中国人St14/TaqⅠRFLPs及其在甲型血友病基因连锁分析与产前基因诊断中的应用

St 14(DXS 52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DNA序列,与FVⅢ基因紧密连锁。我们分析了95个中国人的St 14/Taq I RFLPs,在44条无遗传关系的X染色体中,St14/Taq 13.6 kb片段出现的频率为31％而4.5kb、4.1kb片段出现的频率则相对较低,与国外报道明显不同。以此RFLPs作为FVⅢ基因的遗传标志,我们分析了8个甲型血友病家系。3个家系中有缺陷FVⅢ基因的可以用此RFLPs进行连锁分析,其中1例为首次应用这一RFLPs连锁分析完成的产前基因诊断。

荧光原位杂交技术用于快速产前诊断临床评价

荧光原位杂交技术(FISH)能有效检测出间期羊水或绒毛细胞的非整倍体异常,因此可以针对13,18,21,X和Y5种染色体进行产前诊断,在24～48h内得出结果。随着可靠的商业化的探针出现,FISH检测的效能和稳定性提高,假阳性率和假阴性率明显减少。但是,仍需警惕母源细胞污染对FISH结果的干扰。与核型分析相比,FISH技术的突出优势在于快速得到结果,从而更早缓解妊娠妇女的焦虑情绪。联合超声检查,FISH技术能在一站式快速产前诊断模式中发挥重要作用。