目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FIS...目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。展开更多
目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行鉴定，同时应用全基因组基因芯片（whole geno...目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行鉴定，同时应用全基因组基因芯片（whole genome DNA microarray）检测其染色体拷贝数变异。结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复，即46，XX，dup（21）（？q21q22），专一序列探针FISH检测证实21号杂交区域存在重复，即nucish21q22×3，基因芯片检测证实胎儿染色体21q21．3q22．3区存在17．87Mb的片段重复，涉及GATA1、JAK2、ALL等121个0MIM基因，涵盖唐氏综合征关键区，与颅面异常、心脏异常、智力低下、发育迟缓、四肢异常等相关。此外，胎儿还存在4p16．1p16．3区8．43Mb片段的缺失，涉及FGFR3、LETM1、WHSC1、WHSC2等64个OMIM基因，涵盖Wolf-Hirschhorn综合征疾病区域，与生长发育迟缓、头面部异常、心脏异常、智力低下、肌张力减退等相关。经咨询，其家属要求于孕25周时终止妊娠。结论当核型分析无法确定染色体的结构异常时，应该用特定位点的探针进行FISH检测有利于鉴别异常的类型，结合全基因组基因芯片检测，可以分析染色体拷贝数变异及其所涉及的致病基因，为临床预后及表型分析提供线索。展开更多
文摘目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。
文摘目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）进行鉴定，同时应用全基因组基因芯片（whole genome DNA microarray）检测其染色体拷贝数变异。结果胎儿的一条21号染色体长臂疑似存在重复，即46，XX，dup（21）（？q21q22），专一序列探针FISH检测证实21号杂交区域存在重复，即nucish21q22×3，基因芯片检测证实胎儿染色体21q21．3q22．3区存在17．87Mb的片段重复，涉及GATA1、JAK2、ALL等121个0MIM基因，涵盖唐氏综合征关键区，与颅面异常、心脏异常、智力低下、发育迟缓、四肢异常等相关。此外，胎儿还存在4p16．1p16．3区8．43Mb片段的缺失，涉及FGFR3、LETM1、WHSC1、WHSC2等64个OMIM基因，涵盖Wolf-Hirschhorn综合征疾病区域，与生长发育迟缓、头面部异常、心脏异常、智力低下、肌张力减退等相关。经咨询，其家属要求于孕25周时终止妊娠。结论当核型分析无法确定染色体的结构异常时，应该用特定位点的探针进行FISH检测有利于鉴别异常的类型，结合全基因组基因芯片检测，可以分析染色体拷贝数变异及其所涉及的致病基因，为临床预后及表型分析提供线索。
