中国北方汉族HLA基因C位点遗传多态性研究

目的:研究北方汉族人群HLA(人类白细胞抗原)基因C位点的遗传特征。方法:采用序列特异性引物扩增(Polymerase Chain Reaction-Sequence-Specific Primers PCR-SSP)方法对205个样本进行HLA-C及-A、-B基因特异性分析。结果:检出C位点特异性14个,其中Cw*01、*07基因表现频率最高,分别为30.73％和27.80％;血清学方法检测不出的HLA-Cw*12、*14、*15表现频率分别为13.17％、4.88％、8.78％。统计显示显著性连锁不平衡的HLA-B-C单倍型24个,HLA-A-C单倍型5个。结论:作为中国北方人HLA遗传多态性群体调查,提供了一套比较完整准确的基因频率和连锁不平衡参数,为人类学及疾病相关性等研究提供了较为完整的正常参考数据。