乳腺导管原位癌保乳治疗的安全性研究

目的探讨乳腺导管原位癌（ductal carc in omainsitu，DCIS）施行保乳手术的安全性。方法回顾性分析经病理证实的119例DCIS患者资料，对手术方式、年龄、肿瘤直径、ER／PR状态、HER-2状态与局部复发、远处转移的关系进行单因素及多因素分析。结果119例DCIS患者中48例接受保乳手术治疗，71例接受乳房全切治疗。随访7～132个月（中位随访时间35个月），乳房全切组胸壁复发1例，保乳组无同侧乳房内肿瘤复发病例，差异无统计学意义（P=0．384）。全切组远处转移2例，保乳组远处转移1例，差异亦无统计学意义（P=0．383）。保乳组和全切组3年无病生存率（DFS）分别为100％、94。4％，差异无统计学意义（P=0．225）。单因素分析显示年龄≤40岁是出现远处转移的高危因素（P=0．035），但多因素分析未显示其为独立影响因素（P=0．086）。结论乳腺DCIS患者实施保乳或乳房全切，其术后局部复发和远处转移的风险无明显差异。

人表皮生长因子受体2表达对腋淋巴结阳性和阴性乳腺癌患者预后的不同影响

目的 探讨人表皮生长因子受体2（Her-2）表达在腋淋巴结阳性和阴性乳腺癌患者预后中的意义.方法 采用抗Her-2单克隆抗体CB11进行免疫组化,检测981例原发性乳腺癌肿瘤组织Her-2蛋白的表达,分析其与乳腺癌预后的关系.结果 981例原发性乳腺癌Her-2蛋白的阳性表达率为19.7%（193/981）,Her-2表达水平与乳腺癌患者的发病年龄、雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）表达状态明显相关（P〈0.05）.单因素分析显示,在腋淋巴结阳性的乳腺癌患者中,Her-2表达与预后显著相关,Her-2阳性者的5年无病生存（DFS）率和5年总生存（OS）率分别为48.8%和55.2%,Her-2阴性者分别为66.9%和76.4%,差异均有统计学意义（P〈0.01）.而在腋淋巴结阴性的患者中,Her-2表达与患者的5年DFS率和5年OS率均无显著相关性（P〉0.05）.多因素分析显示,在腋淋巴结阳性的乳腺癌患者中,Her-2表达水平是影响乳腺癌OS的独立因素,但不是影响乳腺癌DF5的独立因素.结论 在腋淋巴结阳性乳腺癌患者中,Her-2表达水平是重要的预后因素.

凋亡相关基因Fas-1377和Fas-670基因多态对乳腺癌预后的影响

目的探讨Fas-1377和Fas-670基因的多态性与中国女性乳腺癌患者预后之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，检测310例中位随访时间达10．5年的原发性乳腺癌患者Fas-1377和Fas-670基因的多态性，分析其与乳腺癌预后的关系。结果Fas-1377和Fas-670基因的多态性与仝组乳腺癌患者的预后尢冠著的相关性（P〉0．05）。在腋淋巴结阴性的患者中，Fas-1377基因多态性与乳腺癌患者的预后屁著相关，AA纯合突变型患者的5年总生存率（OS）显著低于GA和GG基因型者（66．7％：95．4％，P=0．03）；而Fas-670基因多态性与腋淋巴结阴性患者的预后无显著的相关性（P〉0．05）。在腋淋巴结阳性的患者中，Fas-1377和Fas-670基因的多态性与患者的5年OS均无显著的相关性（均P〉0．05）。结论在腋淋巴结阴性的乳腺癌患者中，Fas-1377基因多态具有潜在的预后价值，携带Fas-1377AA基因型的乳腺癌患者预后不良。

BRCA1和APC基因异常甲基化与乳腺癌蒽环类新辅助化疗疗效的相关性

目的探讨原发性乳腺癌肿瘤组织中BRCA1和APC基因启动子区甲基化状况与新辅助化疗疗效的相关性。方法应用甲基化特异PCR方法，对140例原发性乳腺癌患者术前穿刺样本进行BRCA1和APC基因启动子甲基化状态检测，分析其与新辅助化疗疗效的相关性。结果140例原发性乳腺癌患者接受蒽环类新辅助化疗后，病理完全缓解（pCR）率为21．4％（30／140），BRCA1和APC基因启动子甲基化率分别为21．4％（30／140）和18．3％（24／131）。在110例BRCA1基因非甲基化患者中，pCR率为25．5％（28／110）；在30例BRCA1基因甲基化患者中，pCR率为6．7％（2／30），差异有统计学意义（X^2=4．94，P=0．026）。APC基因甲基化状态与患者的pCR率之间无显著相关性（P〉0．05）。结论在原发性乳腺癌患者中，BRCA1基因非甲基化者更容易获得pCR，检测BRCA1基因甲基化状态对评判原发性乳腺癌新辅助化疗疗效可能具有一定的指导意义。

BRCA1和BRCA2的始祖突变

BRCA1和BRCA2的突变与乳腺癌和卵巢癌的发生密切相关。BRCA1和BRCA2的始祖突变多种多样，而且在不同民族、不同地域的人口中突变类型和频率不尽相同。在特定的人口中，始祖突变由于存在始祖效应，其发生率较高。与昂贵的全基因扫描相比，始祖突变检测更加方便、经济和易于普及，能为相关癌症的预防和治疗提供信息。