生存数据的多状态竞争风险模型分析方法探索

传统比例风险模型通常只关注一种主要结局事件,而医学研究中的观察终点往往并不唯一。将主要结局事件之外的其他结局事件记为删失的分析方法,理论上会导致主要结局事件发生概率的有偏估计。传统竞争风险模型虽然能调整其他结局事件对主要结局事件发生风险的竞争影响,但无法直接比较个体发生不同结局事件之间的风险差异。多状态竞争风险模型为此提供了相对合适的解决方案。本文以前列腺癌患者长期随访数据集为例,分别构建了以前列腺癌死亡和其他原因死亡为主要结局事件的传统比例风险模型和传统竞争风险模型,以及同时考虑前列腺癌死亡和其他原因死亡的多状态竞争风险模型。通过比较三种模型在生存数据分析的优缺点,明确多状态竞争风险模型的临床应用价值,从而更好地指导包含竞争结局事件的生存数据分析。

中国人群癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性研究

目的探讨中国人群癌症相关单核苷酸多态性(SNP)的潜在多效性。方法基于美国国立人类基因组研究所及欧洲生物信息学研究所共同构建的全基因组关联研究(GWAS)目录,按照人群来源(中国人群与非中国人群)和疾病性状(癌症与非癌症性状),将2020年8月以前所有GWAS发现SNP分为中国人群癌症、中国人群非癌症、非中国人群癌症和非中国人群非癌症相关4类,描述4类SNP的数量、相互关系和连锁关联情况。结果截至2020年8月,GWAS目录共计纳入4096篇GWAS的196813条SNP信息。排除SNP指代不明或发病不相关的信息,最终纳入117441个独立SNP。按人群来源和疾病性状分组后,中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为619个和9569个;非中国人群癌症和非癌症疾病(性状)相关SNP分别为4624个和106448个。3个SNP与中国和非中国人群2种及以上癌症均相关,分别为rs2736100、rs6983267和rs401681。7个SNP与中国和非中国人群的癌症和非癌症疾病(性状)均相关,分别为rs7705526,rs2736100,rs10993994,rs2735839,rs4430796,rs174537和rs9271588。结论中国人群中存在癌症相关单核苷酸多态性的潜在多效性。