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伴COL2A1基因突变的Stickler综合征一家系3例
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作者 涂书 尹虹 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期849-850,共2页
例1患者男,先证者,12岁。因左眼视力下降1周于2015年9月到北京大学人民医院眼科就诊。患者面中部扁平。眼部检查:右眼视力0.5,矫正视力0.8;左眼视力数指,矫正视力0.01。右眼、左眼眼压分别为10、6 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前... 例1患者男,先证者,12岁。因左眼视力下降1周于2015年9月到北京大学人民医院眼科就诊。患者面中部扁平。眼部检查:右眼视力0.5,矫正视力0.8;左眼视力数指,矫正视力0.01。右眼、左眼眼压分别为10、6 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节正常。双眼玻璃体腔清亮。 展开更多
关键词 Stickler综合征 COL2A1基因突变 病例报告
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