人类白细胞抗原DRB1基因多态性与骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血的相关性

目的探讨人类白细胞抗原 （human leukocyte antigen, HLA）DRB1等位基因多态性与骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）和再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）的关联性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP）DNA分型技术对242例MDS和115例AA患者及2264名正常对照进行了HLA—DRB1基因分型。结果MDS患者和AA患者的HLA—DRB1＊15等位基因频率都明显高于正常对照组（22．93％vs．17．25％，x2=9．662，OR=1．428，P=0．003；26．52％vs．17．25％，x2=12．924，OR=1．732，P=0．001）。另外MDS和AA的男性患者的DRB1＊15都明显高于正常组（24．68％vs．17．25％，x2=194，OR：1．572，P=0．001；29．29％vs．17．25％，x2=13．563，OR=1．987，P=0．001），而女性患者差异并没有统计学意义。结论MDS和AA的男性患者DRB1＊15等位基因频率都明显高于正常人群，HLA—DRB1＊15可能是男性MDS和AA患者的易感基因。