非小细胞肺癌少见/罕见靶点:共识与争鸣

由中国抗癌协会肺癌专业委员会和广东省临床试验协会/中国胸部肿瘤研究协作组主办的“第20届中国肺癌高峰论坛”于2023年3月4日在广州顺利召开。此次论坛以非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)少见/罕见靶点为主题,从少见/罕见靶点的精准检测、新型临床研究与围术期治疗等角度开展相关学术探讨,并最终达成了专家共识。

非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识

由中国抗癌协会肺癌专业委员会和广东省临床试验协会/中国胸部肿瘤研究协作组主办的“第18届中国肺癌高峰论坛”于2021年3月6日在广州顺利召开。此次论坛以非小细胞肺癌(non⁃small cell lung cancer,NSCLC)分子残留病灶(molecular residual disease,MRD)为主题,从肺癌MRD定义、检测以及临床应用三个角度开展相关学术探讨,并最终达成了专家共识。

Ⅲ期非小细胞肺癌的处理:共识与争鸣

由中国抗癌协会肺癌专业委员会和广东省临床试验协会/中国胸部肿瘤研究协作组主办的“第19届中国肺癌高峰论坛”于2022年3月5日在广州顺利召开。此次论坛中,来自肺癌临床研究、转化性研究、基础研究的专家们围绕可切除/不可切除Ⅲ期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的多学科综合治疗和生物标志物进行了深入交流和讨论,并最终达成了专家共识。

免疫治疗:在混沌与曙光中探索

2017年3月3-4日，中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）和中国抗癌协会肺癌专业委员会联合主办了第十四届“中国肺癌高峰论坛”。本次论坛的主题是“精准与联合：共谱免疫治疗新乐章”。检查点抑制剂（Checkpoint inhibitor）因其对多肿瘤类别广泛的适用性及能带来持久的有效缓解，短期内在全球范围掀起了免疫治疗的狂潮。而在非小细胞肺癌患者中，免疫治疗同样带来了令人欣喜的临床获益。

MLH1基因突变在Lynch综合征中的研究进展

结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤,有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征,主要因相关基因突变致错配修复蛋白表达异常、减少或缺失而致病,其主要包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因。考虑到MLH1和MSH2基因的胚系突变占Lynch综合征总突变近90%,因此本文将着重综述近年来错配修复蛋白基因MLH1的突变,整理在不同国家和地区的重要创始人突变。通过对公共数据库已有报道突变及单中心收录数据比较,从而对其诊断,基因筛查,为了解不同人种和地域的Lynch综合征创始人突变提供一定的指导意义。

高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版肿瘤部分)

随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出,肿瘤药物治疗发展迅速,临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变[1]。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因,或者单个基因的部分外显子突变进行检测,采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因,一则需要的样本量大,其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序(HTS)即下一代测序(NGS),能够同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序,可实现在较低的成本下,一次对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子以及全基因组进行检测,而且需要的样本量并不增加。

肺动脉内膜肉瘤临床病理学观察

目的观察肺动脉内膜肉瘤的临床病理特征,了解其基因改变情况。方法分析中日友好医院2017年1月至2020年1月间行肺动脉内膜剥除术病例60例,收集其中5例肺动脉内膜肉瘤患者临床资料,采用HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交进行病理形态学观察,通过RNA测序方法分析肿瘤融合基因改变。结果肺动脉内膜肉瘤检出率为8.3%(5/60),中位年龄49岁,女性多于男性,临床表现不特异。肿瘤由异型梭形细胞或上皮样细胞组成,可出现骨肉瘤及平滑肌肉瘤分化。肿瘤细胞可表达血小板源性生长因子受体α、细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)及MDM2,并伴有MDM2、CDK4及表皮生长因子受体基因共扩增。RNA测序检出多种框内融合基因改变。结论肺动脉内膜肉瘤是一类罕见、高度异质性并伴有多基因复杂改变的低~未分化肉瘤,治疗效果不佳,预后差。

胸腔积液在肺腺癌基因检测中的应用研究

目的探讨采用肺腺癌患者的胸腔积液进行基因检测结果的可靠性,评估胸腔积液上清在肺腺癌基因检测中的临床应用价值。方法纳入2015年2月至2019年12月经病理确诊为肺腺癌的患者145例,其中来自于北京大学肿瘤医院129例,北京市房山区第一医16例。对其胸腔积液上清样本55例、血浆样本52例、肿瘤组织样本48例,进行常见的1021个肿瘤相关基因的靶向高通量测序,比较胸腔积液上清与肿瘤组织、血浆的基因突变检出情况。结果胸腔积液上清肿瘤相关基因的突变检出率为100.00%,中位最大体细胞等位基因频率为16.40%,基因拷贝数变异检出率为45.45%,与肿瘤组织样本(分别为95.56%、26.55%和45.83%)比较,均差异无统计学意义(均P>0.05);与血浆(分别为90.38%、2.50%和9.62%)比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。在与用药相关的驱动基因中,胸腔积液上清、肿瘤组织和血浆的表皮生长因子受体(EGFR)突变检出率分别为61.82%、58.33%和38.46%,胸腔积液上清的EGFR突变检出率与肿瘤组织差异无统计学意义(P>0.05),但高于血浆(P<0.05)。结论胸腔积液上清在检测基因突变方面具有很高的可靠性和有效性。当肺腺癌患者在临床上难以获取肿瘤组织时,可作为替代样本用于基因检测。

液体活检在肿瘤监测管理中的应用

目前临床在诊疗过程中,无活检组织样本的情况下,常规使用液体活检检测肿瘤敏感靶点以寻找敏感靶向药。而最新研究中液体活检计算的肿瘤突变负荷(bTMB)可以对PD-1/L1抑制剂进行疗效预测;同时越来越多的研究发现液体活检可以通过对肿瘤分子负荷进行检测分析,用于肿瘤的预后评估,微小残留病灶监测,以及肿瘤的克隆进化分析,这使得液体活检有望在肿瘤诊疗过程中辅助临床进行更全面的监测管理,本文就此做一综述。