新生儿重症监护病房中遗传代谢病的临床特点及分析

目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识，提高早期诊断率。方法对2005年5月-2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、高血钾、猝死、窒息等进行尿气相色谱-质谱仪检测；同时部分检测血乳酸、丙酮酸、血氨等。结果7例早期新生儿分别于出生时15小时、2天、3天、4天、6天发病，诊断为先天性丙酮酸代谢障碍1例、同型半胱氨酸血症1例、有机酸血症2例、戊二酸尿症Ⅱ型1例、酪氨酸血症1例、先天性肾上腺皮质增生症1例。结论NICU应警惕早期新生儿遗传代谢病，可利用目前的技术力量提高诊断率。

从肝论治多发性抽动症临床研究400例

目的本文对多发性抽动症400例，进行临床研究，随访观察最短2年以上，男330例占82．5％，女70例占17．5％，男女之比4．71：1，年龄最小3岁，最大26岁，其中11-13岁多见，102例占25．5％。病程1-3年。140例占35%为多见。首发症状眨眼237例占59．25%,喉声33例占8．25%。遗传因素32例占8％，难产，出生时窒息共47例占11．75％。方法笔者提出“从肝论治”。自拟“滋肾平肝”系列方为主。药物组成：生地黄、枸杞子、生龙骨、僵蚕、钩藤、白芍、葛根等，加减兼以健脾清心、化痰开窍、安神益智、病程长或病情重者可加活血化淤之荆。结果治愈288例占72％，好转106例占26．5％，无效6例占1．5％，总有效率98．5％。病情加重因素：感冒发热65例占16．25％，紧张30例占7．5％，过度兴奋19例占4．75％过度疲劳10例占2．5％。

宝宝“攒肚”是喜是忧

一位新妈妈在我的博客中留言说：“南大夫，我的宝宝刚刚两个月，已经连续三天没大便了．这之前宝宝的大便一直很正常．可现在突然变成这样了。宝宝现在的精神状态很好，肚子摸着也挺软的。我每天早10点晚9点喂他两次奶粉，一次120毫升，其他时间喂母乳。婆婆说宝宝这是在‘攒肚’．是正常现象。可我还是不放心．宝宝三天没大便正常吗？是不是再观察两天？”

脂肪累积性肌肉病患者血浆左旋肉碱含量测定的意义

目的 讨论左旋肉碱测定在脂肪累积性肌肉病 (LSM)诊断及其病因分类和治疗监测方面的意义。方法 用酶学分析法对经肌肉活检证实的 8例LSM病人和其他 9例神经肌肉病病人 ,以及 18名正常对照进行血浆左旋肉碱测定。结果 8例LSM病人的血浆左旋肉碱含量为 (4.4± 2 .5 )mg/L ;9例其他神经肌肉病病人为 (10 .2± 2 .5 )mg/L ;18例正常对照为 (11.8± 2 .9)mg/L。经方差分析 ,LSM组与正常对照组及其他神经肌肉病组相比 ,差异均有非常显著意义 (P <0 .0 0 1)。结论 血浆左旋肉碱测定是诊断脂肪累积性肌肉病的一种特异、灵敏的检测方法。

早发型重度子痫前期52例临床分析

目的:探讨早发型重度子痫前期的特点、处理方法及妊娠结局,加强对早发型重度子痫前期的重视,减少母婴并发症。方法:回顾性分析52例早发型重度子痫前期的临床表现、治疗方法及妊娠结局。结果:早发型重度子痫前期发病早,病情严重,同时并发症及合并症较多,在解痉、控制血压的同时进行期待治疗,终止妊娠的方式剖宫产占多数,新生儿愈后差。结论:重视早发型重度子痫前期患者,掌握其特点,及早诊断及预防,期待治疗中严密的母胎监护是重要的,适时终止妊娠,可以减少母婴并发症。

谁是你的选择

是不是态度和蔼。是我们选择医生的第一因素？是不是名声远扬，是我们坚持等待的最大动力？是不是医术高超，是我们愿意忍受粗暴态度的最好理由？当患者个体面对医生的时候，究竟该如何抉择？