81例单纯性先天性心脏病患者NKx 2.5基因突变筛查及关联研究

目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉导管未闭组5例,主动脉瓣二叶畸形组4例),74例患者一级亲属(一级亲属组)以及52例正常非CHD对照者(正常对照组)的NKx 2.5基因的所有外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对SNP位点进行基因分型,分析单个位点的基因型和等位基因频率是否与CHD相关。结果:所有CHD患者、患者一级亲属基因编码均未发现突变,而在NKx 2.5基因外显子1区域内发现1个SNP位点,这个SNP位点位于上游63位碱基63A>G,导致第21位密码子由GAA转变为GAG,碱基替换后仍编码谷氨酸(Glu),属于同义突变(Glu21Glu)。基因型频率和等位基因频率的分布,在房间隔缺损组和正常对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论:NKx 2.5基因突变与我国单纯性CHD之间无明显相关,该基因上的63A>G SNP位点与先天性房间隔缺损之间可能存在相关性。

心脏杂交技术拔除并发症起搏导线的应用

目的总结杂交技术拔除心内感染等并发症起搏导线的临床经验,探索新技术的临床应用。方法 2012年共有4例患者于北京大学人民医院应用杂交技术拔除永久起搏导线。手术在全身麻醉下进行,分别选择胸部右前外侧小切口,胸骨下段小切口,左前外侧小切口及胸部正中小切口进行,结合心脏直视与X光透视下经静脉拔除起搏导线。结果 4例患者均应用杂交技术成功拔除起搏导线。1例发生三尖瓣损伤,经急诊手术修复成功。所有患者均痊愈出院。结论杂交技术拔除永久起搏导线临床可行,可以避免体外循环,是高危起搏导线拔除患者的一个替代选择。

左胸前外侧小切口冠状动脉旁路移植术学习曲线

目的探讨左胸前外侧小切口冠状动脉旁路移植术（minimally invasive direct coronary artery bypass,MIDCAB）的学习曲线。方法回顾性分析2012年5月～2013年9月由同一术者连续完成的80例左胸前外侧小切口MIDCAB资料,根据手术时间顺序分为A、B、C、D四个组,每组20例。比较各组获取乳内动脉时间、吻合时间及总手术时间,术后当日引流量、术后呼吸机辅助时间及术后住院时间,以及术后并发症情况。将手术例数取对数作为自变量,以获取乳内动脉时间、总手术时间分别为因变量进行拟合得出学习曲线。结果各组术前资料无统计学差异。80例均顺利完成MIDCAB手术,无中转正中开胸,无死亡,无围术期心肌梗死发生。获取乳内动脉时间B、C、D组较A组显著缩短[（53.7±19.2）min、（50.2±17.7）min、（43.2±10.3）min vs.（77.0±30.0）min,P=0.001、0.000、0.000],B、C、D组无显著差异（P〉0.05）。总手术时间B、C、D组较A组显著缩短[（128.7±21.7）min、（129.0±33.3）min、（112.2±14.5）min vs.（165.2±41.8）min,P均=0.000],B、C、D组无显著差异（P〉0.05）。学习曲线相关模型为：获取乳内动脉时间（min）=113.77-16.869×ln（手术例数）,总手术时间（min）=220.281-25.276×ln（手术例数）。结论经左前外侧小切口冠状动脉旁路移植术是一种安全有效的治疗方法,手术学习曲线约为20例。

经静脉拔除心内起搏导线并发急性心脏压塞的特点与处理

目的分析经静脉拔除起搏电极导线过程中并发心脏压塞病例的特点与处理方法,为经静脉拔除电极过程中预警、识别与处理此类并发症提供借鉴意义。方法回顾2012年1月1日至2017年12月31日所有在北京大学人民医院经静脉拔除心内电极导线患者,根据病历记录资料总结电极拔除过程中发生心脏压塞的患者的临床表现、处理,并随访此类患者的转归。结果研究期间,共完成经静脉电极导线拔除手术922例,共拔除各类电极导线1 832根,发生心脏压塞12例,发生率为1.3%。此类患者的表现有胸闷、憋气、血压下降,透视下心影搏动减弱或消失。12例患者8例经过心包穿刺置管引流后治愈,4例需要外科开胸探查,其中3例患者于导管室紧急开胸。本组病例术中死亡1人,其余患者均痊愈出院。结论心脏压塞的特点为发生快,过程凶险,大多数患者经过心包穿刺置管引流后治愈。对于心包穿刺失败或无效的患者应即刻开胸心包腔减压是重要的外科抢救手段。

序贯吻合法在非体外循环冠状动脉旁路移植中的应用

目的观察序贯吻合法对非体外循环冠状动脉旁路移植术后早期临床效果的影响。方法回顾分析2011年1月-2012年12月我科195例吻合桥血管为3根的非体外循环冠状动脉旁路移植术的临床资料,其中常规吻合组114例,序贯吻合组81例,比较2组术后围术期心肌梗死、术后肾功能衰竭、术后脑卒中、术后呼吸机辅助时间、术后ICU滞留时间、住院死亡及术后4-6 h、12-18 h和24-48 h血清c TnⅠ值。结果常规吻合组术后围术期心梗发生率为3.5%（4/114）,与序贯吻合组2.5%（2/81）比较无统计学差异（χ^2=0.000,P=1.000）。常规吻合组术后肾功能衰竭发生率2.6%（3/114）,与序贯吻合组2.5%（2/81）比较无统计学差异（χ^2=0.000,P=1.000）。常规吻合组术后脑卒中发生率为0.9%（1/114）,与序贯吻合组1.2%（1/81）比较无统计学差异（Fisher精确检验,P=1.000）。常规吻合组术后呼吸机辅助时间中位数为18 h（4-408 h）,与序贯吻合组16 h（6-344 h）比较无统计学差异（Z=-0.443,P=0.658）。常规吻合组术后ICU滞留时间中位数45h（16-883 h）,与序贯吻合组44 h（14-535 h）比较无统计学差异（Z=-0.758,P=0.449）。常规吻合组住院死亡率为0.9%（1/114）,与序贯吻合组2.5%（2/81）比较无统计学差异（χ^2=0.090,P=0.764）。常规吻合组术后4-6 h c TnⅠ值中位数为0.455（0.234-0.974）,与序贯吻合组中位数0.549（0.292-1.062）比较无统计学差异（Z=-1.287,P=0.198）;术后12-18 h c TnⅠ值中位数为0.548（0.291-1.163）,与序贯吻合组0.590（0.319-1.135）比较无统计学差异（Z=-0.084,P=0.933）;术后24-48 h c TnⅠ值中位数为0.561（0.216-1.145）,与序贯吻合组0.500（0.221-0.955）比较无统计学差异（Z=-0.511,P=0.609）。结论 OPCAB中应用序贯吻合法安全有效。不同的吻合方法对于OPCAB术后早期结果无明显影响,远期结果有待进一步研究。

GATA-4 M310V单基因突变参与家族性房间隔缺损的机制研究

目的:在以往发现家族性先天性房间隔缺损GATA-4 M310V单基因突变的基础上,本研究进一步探讨该突变导致家族性房间隔缺损的可能机制。方法:选取一个先天性房间隔缺损家族(三级亲属成员共31人中有8例单纯性房间隔缺损患者),采集外周血样,采集少量心肌组织标本。体外成功构建GATA-4基因野生型及突变型真核表达载体并转染细胞系,按照不同载体组合(16种组合)转染Hela细胞,应用双荧光素酶报告系统检测GATA-4基因突变对心脏肌球蛋白重链-α(α-Myhc)、心房利钠肽因子(ANF)启动子活性的影响。应用绿色荧光蛋白定位法检测GATA-4 M310V突变对GATA4蛋白核定位的影响。结果:双荧光素酶检测结果:对于α-Myhc启动子,引入GATA-4基因表达载体后,随着GATA-4表达载体浓度的上升,其启动子活性呈现上升趋势,差异有统计学意义(P<0.005);引入GATA-4(A928G)突变基因表达载体后,相同GATA-4表达载体转染剂量(100 ng、200 ng)调控的启动子活性增强,差异有统计学意义(P<0.005);但随GATA-4突变型表达载体引入量的增加(300 ng),启动子活性似乎有下降趋势,差异无统计学意义(P=0.195)。对于ANF启动子,引入GATA-4基因表达载体、GATA-4突变基因表达载体后,启动子活性变化组间差异及趋势变化并不明显(P>0.05)。结论:GATA-4 M310V突变影响了α-Myhc启动子活性及GATA4蛋白的核定位,该突变对GATA4蛋白核定位的影响可能是该突变导致家族性房间隔缺损新的重要分子生物学机制。

起搏器感染治疗经过1例

1病例报告<br> 患者男，57岁。因“起搏器置入术后3年，起搏器囊袋感染2年，间断发热1年半”入院。3年前无明显诱因出现气短，活动时为著，夜间平躺有轻度憋气，需侧身躺，夜间常出现憋醒，无头晕、晕厥、黑蒙，于当地医院行Holter 检查提示“二度Ⅱ型房室传导阻滞”，行永久起搏器置入术（ DDD，左胸），术后切口愈合良好。2年前发现术口红肿、渗出，渗出液为黄色黏液，无局部疼痛，无发热、寒战。考虑起搏器囊袋感染，于当地医院取出起搏器置入对侧胸部（右侧），术后两侧术口均愈合良好，无红肿、渗出。1年半前无诱因出现弛张热，体温骤升至39℃，伴畏寒、寒战，每天发热，具体发热时间不定。于当地医院住院治疗后好转出院，出院后间断出现发热，服用退热药后缓解。6个月前突然再次出现发热，热型同前次发热，体温高达39.5℃，伴寒战、气短、夜间阵发性呼吸困难，无胸痛、心悸等症状。于当地医院住院治疗，化验提示“白细胞计数及中性粒细胞百分比明显升高，骨髓及血培养提示铜绿假单胞菌”，诊断“菌血症”，先后予舒普深＋依替米星、比阿培南＋环丙沙星、头孢吡肟、法罗培南等抗感染治疗，予人免疫球蛋白输入提高免疫力，症状好转出院。随后仍间断发热，1个月前患者再次出现高热、寒战，于当地医院住院治疗，住院期间行胸透见原左侧电极尾端拖入肺动脉、下腔静脉（见图1）。

永久心外膜起搏在起搏器依赖的心内膜炎中的应用

目的总结永久心外膜起搏在起搏器依赖的起搏装置相关感染性心内膜炎中的应用病例，探讨其可行性，为此类疾病的治疗提供新的思路。方法回顾北京大学人民医院联合拔除心内起搏导线并应用永久心外膜起搏的病例资料，分析病例特点，探索永久心外膜起搏的应用规律。共3例起搏器依赖的起搏装置相关感染性心内膜炎选择拔除原心内起搏导线及脉冲发生器并联合永久心外膜起搏治疗。选择永久心外膜起搏的原因，持续败血症不能控制，全身情况差，不能耐受体外循环手术，三尖瓣处存在较大赘生物1例；不宜应用心内电极1例；上腔静脉闭塞不宜经锁骨下静脉放置心内起搏电极1例。结果3例感染性心内膜炎患者拔除心内感染电极导线及移除起搏装置后应用永久心外膜起搏，患者均获治愈，随访2-12个月，无感染复发，起搏器工作良好。结论起搏器依赖的严重、高危起搏装置相关感染性心内膜炎患者移除心内感染电极导线及起搏装置后不宜经静脉再次置入起搏装置者可以选择永久心外膜起搏。

经食管超声心动图在心律植入装置经静脉电极导线拔除术中的应用评价

目的评价经食管超声心动图(TEE)在心律植入电子装置(CIED)经静脉电极导线拔除术中的应用。方法回顾性分析2012年6月至2019年6月于北京大学人民医院行CIED经静脉电极导线拔除术中应用TEE监测患者的病历资料,分析并总结其在CIED经静脉电极导线拔除术中的重要作用。结果经静脉电极导线拔除术中放置TEE监测患者共102例。拔除224根电极导线,完全拔除219根(98%),部分拔除5根(残端>4 cm)。患者年龄(64.6±13.1)岁,70%为男性,体内电极导线(2.2±0.9)根,电极导线植入时间(154.7±71.7)月。102例患者应用TEE监测有指导意义的共12例(12%)。更改手术方式2例;诊断术中并发症8例(严重并发症5例,轻微并发症3例);指导后续相关治疗2例。结论TEE精确、时效的特点为临床医生提供重要信息,CIED经静脉电极导线拔除术中应用可保障手术安全。

杂交技术治疗右心室迟发导线穿孔

目的探讨杂交技术治疗迟发右心室导线穿孔的安全必要性。方法查阅北京大学人民医院心脏中心2012年1月1日至2018年12月31日导线拔除数据库,收集所有因迟发导线穿孔行杂交手术治疗的患者。记录这些患者的年龄、性别、植入装置类型、植入装置时间、穿孔发现时间、临床表现、手术方式、治疗转归等,并回顾这些患者的手术记录及术中录像、照片资料,总结术中发现。结果2012年1月1日至2018年12月31日,共1124例患者于我中心行导线拔除治疗,其中导线穿孔患者29例,8例迟发导线穿孔患者应用杂交技术治疗。8例患者中男5例,年龄(61.8±8.6)岁,除颤导线2例,起搏导线6例。杂交技术为外科开胸(1例常规正中开胸,1例胸骨下段切口,6例左前外侧小切口)加经静脉拔除导线。所有患者均顺利完成手术,无并发症发生。术中发现,未穿出心包的导线光滑,无纤维组织粘连,穿出心包的导线头端多与组织有一定程度粘连。术后住院时间为(9.88±3.18)d。术后随访(42.6±19.3)个月,未再有穿孔或导线功能异常复发。结论杂交技术是治疗迟发心脏导线穿孔的有效方法,尤适用于导线穿出心包外的患者。

经外科介入和外科手术移除起搏电极导线的回顾性分析

目的分析心脏外科医生在电极导线拔除工作中的参与程度,探讨外科方法在电极导线拔除治疗中的地位与作用。方法回顾性分析2012年1月1日至2018年12月31日在本院心脏中心行电极拔除治疗的所有病人资料,根据心外科参与程度分为介入组、杂交组及外科组。记录各组患者的年龄、性别、植入电极总数、植入装置类型、电极拔除原因、电极拔除方法、是否同期合并其它心血管合并症、术前左室射血分数(LVEF)、电极植入最长时间(年)、电极拔除过程是否发生严重并发症、是否住院死亡、病例结局(是否完全去除心内电极导线)等指标并进行分析。结果共计完成电极拔除1 124例,共计拔除电极导线2 106根。介入组1 087例,杂交组24例,外科组13例。此三组患者年龄、电极植入最长时间及电极数目不同(P=0.003,P<0.001,P<0.001);LVEF无差异(P=0.487)。电极拔除总成功率96%(1 113/1 124)。经静脉电极拔除过程中出现严重并发症23例,其中外科干预12例,11例需要急诊外科干预。全部患者共计49例需要外科直接参与手术。结论心内起搏导线可以通过传统外科、杂交技术及经静脉介入方法拔除。在电极导线拔除过程中,心脏外科医生的作用有后备支持、积极参与和完全主导三类。心脏外科是开展心内电极导线经静脉拔除的必要保障条件。约3%~4%的患者需要心脏外科医生直接参与治疗。

二尖瓣反流的外科治疗

二尖瓣是心脏的重要结构，它位于左心房与左心室之间。心脏舒张时二尖瓣开放，血液从左心房向左心室流动，心脏收缩时二尖瓣关闭，防止血液反流到左心房。二尖瓣的结构包括瓣叶、瓣环、腱索与乳头肌及左心室壁。

经静脉拔除导线严重并发症的相关危险因素

目的探讨患者经静脉拔除心内电极导线过程中常见的严重并发症及其相关危险因素。方法回顾性分析2012年1月1日至2017年12月31日所有在北京大学人民医院经静脉拔除心内导线患者资料,根据是否发生并发症将这些患者分为并发症组与对照组,记录所有患者的性别、年龄、植入器械类型,初次导线植入时间、拔除导线总数、拔除右心房导线数目、拔除右心室导线数目,拔除植入型心律转复除颤器(ICD)导线数目,拔除左心室导线数目,拔除方法等变量。并应用单因素和多因素Logistic回归分析这些变量是否与严重并发症的发生相关。结果研究期间共完成经静脉导线拔除手术922例,共拔除各类导线1832根(其中右心房导线751根,右心室导线917根,左心室导线74根,除颤导线90根)。共发生严重并发症16例(包括急性心脏压塞12例,需要外科手术的急性三尖瓣反流3例,急性肺动脉栓塞1例)。本组资料严重并发症的发生率为1.7%。单因素和多因素Logistic回归分析表明拔除右心房导线数目(OR=3.056,95%CI1.174~7.958,P=0.022)、初次导线植入时间(OR=1.102,95%CI1.029~1.180,P=0.005)是经静脉拔除导线发生严重并发症的危险因素(OR=1.102,95%CI1.029~1.180,P=0.005;OR=3.056,95%CI1.174~7.958,P=0.022)。结论在经静脉起搏导线拔除工作中,急性心脏压塞是最常见的严重并发症。右心房导线数目增加、初次导线植入时间延长是围术期发生严重并发症的危险因素。

杂交技术在拔除起搏装置感染治疗中的作用

目的探讨治疗起搏器相关感染行起搏装置拔除时使用杂交技术的必要性。方法选取2012年1 1月2013年11月期间因起搏器电极相关感染或电极穿孔在我院心脏中心就诊治疗的患者。以行杂交技术预防性开胸监测起搏电极拔除患者(预防性开胸组,n=16)为试验组,以单纯在经静脉拔除心内电极过程中全程使用食管超声监测的患者(食管超声监测组,n=16)为对照组,比较两组之间患者围手术期主要事件的发生情况及其预后。连续变量采用t检验分析。结果与对照组相比,试验组在围手术期发生重大事件(右心耳撕裂、三尖瓣大量反流)而须二次外科手术干预的比例,以及术后主要事件(呼吸机时间、监护时间、住院时间、死亡)发生率,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组手术时间要显著高于对照组[(3.47±1.83)h比(1.89±1.02)h,t=-3.010,P<0.01],但两组患者的住院总费用并不因为手术时间的改变而有所差异[(101 270±55 271)元比(97 577±44 551)元,t=-0.208,P>0.05]。结论单纯为监测右心耳而行预防性开胸的杂交技术拔除起搏装置并不优于经食管超声监测。但单纯经静脉拔除电极时积极完善的外科准备非常必要。