运用多重连接探针检测DMD

目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。运用多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)检测DMD可为临床诊断及产前诊断提供依据。方法本实验采用的多重连接探针扩增(MLPA)能快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数,且检测范围涉及整个基因。结果15例DMD患者9例是由于缺失突变所致,6例未检测到缺失突变及重复突变。其中7例缺失突变病人经“一步到位法”多重PCR验证,2例缺失突变病人经多重PCR未检测到的缺失突变。结论MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法。利用MLPA能检测所有DMD患者及携带者的缺失和重复突变。

对东京大学等血栓性血小板减少性紫癜相关文献的复习与初步解析

迄2002年为止,系统性（全身性）红斑狼疮（SLE）与血栓性血小板减少性紫癜（TTP）相互继发或同时存在者已有56例（1968-）[1]。另有文献统计其间19岁以下者15例[2]。SLE等自身免疫性疾病也被列为TTP的原发病[3-4]。复习、重新分析SLE、TTP相互继发的病例文献,探讨其鉴别诊断及治疗,以有利于相关疾病的临床诊断。1日本相关文献1.1关于东京大学作者的病例报告：Hamasaki等[1]报告了1例继发于SLE的TTP,具备贫血、

姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究

目的分析并确立1个Cockayne综合征（cs）家系的临床、影像学及遗传学特征，以提高对该病的认识。方法收集1对共患cs的同胞姐弟及其父母的临床资料，总结临床和影像学特征。提取患儿及其父母外周血DNA，应用目标序列捕获和第二代测序技术及Sanger测序对该家系患儿及其父母进行遗传学分析，寻找致病性变异，并对目标基因的6个标签单核苷酸多态性进行基因型分析及单体型分析。结果先证者，女，2岁11个月，因“反复皮疹、智力运动发育落后”就诊。就诊时身高85cm，体质量10．5kg，头围43cm，身高、体质量增长缓慢。1岁独坐，1岁10个月独走，1岁2个月说简单话，智力运动发育落后。查体面部蝶形红斑，面颊部皮肤脱屑伴色素沉着，光敏性皮肤损害。宽基底步态，步态不稳，持物手抖。眼科检查示双眼视网膜色素变性。脑干听觉诱发电位示双耳听通路脑干上段轻度传导延迟。肌电图及神经传导速度检查提示神经性损害。头颅磁共振成像检查提示双侧脑室旁白质异常信号，大枕大池。先证者胞弟，1岁1个月，症状同其姐。目标序列捕获测序并经Sanger测序验证提示，该家系中2例患儿均存在切除修复交叉互补8（ERCC8）基因c．843＋2T〉C和c．394_398del、P．Leul32AsnfsTer6复合杂合变异，变异分别遗传自患儿母亲和父亲。结论同胞两姐弟具有典型的cs临床表现并携带ERCC8基因复合杂合致病性变异。为证明ERCC8c．394398del突变可能是中国人群的始祖突变提供了新的证据。

肿瘤细胞的部分分子生物学问题与抗肿瘤策略探索

机体细胞个体恶性变为肿瘤细胞“独立”于机体的细胞求生现象，多细胞真核生物可能起源于肿瘤细胞。线粒体调节蛋白及有氧呼吸酶基因的分子生物学激活，可能是抗瘤治疗的全新模式。