12个月,观察肾动脉支架置入术对患者血压和肾功能的影响。结果:入组149例粥样硬化性肾动脉狭窄患者,平均年龄(61.54±9.63)岁。共185条肾动脉行经皮肾动脉支架置入术,平均狭窄率为(83.11±7.30)%,手术成功率为99.32%(148/149)。12个月随诊时,患者估算肾小球滤过率较基线明显升高(P<0.05),从(76.49±22.50)ml/(min·1.73 m2)升至(84.09±28.79)ml/(min·1.73 m2);24 h尿蛋白较基线明显下降(P<0.001),从[0.1(四分位间距0.02,0.5)g]降至[0.04(四分位间距0.01,0.11)g];服用降压药种类较基线时明显减少,从2.22种减至1.56种(P<0.05);诊室血压及24 h动态血压较基线时明显下降(P均<0.05),诊室收缩压/舒张压由(153.4±15.6)/(83.77±12.60)mmH g(1 mmH g=0.133 kP a)降至(134.6±14.4)/(73.57±9.12)mmH g,24 h平均收缩压/舒张压由(143.32±19.87)/(80.51±11.33)mmH g降至(124.44±14.90)/(69.09±9.49)mmH g。结论:该研究显示,在严格筛选的粥样硬化性肾动狭窄患者中,肾动脉支架置入术联合规范药物治疗可改善血压和肾功能。

大动脉炎合并神经系统症状临床特点及预后分析

目的：探讨大动脉炎合并神经系统症状的临床特点及预后情况。方法：回顾性分析我院2002-01至2013-10住院的大动脉炎合并神经系统症状274例患者临床特点、影像学资料及预后情况。结果：男女比例1：4.3,平均发病年龄（28.2±11.2）岁,最常见神经系统表现为头晕214例（78.1%）,最常见的分型为Ⅲ型（广泛型）112例（40.9%）,最常受累动脉为左锁骨下动脉147例（53.6%）。累及3~4支弓上动脉的患者77例（28.1%）。脑卒中患者中,缺血性卒中多见于锁骨下动脉及颈总动脉狭窄闭塞性病变,而出血性卒中患者多见于降腹主动脉和（或）肾动脉狭窄闭塞性病变。心力衰竭是最常见死亡原因,也是存活人群中最常见的心血管事件。结论：大动脉炎患者合并神经系统症状有多种表现,并与累及动脉数量及部位相关。

正电子发射计算机断层显像/计算机断层摄影术在大动脉炎诊治中的应用

大动脉炎缺乏特异临床表现、实验室指标及影像学改变,对临床诊治是极大挑战。近年来越来越多研究表明,正电子发射计算机断层显像/计算机断层摄影术(PET/CT)这不仅应用于大动脉炎诊断,尤其是早期诊治,而且对活动度、疗效等评估也有意义。本文旨在对PET/CT在大动脉炎诊治中的应用加以综述。

化学发光法测定血浆醛固酮和肾素浓度的参考区间及筛查原发性醛固酮增多症的价值

目的探讨化学发光法测定血浆醛固酮和肾素浓度的参考区间以及醛固酮/肾素浓度比值筛查原发性醛固酮增多症(原醛)的适宜切点。方法依据美国临床实验室标准化协会的相关方案入选健康人127名建立血浆醛固酮和肾素浓度的参考区间。连续入选142例高血压查因病人,分别用放射免疫法(RIA)和化学发光免疫法(CLIA)检测肾素活性或肾素浓度及醛固酮浓度,以临床诊断为金标准,分析两种方法测得的醛固酮浓度/肾素活性比值(ARR)或醛固酮浓度/肾素浓度比值(ADRR)用于原醛筛查的受试者工作曲线(ROC),找出最佳切点。结果 CLIA测定的醛固酮和肾素浓度在健康人群中均呈偏态分布,按2.5%-97-5%建立参考区间,立位醛固酮浓度4.37-30.02ng/dl,立位肾素浓度4.08-61.14μIU/ml。肾素浓度与年龄呈负相关。CLIA测定ADRR的ROC曲线下面积(areaundercurve,AUC)为0.8388(95%CI 0.6465-1.031,P<0.001),而RIA测定所得ARR的AUC为0.9616(95%CI 0.9034-1.020,P<0.001)。CLIA测定ADRR的Youden's指数最大为0.763,对应切点为8.63(ng/d1)/(μIU/ml),敏感度为77.8%,特异度为98-5%。结论首次建立了化学发光法检测中国人血浆醛固酮和肾素浓度的参考区间。CLIA筛查原醛的灵敏度低于RIA,而特异性高于RIA,建议在使用ADRR进行原醛筛查时要考虑其敏感度偏低的问题,必要时使用RIA复查。

肾集合管细胞上皮钠通道β亚单位R566X突变特点的家系分析

目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。结果发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变。分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确。结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle’s综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断。

Liddle综合征上皮钠通道β亚单位基因突变及其临床随访研究

目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCN N1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。

FBN1基因钙结合转化生长因子结构域终止突变基因型表型研究

目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA进行了FBN1基因测序。结合既往研究的数据进行了FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域终止突变的基因型与表型关联分析。结果在马凡综合征先证者及其家系成员中发现FBN1基因8号表皮生长因子结构域(cb EGF-like#08)移码突变p.Glu768Valfs X6,c.2302_2309del GAATGTGT。结合以往研究报道的基因型-表型分析发现,发生于FBN1基因8号表皮生长因子结构域的终止(PTC)突变,100%携带者有心血管系统累及(5/5),80.0%的携带者有骨骼系统的异常累及(4/5)。结论研究报道了MFS家系的一个新的致病移码突变Glu768Valfs X6,携带者容易出现主动脉夹层及主动脉瘤。基因型表型分析发现,发生于FBN1基因钙结合表皮生长因子结构域的终止突变更容易出现主动脉根部扩张及主动脉夹层等严重心血管系统表型。这些发现对马凡综合征的诊断和治疗有重要意义。

成纤维细胞生长因子12在肥厚型心肌病中的表达

目的探究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者心肌组织基因表达异常与临床表型的关系。方法微矩阵分析比较正常人与HCM心肌组织的m RNA表达谱,寻找差异表达基因。实时荧光定量聚合酶链式反应和蛋白免疫印迹验证表达差异。SPSS22.0统计基因表达水平与患者临床表型间的的相关性。结果通过微矩阵比较6例HCM患者和5例正常对照心肌的m RNA表达谱,发现成纤维细胞生长因子12(FGF-12)表达显著降低。用实时荧光定量聚合酶链式反应在39例患者和8例对照中进行进一步检测,发现患者心肌组织中FGF-12的m RNA水平降低了66%(P<0.05)。患者心肌组织中FGF-12蛋白水平也相应减少。同时,FGF-12的m RNA表达水平与术前是否合并束支传导阻滞显著相关(P<0.05)。结论 FGF-12在HCM患者心肌组织中显著下调,提示可能参与了心肌功能调节和HCM病理进程。