43例肢端型黑色素瘤MITF基因扩增分析及其临床意义

目的黑色素瘤是侵袭性最强的恶性肿瘤之一，肢端黑色素瘤是黑色素瘤的一种特殊亚型，常见于亚洲黄种人群，发病机制尚不明确。小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是黑色素细胞生长、分化的重要调节蛋白，在黑色素瘤的发生、发展及转移过程中也发挥重要作用。本研究分析中国肢端型黑色素瘤患者MITF基因扩增情况及其临床意义。方法收集2010-01—01—2013—04—30北京肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科43例中国肢端型黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本，应用实时定量PCR法检测MITF基因扩增情况，收集患者的临床病理资料进行统计分析。结果MITF基因在43例样本中的扩增率为48．8％（21／43）。MITF基因扩增和无扩增患者的年龄（Х^2=0．193，P=0．661）、性别（Х^2=0．587，P=0．443）、临床分期（Х^2=4．837，P=0．184）、血清LDH水平（Х^2=0．451，P=0．502）、溃疡（Х^2=0．910，P=0．340）、标本来源（Х^2=1．406，P：0．236）的差异均无统计学意义。但是，MITF基因扩增患者中肿瘤浸润厚度≥4mm比例为72．7％（8／11），明显高于无扩增患者的27．3％（3／12），差异有统计学意义（Fisher精确概率法，P=0．039）。MITF基因扩增和无扩增患者的中位总生存期分别为42．4个月（95％CI：29．7～55．1）和46．3个月（95％CI：34．5～58．2），差异无统计学意义，Х^2=0．287，P=0．592。结论中国肢端型黑色素瘤患者MITF基因扩增率较高，且扩增患者中肿瘤≥4mm比例显著高于无扩增患者，预示患者存在不良预后因素。