二氢嘧啶脱氢酶与氟尿嘧啶类药物不良反应及疗效相关性

氟尿嘧啶及其衍生物是常用的抗肿瘤药物。二氢嘧啶脱氢酶(DPD)是嘧啶代谢中的起始酶和限速酶,在氟尿嘧啶类药物的代谢中起关键作用,其活性与氟尿嘧啶类药物的不良反应和疗效相关。DPD的酶活性个体差异很大,部分和完全缺陷能导致严重甚至致命的药物不良反应。近年来,随着测序技术的发展,对DPD的研究也从酶学水平上升至基因水平。本文回顾了DPD的分布、功能和检测方法,及其基因多态性与氟尿嘧啶类药物相关性。

Braf突变晚期结直肠癌的治疗进展

近年来随着对结直肠癌分子分型及靶向治疗的进一步深化了解,越来越多的目光投注到有丝分裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路上。V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同源体B(Braf)是MAPK通路下游重要的效应分子,在肿瘤的发生、发展中起了非常重要的作用。本文主要阐述Braf基因突变在结直肠癌中的分子生物学特征、临床病理特点及目前治疗困难和展望,以期为该类肿瘤的治疗提供参考。